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Neurofibromatosi

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che riguarda dei tumori dei tessuti nervosi (neurofibromi). E’ di due tipi. Il tipo 1 può apparire sopra o sotto lo strato cutaneo, nei nervi del cervello (nervi cranici) e nel midollo spinale; il tipo 2 è un tumore del cervello e della colonna vertebrale (il sistema nervoso centrale).

CAUSE: E’ una malattia ereditaria. Se un genitore ha la neurofibromatosi, ciascuno dei figli ha un 50% di probabilità di contrarre la malattia. Può apparire anche nelle famiglie che non hanno mai presentato tale condizione, a seguito di una mutazione genetica nelle uova o nello sperma. Il tipo 1 è causato da alterazioni in un gene di una proteina chiamato neurofibromina.

SINTOMI: La neurofibromatosi provoca la crescita incontrollata dei tessuti lungo i nervi. Questa può esercitare pressione sui nervi colpiti e provocare dolore, gravi danni ai nervi, e la perdita di funzione nella zona servita da quel nervo. Problemi con la sensazione ed il movimento possono verificarsi, a seconda dei nervi interessati. La condizione può essere molto diversa da persona a persona, anche tra persone della stessa famiglia che hanno il gene di tipo 1. Sfoghi marroncini sono il segno distintivo della neurofibromatosi. Anche se molte persone sane hanno uno o due di questi segni, adulti con 6 o più punti superiori a 1,5 cm di diametro possono avere la neurofibromatosi. Nella maggior parte delle persone con la condizione, questi punti possono essere l’unico sintomo. Altri sintomi del tipo 1 possono includere:

  • Cecità;
  • Convulsioni;
  • Lentiggini sotto le braccia o all’inguine;
  • Neurofibromi plessiformi, cioè tumori grandi e morbidi, che possono avere un colore scuro e possono diffondersi sotto la superficie della pelle;
  • Dolore;
  • Neurofibromi nodulari, cioè tumori piccoli e gommosi.

I sintomi del tipo 2 possono essere:

  • Problemi di equilibrio;
  • Cataratta in giovane età;
  • Cambiamenti nella vista;
  • Sfoghi marroncini sulla pelle;
  • Debolezza del viso;
  • Mal di testa;
  • Perdita di udito;
  • Suoni e rumori nelle orecchie.

DIAGNOSI: La diagnosi è effettuata da un medico che indaga su casi in famiglia di neurofibromatosi. La diagnosi di solito è effettuata sulla base dei soli sintomi che possono essere:

  • Sfoghi colorati sull’iride (la parte colorata degli occhi);
  • Fratture di ossa lunghe della gamba nella prima infanzia;
  • Nei sotto le ascelle, inguine, o sotto il seno nelle donne;
  • Grandi tumori sotto la pelle, che possono influenzare l’aspetto e fare pressione sui nervi o organi vicini;
  • Tumori morbidi sulla o sotto la pelle;
  • Lieve deficit cognitivo, deficit di attenzione/iperattività, disturbi di apprendimento;
  • Morbidi noduli sotto la pelle.

Per il tipo 2 possono esserci anche tumori connessi all’udito e tumori cerebrali e del midollo spinale.

I test per il tipo 1 possono includere:

  • Esami degli occhi;
  • Test genetici per trovare una mutazione nel gene neurofibromina;
  • Risonanza magnetica del sito colpito;
  • Altri test specifici per le complicanze.

I test del tipo 2 sono:

  • Test genetici;
  • Storia medica;
  • Risonanza magnetica;
  • Esame fisico.

TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per la neurofibromatosi. I tumori che provocano dolore o perdita di funzione possono essere rimossi. I tumori che sono cresciuti rapidamente dovrebbero essere rimossi immediatamente perché possono essere maligni. Alcuni bambini con disturbi di apprendimento possono aver bisogno di trattamenti di scolarizzazione adeguati. Nel tipo 2 il modo per eliminare i tumori può anche riguardare la chemioterapia.

PROGNOSI: Se non ci sono complicazioni, l’aspettativa di vita delle persone con neurofibromatosi è quasi normale. Con il diritto di istruzione e le aspettative di lavoro, le persone con neurofibromatosi possono vivere una vita normale, sebbene ci possano essere problemi mentali. Alcune persone sono trattate in modo diverso, perché hanno centinaia di tumori sulla pelle. I pazienti affetti da neurofibromatosi hanno una maggiore probabilità di sviluppare tumori gravi. In rari casi, questi possono ridurre la durata di vita di una persona. Possibili complicazioni possono essere:

  • Deficit di attenzione/iperattività;
  • Cecità causata da un tumore in un nervo ottico (glioma ottico);
  • Frattura delle ossa di una gamba che non guariscono;
  • Tumori maligni;
  • Perdita di funzione in uno dei nervi che il neurofibroma ha messo sotto pressione per molto tempo;
  • Feocromocitoma, che provoca pressione sanguigna molto alta;
  • Ritorno dei tumori;
  • Scoliosi o curvatura della colonna vertebrale;
  • Tumori del viso, pelle, ed altre aree esposte.

Contattare un medico se si rilevano macchie marroncine sulla pelle e si hanno casi in famiglia di neurofibromatosi e si ha in programma di avere figli.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per chiunque con una storia familiare di neurofibromatosi. Esami annuali agli occhi sono fortemente raccomandati.

Fonti: [Ferner RE. Neurofibromatosi 1 e neurofibromatosi 2: una prospettiva XXI secolo. Lancet Neurol. 2007; http://health.nytimes.com/health/; Haslam RHA. Neurocutaneous Sindromi. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelston Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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