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Sclerosi tuberosa

 
Marco Mancini
20 luglio 2010
11 commenti

Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il nome della malattia deriva dalla crescita delle radici a forma di tubero nel cervello.

CAUSE: La sclerosi tuberosa è ereditata. I cambiamenti (mutazioni) in due geni, TSC1 e TSC2, sono responsabili della condizione. Basta che solo un genitore trasmetta la mutazione per far ammalare il bambino. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono dovuti a nuove mutazioni, per cui di solito non c’è una storia familiare di sclerosi tuberosa.

Questa condizione fa parte di un gruppo di malattie chiamate sindromi neuro-cutanee. Sia la pelle che il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) sono coinvolti. Non ci sono fattori di rischio noti, oltre ad avere un genitore con la sclerosi tuberosa. In tal caso, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

SINTOMI: Quelli della pelle includono:

  • Macchie sulla pelle;
  • Macchie rosse sul viso (adenoma sebaceo);
  • Chiazze in rilievo sulla pelle con una struttura a buccia d’arancia, spesso sulla schiena;
  • Aree bianche sulla pelle.

I sintomi nel cervello includono:

  • Ritardo nello sviluppo;
  • Ritardo mentale;
  • Epilessia.

Altri sintomi possono essere:

  • Tumori del cuore (rabdomioma);
  • Tumori del rene;
  • Perdita dello smalto dentale;
  • Crescita di macchie sotto o intorno alle unghie dei piedi;
  • Tumori non cancerosi sopra o intorno alla lingua e alle gengive.

I sintomi della sclerosi tuberosa variano da persona a persona. Alcune persone hanno un’intelligenza normale e sono senza convulsioni; altre hanno un ritardo grave, tumori gravi, o attacchi epilettici difficili da controllare.

DIAGNOSI: I segni possono includere:

  • Ritmo cardiaco anormale (aritmia);
  • Depositi di calcio nel cervello;
  • “Tuberi” non-cancerosi nel cervello;
  • Crescite sulla lingua o gengive;
  • Crescita simil-tumorale (amartoma) sulla retina;
  • Tumori.

I test possono includere:

  • Tomografia Computerizzata del capo;
  • Risonanza magnetica della testa;
  • Ecografia del rene;
  • Esame con luce ultravioletta sulla pelle.

La prova del DNA per uno dei due geni che possono causare questa malattia (TSC1 o TSC2) è disponibile. Controlli regolari ecografici dei reni sono uno strumento di screening importante, per assicurarsi che non vi sia alcuna crescita tumorale.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sclerosi tuberosa. Poiché la malattia può variare da persona a persona, il trattamento si basa sui sintomi. I farmaci sono necessari per controllare le convulsioni, il che è spesso difficile. A seconda della gravità del ritardo mentale, il bambino può avere bisogno di un’istruzione speciale. Crescite piccole sul viso possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare, così trattamenti ripetuti saranno necessari. I rabdomiomi comunemente scompaiono dopo la pubertà, per cui la chirurgia non è solitamente necessaria.

PROGNOSI: I bambini con lieve sclerosi tuberosa di solito stanno bene. Tuttavia, i bambini con ritardo grave o convulsioni incontrollabili hanno poche speranze di star meglio. Occasionalmente, quando un bambino è gravemente colpito alla nascita, i genitori sono esaminati perché uno dei due potrebbe avere una forma lieve di sclerosi tuberosa che non è stata diagnosticata. I tumori in questa malattia tendono ad essere non-cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni tumori (come quelli al rene o i tumori cerebrali) possono diventare cancerosi. Possibili complicazioni possono essere:

  • Tumori al cervello (astrocitoma);
  • Tumori del cuore (rabdomioma);
  • Ritardo mentale grave;
  • Convulsioni incontrollabili.

