La sindrome di Hunter, conosciuta anche sotto il nome di mucopolisaccaridosi di secondo tipo è una patologia molto rara di origine genetica. Si tratta di un malattia metabolica causata dalla carenza di un enzima che non consente la degradazione di molecole complesse ostacolandone la metabolizzazione .
È stimato che il mondo siano almeno 2000 le persone colpite da questa malattia, caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’udito, disturbi dell’umore del carattere che rasentano una aggressività di tipo anormale.
Essenzialmente la sindrome di Hunter si manifesta in due forme differenti, caratterizzate da una diversa gravità dei sintomi e di aspettative di vita. Quella più grave è la forma A, che insorge precocemente e che se non riscontrata subito porta alla morte intorno al 15º anno di età. Questa sindrome ha molti fattori in comune con un’altra mucopolisaccaridosi, la malattia di Huler.
A livello fisico è possibile riscontrarla nel manifestarsi di lineamenti facciali grossolani, deformazioni ossee e rigidità articolari, una statura al di sotto della media ed un ritardo mentale. Si tratta di una patologia che non evdienzia subito le sue caratteristiche, il bambino inizia a mostrare i primi segni della malattia intorno ai due-quattro anni. La progressione è poi molto veloce sia a livello neurologico che somatico.
Tra i sintomi vi sono inoltre la diarrea cronica (legata al degeneramento del sistema nervoso autonomo,n.d.r.), sordità, ed in alcuni casi anche una degenerazione della retina, pur rimanendo la cornea chiara alla vista.
La tipologia B appare invece più tardi nello sviluppo e permette la sopravvivenza fino all’età adulta. Quasi tutti coloro colpiti da questa variazione presentano problemi di udito, rigidità articolare e la sindrome del tunnel carpale. Può apparire anche una mielopatia cervicale, data dal restringimento del canale spinale.
La sua ereditarietà è recessiva e legata al sesso, analogamente a ciò che succede nei casi di emofilia. La donna è portatrice sana, le bambine tranne che in rari casi dovuti a un difetto legato allo sviluppo delle cellule, difficilmente sono colpite dalla malattia. Al contrario i figli maschi hanno una possibilità su due di essere malati. Ovviamente le manifestazioni cliniche variano a seconda del grado di gravità della malattia ma in quasi tutti i casi, si manifesta un rallentamento della crescita.
Nella maggior parte dei casi piccoli pazienti vengono colpiti gravemente dalla patologia e presentano gravi handicap. Talvolta può presentarsi la perdita di abilità già acquisite.
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Fonte: Osservatorio malattie rare