Le malattie rare in Italia sono oltre 5mila e colpiscono circa un milione e mezzo di persone: i medici spesso non le conoscono e i farmaci sono pochissimi. Per lo più vengono diagnosticate nell’infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia ha vagato da un medico all’altro senza avere risposte. Sono quindi la caparbietà e la determinazione dei genitori a fare la differenza con ricerche estenuanti su Internet, su pubblicazioni scientifiche, con i contatti con altri malati. Così sono nate oltre duecento associazioni solo in Italia.
Margherita De Bac ha raccolto in un libro dal titolo “Siamo solo noi -Le malattie rare, storie di persone eccezionali‘ le esperienze di pazienti, familiari e medici. Un libro che porta all’attenzione di tutti le storie straordinarie di queste persone per infrangere il muro del silenzio che le circonda e che spesso le condanna. Ma vuole anche ridare un po’ di speranza e condividere con i malati e le loro famiglie le informazioni disponibili. Il volume, con prefazione di Dario Fo, è edito da Sperling & Kupfer e i diritti d’autore saranno interamente devoluti alla causa delle malattie rare.
Per Margherita De Bac le malattie rare si chiamano anche orfane, per la loro unicità. Poche decine di casi al mondo, anche meno. Alcune come l’emofilia, la distrofia muscolare, la talassemia, la sclerosi laterale amiotrofica (portata alla ribalta dal caso Welby) o la fibrosi cistica si incontrano più spesso e, pur mantenendo per incidenza la caratteristica della rarità (meno di 5 casi ogni 10.000 persone, come ha stabilito la Commissione europea) l’hanno persa agli occhi dell’opinione pubblica.
In Italia non esiste un registro completo dei pazienti. La raccolta dei dati trasmessi dai Centri regionali all’Istituto Superiore di Sanità è appena cominciata. Per ora parlano le stime. In Europa i malati sono 20-30 milioni. Da noi un milione e mezzo circa (3 milioni, 20.000 nuovi casi l’anno, secondo Bruno Dalla Piccola, del dipartimento di Genetica dell’Università La Sapienza). Per la maggior parte sono bambini, perché le conseguenze dei difetti diventano clinicamente visibili il più delle volte in età precoce. Il 3-4% dei neonati e il 6-8% della popolazione adulta è affetto da una di queste patologie. L’aggettivo ‘rare’ però appare improprio perché, tutte insieme, sono 6-7.000, addirittura 8.000 per Dalla Piccola. Oltre l’80-90% ha una base genetica. Le altre dipendono da infezioni, allergie acquisite, cause degenerative o proliferatine. Il 7% sono tumori o la conseguenza dell’effetto di agenti teratogeni (sostanze chimiche, radiazioni, altri fattori ambientali). Molte sono gravi o molto gravi, spesso costituiscono una minaccia per la vita o la compromettono seriamente, imponendo pesanti handicap.
Quanti sono, invece, i farmaci per le malattie rare? In Italia i medicinali ‘orfani’ sono 39, tutti rimborsati (aggiornamento novembre 2007, fonte Agenzia italiana del farmaco). Siamo l’unico Paese a offrire questo vantaggio, con una spesa di circa 6 milioni di euro. Nel resto della Ue il rimborso medio è del 50%. È stato aperto un registro per il monitoraggio delle cure e della loro efficacia, anche se è difficile stimare quanti pazienti avrebbero bisogno dei trattamenti e non ne usufruiscono per mancata diagnosi. E non mancano leggi per incentivare la ricerca pubblica e privata.