Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo, il tessuto che rafforza le strutture del corpo. Le malattie del tessuto connettivo agiscono sul sistema scheletrico, sul sistema cardiovascolare, gli occhi e la pelle.
CAUSE: La sindrome di Marfan è causata da difetti di un gene chiamato fibrillina-1. Fibrillina-1 svolge un ruolo importante come il blocco di costruzione per il tessuto elastico nel corpo. Un problema con questo gene porta a cambiamenti nei tessuti elastici, in particolare negli occhi, aorta e pelle. Il difetto genetico causa anche la crescita eccessiva delle ossa lunghe del corpo. Questo fa sì che l’altezza e la lunghezza delle braccia e gambe sia elevata nelle persone con questa sindrome. Il motivo non è ben compreso.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è ereditata. Tuttavia, fino al 30% dei casi non hanno una storia familiare. Tali casi sono chiamati “sporadici”, in cui la sindrome è ritenuta derivante da un difetto spontaneo di un nuovo gene.
SINTOMI: Le persone con la sindrome di Marfan sono di solito alte con lunghe braccia sottili e le gambe e le dita di ragno, una condizione chiamata aracnodattilia. Altri sintomi includono:
- Coloboma dell’iride;
- Piedi piatti;
- Pectus excavatum o petto di piccione;
- Affollamento dei denti nell’arcata superiore e palato alto;
- Ipotonia;
- Difficoltà di apprendimento;
- Movimento del cristallino dell’occhio dalla sua posizione normale;
- Miopia;
- Scoliosi;
- Mascella inferiore piccola (micrognazia)
- Volto sottile.
DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico. Ci possono essere articolazioni ipermobili e segni di:
- Aneurisma;
- Polmone collassato;
- Problemi di valvole cardiache.
Un esame della vista può presentare:
- Difetti del cristallino o della cornea;
- Distacco della retina;
- Problemi di vista.
I seguenti test possono essere effettuati:
- Ecocardiogramma;
- Test di mutazione del gene Fibrillina-1 (in alcune persone).
Un ecocardiogramma deve essere effettuato ogni anno per controllare la base dell’aorta.
TERAPIA: I problemi di vista devono essere curati, quando possibile. Fare attenzione ad evitare la scoliosi, soprattutto durante l’adolescenza. I farmaci per rallentare la frequenza cardiaca possono aiutare a prevenire lo stress sull’aorta. Evitare di partecipare a sport agonistici e di contatto per evitare di danneggiare il cuore. Alcune persone possono avere bisogno di sostituire chirurgicamente la radice e valvola aortica.
Le persone con sindrome di Marfan dovrebbero prendere antibiotici prima degli interventi odontoiatrici per prevenire l’endocardite. Le donne in gravidanza con sindrome di Marfan devono essere monitorate con molta attenzione a causa del maggiore stress sul cuore e sull’aorta.
PROGNOSI: Le complicazioni cardiache legate possono accorciare la durata della vita delle persone con questa malattia. Tuttavia, molti pazienti sopravvivono bene oltre i 60 anni. Una buona cura e l’intervento chirurgico può estendere ulteriormente la durata della vita. Possibili complicazioni possono comprendere:
- Rigurgito aortico;
- Rottura aortica;
- Endocardite batterica;
- Aneurisma aortico di dissezione;
- Allargamento della base dell’aorta;
- Insufficienza cardiaca;
- Prolasso della valvola mitrale;
- Scoliosi;
- Problemi di vista.
Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le coppie con una storia di questa sindrome che desiderano avere figli.
PREVENZIONE: Le mutazioni spontanee (meno di 1/3 dei casi) non possono essere impedite. Se hai la sindrome di Marfan, consultare il medico almeno una volta ogni anno.
[Fonte: Ny Times]
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