Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo è una malattia ereditaria del metabolismo che rende l’organismo incapace di rompere correttamente le lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamate mucopolisaccaridi). La sindrome appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è conosciuta come MPS III.
CAUSE: La sindrome di Sanfilippo si verifica quando gli enzimi necessari per abbattere le catene di zucchero eparan solfato mancano o sono difettosi. Ci sono quattro tipi principali di sindrome di Sanfilippo. Il tipo dipende da quale enzima è coinvolto.
- Sanfilippo di tipo A è la forma più grave. Le persone con questo tipo hanno l’enzima eparan N-solfatasi mancante o con una forma alterata.
- Sanfilippo di tipo B si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi.
- Sanfilippo di tipo C si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’acetiltransferasi acetil-Coa Alpha-glucosaminide.
- Sanfilippo di tipo D si verifica quando ad una persona manca o non si produce abbastanza l’N-acetilglucosamina 6-solfatasi.
La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo, ciò significa che entrambi i genitori devono aver il gene difettoso per poter trasmettere la malattia al figlio. La sindrome di Sanfilippo è forse la più comune forme di MPS. Si registra in circa un neonato su 70.000, ed un caso in famiglia di sindrome di Sanfilippo aumenta il rischio di contrarre questa condizione.
SINTOMI: A differenza delle altre forme di MPS, i sintomi compaiono dopo il primo anno di vita. Un calo della capacità di apprendimento si verifica in genere tra i 2 e i 6 anni. Il bambino può avere una crescita normale durante i primi anni, ma l’altezza finale è inferiore alla media. Un ritardo nello sviluppo è seguito dal deterioramento dello stato mentale. Altri sintomi includono:
- Problemi di deambulazione;
- Tratti del viso rugosi;
- Labbra gonfie;
- Sopracciglia folte che si incontrano in mezzo al viso sopra il naso;
- Diarrea;
- Rigidità delle articolazioni, che non può estendersi completamente.
DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di gonfiore al fegato e alla milza. Un esame della vista mostrerà cornee chiare e offuscate come nelle persone affette dalla sindrome di Hurler (MPS I H). Test neurologici rivelano segni di crisi epilettiche e ritardo mentale. Anche il test delle urine sarà fatto. Le persone con la sindrome di Sanfilippo hanno grandi quantità di un mucopolisaccaride, chiamate eparansolfato, nelle urine. Altri test possono comprendere:
- Analisi del sangue;
- Ecocardiogramma;
- Esame della vista;
- Fibroblasti della pelle;
- Raggi-X delle ossa.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Sanfilippo.
PROGNOSI: La sindrome provoca significativi sintomi neurologici, tra cui il ritardo grave. Il QI può essere inferiore a 50. La maggior parte delle persone con la sindrome di Sanfilippo raggiungono l’adolescenza. Alcuni pazienti vivono più a lungo, mentre altri con gravi forme muoiono in giovane età. I sintomi sembrano essere più gravi in persone con la sindrome di Sanfilippo di tipo A. Possibili complicazioni possono essere:
- Cecità;
- Incapacità di prendersi cura di sé;
- Ritardo mentale;
- Danno ai nervi che va lentamente peggiorando e richiede infine la sedia a rotelle;
- Epilessia.
Contattare un medico se il bambino non sembra crescere normalmente o se avete intenzione di avere figli e avete un caso in famiglia di sindrome di Sanfilippo.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con casi in famiglia di sindrome di Sanfilippo.
[Fonte: Ny Times]
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