Sindrome dei “bimbi in bolla”, funziona la terapia genica del San Raffaele

Si chiama Ada-scid e probabilmente non è una malattia tanto conosciuta. Tuttavia è gravissima. Denominata anche sindrome dei bimbi in bolla, e non a caso. I piccoli pazienti che ne sono affetti (in Italia si registrano due casi all’anno) sono infatti costretti a vivere in casa, come sotto una bolla, ad evitare ogni contatto con l’esterno che potrebbe risultare loro fatale, ad essere continuamente e costantemente disinfettati da eventuali contaminazioni.

I colpiti da Ada-scid sono sensibili a qualsiasi germe, anche il più piccolo, il più innocuo, anche quelli che per le persone sane non sono fonte di alcun contagio o trasmissione di malattia. Una immunodeficienza tra le più gravi, la sindrome dei bimbi in bolla, che compromette gravemente il sistema immunitario. Una terapia oggi è possibile, grazie allo straordinario lavoro e impegno dei ricercatori del San Raffaele-Telethon di Milano, che hanno sperimentato una possibile cura utilizzando i geni. I risultati dello studio condotto dalla professoressa Maria Grazia Roncarolo e dal professor Alessandro Aiuti sono stati pubblicati sull’autorevole rivista di divulgazione scientifica New England Journal of Medicine.

I bubble babies sono stati curati tramite un trapianto di cellule staminali dal midollo osseo, che ripristina un sistema immunitario sano ed efficiente. A causare la malattia è infatti un’alterazione del gene che produce l’enzima adenosin deaminasi (Ada). Inserendo nei pazienti le cellule staminali sane che producono correttamente l’enzima, è stato riscontrato che anche a distanza di anni continuano a funzionare correttamente, producendo cellule del sangue, piastrine e linfociti perfettamente efficienti. A differenza del trapianto di midollo osseo e dei farmaci contenenti l’enzima mancante, la terapia genica ha risultati duraturi nel tempo. Dal 2000 ad oggi, nove bambini hanno ripreso a correre, giocare, andare a scuola, uscendo dalla loro bolla prigione. Spiega il professor Aiuti:

Oggi possiamo dirlo, la terapia è sicura ed è efficace nel tempo. L’importanza del lavoro sta nel fatto che il difetto viene curato nelle cellule madri, e lo stesso approccio è stato applicato con successo in altri centri del mondo per altre malattie: non solo immunodeficienze ma anche altre malattie genetiche del sistema nervoso centrale e talassemia.

[Fonte: Repubblica]