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2012

Progetto genoma umano, cos’è?

Pubblicato da Valentina Cervelli, in Ricerca e Sperimentazione | 21 febbraio 2012 | 11:26

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La morte del premio nobel Renato Dulbecco riaccende con forza i riflettori sul Progetto genoma umano, forse la più grande ricerca biomedica da lui condotta ed al contempo la base di tutti gli studi genetici attualmente in corso. Parliamo infatti della costruzione della “mappa fisica dei cromosomi e del sequenziamento di tutto il genoma umano“.

Si iniziò a parlare di questa eventualità nel 1984 e nel 1986 Dulbecco stesso, attraverso un editoriale pubblicato sulla rivista Science ribadì l’importanza di uno studio che fosse in grado “donare” ai ricercatori la conoscenza completa della genetica dell’essere umano. Partito ufficialmente nel 1987 grazie al Cnr e guidato dal premio Nobel, il progetto Genoma subisce uno stop per mancanza di fondi nei primi anni ’90, salvo poi ripartire e concludersi, con l’apporto del Consorzio Internazionale Human Genome e dalla Celera Genomics di Craig Venter nel 2001.

Una prima bozza del genoma umano venne rilasciata nel 2000. Solo tre anni dopo fu possibile consultarne una versione completa. Tuttora sono in corso di pubblicazione analisi strettamente collegate al progetto. Quest ultimo si è reso necessario per comprendere appieno il funzionamento dell’organismo dal punto di vista genetico ed avere la possibilità di mettere in cantiere degli approcci specifici nei confronti di patologie come il cancro el’hiv.

E’ grazie al progetto Genoma che ora è possibile parlare di medicina personalizzata, di terapia genica e avere la possibilità di studiare sempre nuove soluzioni mediche. Queste le principali scoperte del progetto:

Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni. Un numero molto simile a quello dei topo.
Tutte le razze umane sono uguali al 99,99%, quindi le differenze razziali sono geneticamente insignificanti.
La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie che per questo motivo deve essere considerato un “agente del cambiamento”. I maschi hanno quindi una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche. Da questo se ne deduce che debbono essere considerati maggiormente responsabili di eventuali anomalie genetiche.
Lo studio del genoma è stato in grado di portare maggiore comprensione anche relativamente al nostro passato ed a ciò che ha portato alla nostra “separazione” dalla specie dei primati.