Individuata mutazione genetica che predice il tumore al cervello

Gli scienziati alla Duke University Medical Center e della Johns Hopkins University hanno scoperto mutazioni in due geni che potrebbero diventare bersagli terapeutici negli gliomi maligni, una pericolosa classe di tumori cerebrali.

Il fatto che i geni per gli enzimi metabolici sono trovati solo negli gliomi maligni, e non in tessuti normali, potrebbero rendere il gene obiettivo dei prodotti terapeutici.

Questa la spiegazione di Hai Yan, autore della ricerca ed assistente professore al Dipartimento di Patologia della Duke. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. Questi difetti genetici potrebbero anche contribuire a distinguere tra glioblastoma multiforme primario e secondario, due sottotipi di gliomi maligni, con la sopravvivenza che arriva fino a pochi mesi dopo la diagnosi. La ricerca ha però segnalato che i pazienti che hanno una mutazione genetica di isocitrate deidrogenasi 1, gene 1 e 2 (IDH1 e IDH2), hanno avuto anche un tempo di sopravvivenza più lungo rispetto agli altri.

Dato che i ricercatori hanno trovato questa mutazione genetica in diverse fasi dello sviluppo del glioma, questo ha suggerito che i risultati delle mutazioni di IDH sono i primi cambiamenti genetici che iniziano con la progressione del glioma. Gli gliomi maligni sembrano essere due malattie diverse, una che coinvolge le mutazioni IDH e l’altra che contribuisce al cancro. Secondo Yan:

Nel frattempo, i pazienti con la mutazione IDH vivono più a lungo con il cancro. La mutazione potrebbe servire come biomarker, che sarebbe di aiuto solo per le persone che possono avere risultati migliori e ricevere un trattamento diverso. I risultati sono così chiari. Ho fatto intensivi studi genetici su casi di tumore al cervello per un periodo di sei anni, e non ho mai visto come le mutazioni del gene incidano come in questo studio.

I ricercatori hanno scoperto mutazioni dell’IDH1 in più del 70% di astrocitomi e olidgodendrogliomas (OMS grado II e III), come pure in GBM secondari (Gliobastoma multiforme di grado IV). Le mutazioni dell’IDH1 erano simili a quelle del gene IDH2. Questi segnali sono probabilmente importanti per l’avvio degli gliomi maligni, ma non è ancora noto in che modo possano contribuire allo sviluppo del glioma.

I risultati sono importanti per molti motvi. L’IDH può essere utilizzato per distinguere un GBM primario, che non deriva da un tumore, da un GBM secondario, che deriva da gliomi a basso grado tumorale. In sostanza, concludono i ricercatori, individuando la mutazione di questi geni è possibile individuare la presenza di un tumore ancor prima che si sviluppino i sintomi, e di conseguenza sarà più semplice curarlo.

Fonte: [Sciencedaily]