Trovato il gene responsabile del morbo di Parkinson

Una connessione tra le cause ambientali e genetiche del morbo di Parkinson sono state scoperte da un gruppo di ricercatori guidato da Aaron D. Gitler, assistante presso il Department of Cell and Developmental Biology presso l’Università della Pennsylvania School of Medicine.

Gitler e colleghi hanno trovato un’interazione genetica tra due geni del morbo di Parkinson (alfa-sinucleina e PARK9) e hanno stabilito che proprio le proteine del PARK9 sono in grado di proteggere le cellule dall’avvelenamento da manganese (molto comune in chi lavora nell’estrazione, nella saldatura, e nella produzione di acciaio), un fattore di rischio ambientale. I risultati sono stati pubblicati sul numero di questa settimana di Nature Genetics.

Secondo i ricercatori ciò avviene a causa dell’esposizione a livelli eccessivi di manganese metallico, che attacca il sistema nervoso centrale. Ciò provoca problemi motori e sintomi simili alla demenza. proprio come avviene nel Parkinson. Il morbo di Parkinson uccide alcune delle proteine alfa-synuclein, e questo causa la condizione. Gitler e colleghi hanno cominciato a cercare i geni che potrebbero impedire la morte cellulare e, alla fine, hanno trovato alcuni geni in modelli animali in grado di proteggere i neuroni dagli effetti tossici dell’alfa-sinucleina.

Analizzando un caso raro in Europa in cui un paziente si è ammalato precocemente di Parkinson, il gruppo di Gitler ha individuato nel gene PARK9 il mezzo per il quale, tramite una mutazione, è possibile salvare l’alfa-sinucleina dalla tossicità. Un precedente studio dell’italiana Alessandra Chesi aveva già individuato nel gene YPK9 (cioè il PARK9 già mutato) una codifica per una proteina in grado di trasportare il metallo. Sopprimendo il gene YPK9 dalle cellule lievitate, le cavie da laboratorio sono guarite. Dopo diversi test di tossicità, Chesi ha individuato una ipersensibilità al manganese, che ha potuto spiegare come molti saldatori e minatori, che inalano manganese per tutta la vita, alla fine si ammalino di Parkinson. Secondo Gitler solo attraverso la mutazione del gene, questa ipersensibilità potrebbe venire guarita, e di conseguenza sarà possibile salvare migliaia di pazienti.

Fonte: [Sciencedaily]