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Individuata mutazione genetica che predice il tumore al cervello

 
Marco Mancini
19 febbraio 2009
7 commenti

Gli scienziati alla Duke University Medical Center e della Johns Hopkins University hanno scoperto mutazioni in due geni che potrebbero diventare bersagli terapeutici negli gliomi maligni, una pericolosa classe di tumori cerebrali.

Il fatto che i geni per gli enzimi metabolici sono trovati solo negli gliomi maligni, e non in tessuti normali, potrebbero rendere il gene obiettivo dei prodotti terapeutici.

Questa la spiegazione di Hai Yan, autore della ricerca ed assistente professore al Dipartimento di Patologia della Duke. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. Questi difetti genetici potrebbero anche contribuire a distinguere tra glioblastoma multiforme primario e secondario, due sottotipi di gliomi maligni, con la sopravvivenza che arriva fino a pochi mesi dopo la diagnosi. La ricerca ha però segnalato che i pazienti che hanno una mutazione genetica di isocitrate deidrogenasi 1, gene 1 e 2 (IDH1 e IDH2), hanno avuto anche un tempo di sopravvivenza più lungo rispetto agli altri.

Dato che i ricercatori hanno trovato questa mutazione genetica in diverse fasi dello sviluppo del glioma, questo ha suggerito che i risultati delle mutazioni di IDH sono i primi cambiamenti genetici che iniziano con la progressione del glioma. Gli gliomi maligni sembrano essere due malattie diverse, una che coinvolge le mutazioni IDH e l’altra che contribuisce al cancro. Secondo Yan:

Nel frattempo, i pazienti con la mutazione IDH vivono più a lungo con il cancro. La mutazione potrebbe servire come biomarker, che sarebbe di aiuto solo per le persone che possono avere risultati migliori e ricevere un trattamento diverso. I risultati sono così chiari. Ho fatto intensivi studi genetici su casi di tumore al cervello per un periodo di sei anni, e non ho mai visto come le mutazioni del gene incidano come in questo studio.

I ricercatori hanno scoperto mutazioni dell’IDH1 in più del 70% di astrocitomi e olidgodendrogliomas (OMS grado II e III), come pure in GBM secondari (Gliobastoma multiforme di grado IV). Le mutazioni dell’IDH1 erano simili a quelle del gene IDH2. Questi segnali sono probabilmente importanti per l’avvio degli gliomi maligni, ma non è ancora noto in che modo possano contribuire allo sviluppo del glioma.

I risultati sono importanti per molti motvi. L’IDH può essere utilizzato per distinguere un GBM primario, che non deriva da un tumore, da un GBM secondario, che deriva da gliomi a basso grado tumorale. In sostanza, concludono i ricercatori, individuando la mutazione di questi geni è possibile individuare la presenza di un tumore ancor prima che si sviluppino i sintomi, e di conseguenza sarà più semplice curarlo.

Fonte: [Sciencedaily]

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Commento

  • #1Andrea Tidu

    sarei interessato sugli eventuali sviluppi di questa importante scoperta ( mio padre e’ stato operato a novembre 2008 (Glioblastoma) ed ora ha appena concluso i cicli di radioterapia e chemioterapia.
    Sperando che si arrivi presto ad una terapia efficace e definitiva con questa ultima scoperta la ringrazio e porgo i piu’ cordiali saluti.

    Andrea

    22 feb 2009, 11:18 Rispondi|Quota
  • #2Marco Mancini

    grazie a lei per il sostegno.
    Cercheremo di dare notizia quanto prima su eventuali sviluppi delle ricerche.
    Tanti auguri per suo padre.
    Marco Mancini

    22 feb 2009, 13:16 Rispondi|Quota
  • #3giovanna cecchini

    ho un cugino affetto da glioblastoma al 4° stadio già operato e trattato con radioterapia abbiamo saputo della scoperta del vaccino volevamo se possibile avere notizie al riguardo e soprattutto se è già sperimentabile sull’uomo o se è ancora solo in fase di studio. la ringrazio anticipatamente ed attendo con ansia sue notizie

    7 mag 2009, 23:11 Rispondi|Quota
  • #4Marco Mancini

    mi spiace ma per questo genere di ricerche ci vuole tempo, i vaccini vanno testati sulle cavie, e per il passaggio agli umani e poi alla commercializzazione l’iter è lungo, capirà, non si può rischiare di sbagliare.
    Naturalmente per ogni nuovo farmaco o terapia, il consiglio che diamo sempre è di contattare il vostro medico o uno specialista che sicuramente saprà indicarvi quale sarà la migliore soluzione al vostro problema.

    7 mag 2009, 23:59 Rispondi|Quota
  • #5rory

    Buongiorno, sono una ragazzadi 18 anni e la mia mamna è stata operata 2 mesi fa di glioblastoma di IV grado. Esportandolo radicalmente, ma le speranze non sono tante. Spero che qualche dottore ci aiuti. Mia madre ha ancora me e mio fratello di un anno e mezzo da crecere. Vi prego sottoporretela alla nuova cura. Non voglio lasciarla andare cosí senza aver lottato. NOI ABBIAMO ANCORA BISOGNO DI LEI..,,, AIURATECI NON VOGLIO PERDERE LA MIA MAMMA.,

    5 apr 2013, 11:34 Rispondi|Quota
  • #6rory

    Buongiorno, sono una ragazzadi 18 anni e la mia mamna è stata operata 2 mesi fa di glioblastoma di IV grado. Esportandolo radicalmente, ma le speranze non sono tante. Spero che qualche dottore ci aiuti. Mia madre ha ancora me e mio fratello di un anno e mezzo da crecere. Vi prego sottoporretela alla nuova cura. Non voglio lasciarla andare cosí senza aver lottato. Noi abbiamo ancora bisogno di lei. Vi prego aiutateci . Non voglio perdere la mia mamma.

    5 apr 2013, 11:35 Rispondi|Quota
    • #7Cinzia Iannaccio

      Ti capisco. Ho perso anch’io una persona carissima con questo tumore, anche se più che per il tumore x l’incuria di chi l’ha operata. Non è uscita dall’ospedale, anche se il giorno dopo l’operazione stava bene. E’ già importante che sia ancora con voi. Non perdere le speranze, cerca di lottare quanto puoi e fatti vedere forte, anche se è difficile, lo so. Io sono una mamma, probabilmente coetanea della tua e l’idea di poter avere un tumore, mi spaventa proprio per quello che potrebbe significare per i miei bambini. Ha bisogno di te, quanto tu di lei. In giornata cerco qualcosa su qualche centro specifico e ti faccio sapere se trovo. ;=))

      10 apr 2013, 09:50 Rispondi|Quota
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