Contattare un medico se in famiglia c’è un caso di sclerosi tuberosa o se si notano sintomi della sclerosi tuberosa in un bambino.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori, con una storia familiare di sclerosi tuberosa. La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione del DNA noto. Tuttavia, la sclerosi tuberosa spesso appare come una nuova mutazione, e questi casi non sono evitabili.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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Commento

  • #1Dermatologia Myskin

    Data la complessità dei sintomi e dei segni e soprattutto l’importanza della patologia è fondamentale l’esame dermatologico dei neonati alla ricerca di chiazze bianche, simili a quelle della vitiligine, che rappresentano il segno d’esordi della malattia.
    Sono macchie presenti fin dalla nascita.
    Va sottolineato che l’eventuale presenza di tale macchie in un bambino appena nato non implica automaticamente la diagnosi di Sclerosi Tuberosa perché circa il 5% dei neonati può presentarle senza alcuna correlazione con tale patologia.
    Il numero di tali macchie, la loro morfologia e la ricerca di ulteriori segni soprattutto l’epilessia o la presenza di altri casi di ST in famiglia sono un segnale importante per approfondire le ricerche verso la ST

    20 lug 2010, 16:36 Rispondi|Quota
  • #2giusy

    Buongiorno Dott.Mancini,
    il mio adorato nipote di 13 anni, affetto appunto di sclerosi tuberosa (pur non essendone affetti i genitori) di sottoporra’ presto alla nebulizzazione di cisti – tumoretti situati accatto al rene…e se queste cisti perderanno sangue dovranno intervenire immediatamente con un intervento!!!!!!!!
    Il rischio principale che potrà accadere nel trascorrere degli anni e’ la perdita del rene stesso…
    La mia domanda è la seguente: questo intervento potrà almeno in parte evitare questa cosa orrenda.????????????????????????????????????”
    ..è martoriato da questa maledetta malattia,,,
    va dai rni agli occhi alla pelle A TUTTO….
    E’ UN RAGAZZINO MERAVIGLIOSO…nussun ritardo mentale…è intelligente è fantastico…attacchi epilettici…curati si con una medicina orrenda chiamata TOPAMAX che hanno fatto si’ che subentrasse pure un glucoma all’occhio!!!
    A giovato da una parte è lo ha rovinato dall’altra!!
    Scusate la mia confusione nell’esporre il caso..ma potete capirmi..essendone
    cosi’ coinvolta!!!!!
    Comprendo perfettamente che non avendo dati piu’ precisi del caso non si possa dare un’alttrettanto riscontro preciso…Le posso solo dire che purtoppo la malattia ha creato in lui sintomi elevati…

    mi scuso innanzitutto del disturbo recatole e Spero tanto mi possa rispondere al piu’ presto!!!

    Buona giornata,

    Giusy

    13 gen 2011, 14:03 Rispondi|Quota
  • #3Marco Mancini

    Salve Giusy, mi spiace per la sua situazione e sappia che io, così come tutta la redazione di Medicinalive, le siamo vicini, ma purtroppo non sono in grado di darle una risposta. Su questo sito non scrivono medici, ma articolisti che riportano semplici notizie e approfondimenti, come appunto questo, ma non siamo autorizzati a fornire pareri o consigli. La mia speranza è che qualche medico ci legga e possa risponderle, nel frattempo faccio i miei migliori auguri a lei e a suo nipote, che possiate superare presto queste difficoltà.

