Sindrome di Riley-Day

La sindrome di Riley-Day è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo.

CAUSE: La sindrome di Riley-Day è ereditaria. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Questa condizione si vede più spesso nelle persone di discendenza ebraica dell’Europa orientale (ebrei Ashkenazi), dove l’incidenza è di una su 3.700. La malattia è causata da una mutazione del gene IKBKAP sul cromosoma 9. E’ una malattia rara.

SINTOMI: I più comuni sono:

Interruzione del respiro (può portare alla perdita di coscienza);
Costipazione;
Diminuzione del gusto;
Diarrea;
Occhi secchi;
Difficoltà di alimentazione;
Incapacità di sentire dolore e le variazioni di temperatura (può provocare lesioni);
Vomito molto forte;
Scarso coordinamento;
Scarsa crescita;
Febbri ripetute;
Polmonite ripetuta;
Convulsioni;
Sfoghi sulla pelle;
Sudorazione mentre si mangia;
Insolita superficie liscia e pallida della lingua.

I sintomi sono presenti alla nascita e si sviluppano nel corso del tempo.

DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico. Il paziente può avere:

Assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi;
Mancanza di una risposta dopo aver ricevuto una iniezione di istamina (normalmente un arrossamento e gonfiore si sarebbe verificato);
Mancanza di lacrime con pianto emotivo;
Basso tono muscolare (ipotonia), soprattutto nei bambini;
Episodi ripetuti di alta pressione sanguigna;
Grave scoliosi;
Pupille rimpicciolite dopo aver ricevuto alcune gocce oculari.

Gli esami del sangue servono per controllare il gene IKBKAP. Il tasso di rilevamento nella popolazione ebrea Ashkenazi è superiore al 99%.

TERAPIA: Il trattamento può includere:

Terapia anticonvulsivante se ci sono convulsioni;
Alimentazione in posizione verticale per impedire il reflusso gastroesofageo;
Aumento dei liquidi e l’assunzione di sale e caffeina, e uso di calze elastiche per evitare che la pressione sanguigna si abbassi stando in piedi (ipotensione posturale);
Medicinali chiamati anti-emetici, per controllare il vomito;
Medicinali, tra cui le lacrime artificiali, per evitare gli occhi secchi;
Terapia fisica del torace;
Tutela della persona da un infortunio;
Fluidi nella dieta;
Intervento chirurgico per la fusione spinale;
Trattamento della polmonite ab ingestis.

PROGNOSI: Con i progressi nella diagnosi e nel trattamento, le possibilità di sopravvivenza continuano a migliorare. Attualmente, un neonato con la Riley-Day ha una probabilità del 50% di raggiungere i 30 anni di età. Possibili complicazioni si verificano in circa il 40% dei pazienti e sono:

Chiazze sul viso e sul busto;
Eccessiva sudorazione della testa e del tronco;
Pressione alta (ipertensione) e la frequenza cardiaca (tachicardia);
Insonnia;
Irritabilità;
Chiazze su mani e piedi;
Nausea e vomito;
Grave difficoltà a deglutire (disfagia);
Perdita di saliva;
Peggioramento del tono muscolare.

Contattare un medico se i sintomi peggiorano o si modificano. Un consulente genetico può aiutare a chiarire le informazioni sulla condizione ed eventuali terapie aggiuntive.

PREVENZIONE: Le persone con discendenze europee ebraico-orientali e le famiglie con casi di sindrome di Riley-Day che stanno pensando di avere figli possono cercare la consulenza genetica per discutere sul rischio di trasmetterla ai figli. I test genetici del DNA sono molto accurati e possono essere utilizzati per la diagnosi di individui colpiti, individuare i vettori, e la diagnosi prenatale.

[Fonte: Ny Times]

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