Sindrome di Williams

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una rara anomalia congenita, che è causata da delezione del gene che produce la proteina elastina dal cromosoma 7. Questa proteina è responsabile della resistenza ed elasticità delle pareti dei vasi sanguigni. La sindrome porta a problemi di salute e di sviluppo.

CAUSE: Non si ritiene che la malattia sia ereditata, e così il motivo delle anormalità cromosomiche rimane casuale ed imprevedibile.

SINTOMI: I bambini con sindrome di Williams di solito hanno peculiari caratteristiche fisiche. Questi includono i tratti del “viso degli elfi”, quali:

• Naso all’insù;
• Occhi ampiamente distanziati;
• Bocca larga con labbra carnose;
• Mento piccolo;
• Guance leggermente gonfie;
• Denti irregolari e ampiamente distanziati.

I bambini con sindrome di Williams possono avere scarso peso alla nascita o incontrare difficoltà di alimentazione. Di solito è chiaro che vi sono problemi di sviluppo: i bambini con la sindrome possono non parlare fino all’età di tre anni. Ci può essere un certo grado di difficoltà di apprendimento e problemi di coordinazione ed equilibrio. I livelli di alta energia dei bambini con la sindrome però sono elevati, e questo li porta a parlare troppo, spesso in modo inappropriato, e all’iperattività, rendendo il sonno un vero problema.

Bambini e adulti con la sindrome di Williams sono molto sensibili ed estremamente gentili. In particolare, i bambini tendono a non temere gli estranei, mostrano un grande interesse nel contatto con gli adulti e possono avere problemi di sviluppo delle relazioni con i loro coetanei. Essi inoltre hanno un udito molto sensibile, quindi possono essere facilmente spaventati dai rumori forti.

Uno dei primi segni della sindrome di Williams è un qualche tipo di problema al cuore o ai vasi sanguigni. Di solito, questo è dovuto al fatto che parte della aorta e le arterie polmonari sono ridotte, provocando un soffio al cuore. A volte questo restringimento non è grave e ha bisogno semplicemente di monitoraggio periodico. In altri casi, la chirurgia può essere necessaria. E’ importante che la pressione sanguigna sia controllata regolarmente perché è più probabile che aumenti quando i vasi si restringono. I livelli di calcio possono essere elevati nei bambini, ma raramente persistono oltre i 3 anni.

DIAGNOSI: Per diagnosticare la sindrome di Williams basta un esame del sangue che identifica la parte mancante del cromosoma 7.

TERAPIA: La maggior parte degli adulti e bambini con sindrome di Williams hanno una vita attiva e sana, ma è importante essere consapevoli dei possibili problemi che possono sorgere per poterli affrontare al più presto. Per questo motivo, un team di esperti è necessario per l’assistenza, il quale comprende medici e infermieri, ma anche alcuni specialisti come logopedisti, fisioterapisti ed insegnanti di sostegno.

[Fonte: BBC]

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