La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella prima infanzia, prima fra tutte l’iperfagia, cioè l’assunzione incontrollabile di cibo.
Alla nascita il neonato con Sindrome di Prader-Willi presenta un grado piuttosto notevole di ipotonia muscolare che può causare difficoltà ad alimentarsi e rendere necessario il ricorso a un sondino naso-gastrico, in seguito l’ipotonia tende ad affievolirsi, fino a scomparire quasi del tutto in adolescenza, per lasciare il posto a diverse alterazioni del comportamento. La già citata iperfagia, causata da una disfunzione dell’ipotalamo, induce il bambino a mangiare in maniera compulsiva qualunque tipo di alimento portandolo a diventare obeso nel giro di breve tempo. Altre alterazioni comportamentali caratteristiche sono rappresentate da un temperamento collerico e repentini cambiamenti di umore con scatti d’ira, spesso causati dal tentativo dei familiari di controllare l’iperfagia. Sono spesso presenti difficoltà ad adattarsi a situazioni che esulano dalla quotidianità.
Le persone affette dalla Sindrome di Prader-Willi presentano deficit cognitivo di grado variabile, cui si possono accompagnare difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura e manifestano inoltre una spiccata tendenza a provocarsi lesioni cutanee (skin-picking) su viso, braccia e regioni anali aggravata dal fatto che si tratta di individui con un’alta soglia del dolore (e che quindi tardano ad accorgersi di avere un’infezione o una lesione grave). Tra le complicanze mediche più frequenti vi sono diffficoltà respiratorie che possono dar luogo ad apnee notturne, problemi ortopedici, soprattutto scoliosi, alterazioni della temperatura corporea, problemi allo smalto dentale. In ogni caso l’obesità è il fattore determinante per lo stabilirsi di condizioni che mettono a repentaglio la salute della persona, tra le quali ipertensione arteriosa, diabete e patologie cardiovascolari. Il peso va quindi tenuto nella norma mediante un regime alimentare equilibrato e il controllo dell’iperfagia. Inoltre i problemi respiratori possono generare una insufficienza cardio-polmonare che spesso si rivela fatale
Fanno parte del quadro clinico tratti somatici caratteristici, come bassa statura, cranio allungato, occhi a mandorla, bocca piccola con labbro superiore molto sottile, angoli della bocca rivolti verso il basso, mani e piedi piccoli (acromicria), saliva densa e vischiosa, ipogonadismo (scarsa produzione di ormoni sessuali da parte di testicoli e ovaie), caratteristica quest’ultima che è più difficile rilevare nelle femmine, mentre nei maschi si manifesta come criptoorchidismo.
Non è stata individuata alcuna causa esterna che possa causare l’insorgere della Sindrome, nè alcun fattore predisponente.