Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione rara caratterizzata da gravi difficoltà di apprendimento e movimenti instabili o a scatti.

CAUSE: La sindrome di Angelman è una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un gene. È interessante notare che il 75% dei pazienti con la sindrome di Angelman hanno un difetto genetico simile a quello trovato in un’altra condizione genetica, la sindrome di Prader-Willi, ma la quale si verifica sul cromosoma 15 ereditato dalla madre, anziché dal padre.

L’anomalia genetica può essere dovuta ad uno dei vari possibili tipi di problemi con i cromosomi:

• Una piccola soppressione di una parte del cromosoma 15 (75% dei casi);
• Eredità paterna doppia (circa 2-3% dei casi), cioè ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre;
• Mutazione del gene UBE3A (15%), c’è il rischio che la condizione si ripresenterà nelle generazioni successive se ce l’ha la madre;
• Traslocazione nel cromosoma 15 (rari casi);
• Errore nell’imprinting del cromosoma 15 (circa il 5% dei casi);
• Raramente l’anomalia genetica non viene identificata.

Il cromosoma 15 è quasi unico in quanto porta impressa una regione, il che significa che la copia ereditata dalla madre si comporta in modo diverso da quella del padre. Errori di imprinting possono influenzare lo sviluppo di un bambino.

SINTOMI: Le caratteristiche tipiche della sindrome di Angelman sono una testa piccola (microcefalia), epilessia, gravi difficoltà di apprendimento (con scarse capacità di comunicazione e linguaggio scarso o assente), l’andatura incerta o atassica e un aspetto caratteristico del viso.

DIAGNOSI: I primi ritardi nello sviluppo possono essere notati, ma la diagnosi non viene di solito fatta fino all’età di tre anni o più tardi, quando le altre caratteristiche si manifestano più chiaramente. I test genetici sono in grado di confermare la diagnosi. Questi possono essere fatti prima della nascita tramite l’amniocentesi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la condizione non si ripresenta nella nuova generazione.

TERAPIA: Non c’è cura per la sindrome di Angelman. Il supporto per problemi specifici, come le difficoltà di apprendimento, può aiutare paziente e famiglia.

[Fonte: BBC]

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