    13 gen 2011, 14:40 Rispondi|Quota
  • #4mariella

    buongiorno, mio cognato(fratello di mio marito) era affetto da sclerosituberosa,dico era perchè è deceduto era affetto da sclerosi tuberosa,(39 anni) i primi sintomi furono diagnosticati a 16 anni.macchie sul viso,reni compromessi ,cuore con artiemie,schizofrenia…..In questi giorni mio figlio mi ha annunciato che mia nuora è incinta.E’ possibile che la malattia si trasmetta? devo preoccuparmi? Non vorrei allarmarli ,cosa mi suggerite? grazie Mariella

    23 mag 2011, 08:35 Rispondi|Quota
  • #5asmaa

    buongiorno dott,mancini sono la mamma di una bimba di 11 mesi all’quarto mese sofia ha iniziato ad avere delle crisi convulsive e stata ricoverata all’ospedare sant’anna di torino dove mi e stato detto che la bimba potrebbe essere affetta da sclerosi tuberosa, e che avra degli henticap gravi. nel frattempo ho fatto visitare sofia da altri medici i quali mi dicono che potrebbe evere solo un po di epilessia ma sclerosi tuberosa no…. lei ha dei neii bianchi sulla pelle per l’esattezza cinque molto piccoli , ha due lesioni sul cuore e con i medicinali non prende crisi lei usa il luminale e il kepra e sulla crescita molto normale cerca di camminare mangia bene dice mamma e papa vede molto insomma e come i bambini dei suoi mesi… io in questo momento non so piu a chi credere quindi la mia domanda e e possibile che si tratti di una sbaglio? posso avede un suo recapito per un eventuale visita? la prego mi risponda perche non so piu cosa fare…… distinti saluti sig jelfa

    3 ott 2011, 18:11 Rispondi|Quota
    • #6Cinzia

      Sono Cinzia BM di Medicinalive, Marco Mancini mi perdonerà se rispondo al suo posto, ma probabilmente non ha ancora visto il suo messaggio e mi rendo conto che lei è in ansia. Purtroppo noi non siamo medici, ma giornalisti che si occupano di salute. Su qualche argomento possiamo essere più ferrati di altri, ma mai da sotituire un medico. Da mamma le consiglio di affidarsi ad uno specialista che le da fiducia, che la ascolta e cercare di avere una diagnosi precisa. A torino le hanno detto “potrebbe”. e gli altri medici propendono per l’epilessia. La bimba come lei dice sta bene ed è questo quello che conta al momento. Con serenità cerchi di avere una risposta definitiva ed una terapia mirata. Vedrà che tutto andrà per il meglio. Un abbraccio alla piccola.

      8 ott 2011, 00:43 Rispondi|Quota
    • #7Gianna

      @asmaa: teniamo i in contatto ho il solito tuo problema la bimba a un anno nata nel 2011

      13 nov 2012, 23:08 Rispondi|Quota
  • #8Enza

    Salve sono gravida a quasi 22 settimane ed oggi ad ecocardiogramma fetale hanno riscontrato un difetto al cuore e sospettano sclerosi tuberosa venerdì farò risonanza al cervello della bimba e dall esito dovrò prendere una decisione, quanta possibilità c e che la mia bimba nasca sana? Grazie a chi mi risponderà !!

    26 mar 2013, 20:30 Rispondi|Quota
  • #9Enza

    Salve sono gravida a quasi 22 settimane ed oggi ad ecocardiogramma fetale hanno riscontrato un difetto al cuore e sospettano sclerosi tuberosa venerdì farò risonanza al cervello della bimba e dall esito dovrò prendere una decisione, quanta possibilità c e che la mia bimba nasca sana? Grazie a chi mi risponderà !!

    26 mar 2013, 20:31 Rispondi|Quota
    • #10Cinzia Iannaccio

      Mi spiace se leggo solo ora, ma doppiamete perché non siamo medici e non possiamo darti queste info. In bocca al lupo. Spero tutto ok.

      10 apr 2013, 10:00 Rispondi|Quota
  • #11Enza

    Salve sono gravida a quasi 22 settimane ed oggi ad ecocardiogramma fetale hanno riscontrato un difetto al cuore e sospettano sclerosi tuberosa venerdì farò risonanza al cervello della bimba e dall esito dovrò prendere una decisione, quanta possibilità c e che la mia bimba nasca sana? Grazie a chi mi risponderà

    26 mar 2013, 20:31 Rispondi|Quota
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