Atrofia muscolare spinale, scoperta proteina chiave per bloccare i sintomi

di Sveva Commenta

Una nuova importante scoperta per la lotta alla atrofia muscolare spinale, malattia molto grave per la quale, ancora oggi, non esiste una cura risolutiva. I ricercatori dell’ Università Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia hanno scoperto una proteina chiave che sarebbe in grado di bloccare i sintomi legati a questa seria malattia, consentendo dunque una sua più lenta progressione.

proteina vs atrofia muscolare spinale


L’atrofia muscolare spinale, abbreviata come SMA, è una grave malattia neuromuscolare che determina la morte dei cosiddetti motoneuroni, ovvero delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Questa patologia è caratterizzata dalla alterazione di alcuni geni, in particolare gli SMN1 e SMN2 che, quando alterati appunto, non riescono a produrre quantità sufficienti di proteina SMN che è quella che determina la corretta salute dei motoneuroni. Molti tentativi erano stati fatti fino ad oggi per cercare di intervenire sui geni e risolvere il difetto genetico che causa la malattia ed era già stata individuata una una proteina, chiamata SAM68, considerata responsabile in alcuni processi di fondamentale importanza per la progressione della malattia.

Nello studio sopra citato, e che apre nuovi spiragli per la cura della SMA, si è fatto un altro passo in avanti. Si è andati ad analizzare lo stato di salute dei topi da laboratorio elimando la proteina SAM68. Il risultato ottenuto è sicuramente di buon auspicio per il futuro dei malati di atrofia muscolare spinale: i topi privi della proteina SAM68 hanno mostrato un miglioramento significativo della sopravvivenza dei motoneuroni che fa ben sperare anche per il genere umano. Intervenendo cioè su una proteina specifica, si potrebbe rallentare la progressione della malattia che oggi è invece molto rapida. Per il momento si tratta di uno studio che è soltanto ad una fase iniziale, ma la scoperta apre nuovi scenari per il futuro dei malati di SMA.

Photo Credits | Ralwel / Shutterstock.com