Sembra incredibile ma è proprio così: se il futuro padre assiste alla nascita del primogenito aumentano le probabilità che i neogenitori arrivino alla rottura. Ad affermarlo un'indagine svolta da alcuni centri di medicina materno-fetale aderenti alla SIDIP (Società Italiana di Diagnosi Prenatale). Su...

Una donna italiana affetta dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth metterà al mondo una bambina sana grazie alla diagnosi preconcepimento , un tecnica di diagnosi prenatale effettuata non sull'embrione (pratica vietata nel nostro paese dalla legge 40) ma sull'ovulo. La donna ha avuto un'altra bimba, che...

Com'è noto la legge 40, che regola il ricorso alla fecondazione assistita nel nostro paese, vieta la fecondazione eterologa . Come conseguenza di questo limite sono ormai moltissime le coppie infertili che intraprendono viaggi della speranza all'estero per poter avere accesso...

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di...

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un'anomalia del cromosoma sessuale X. L'incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall'assenza di un...

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un'anomalia...

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell'individuo. In ciascuna cellula sono...

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall'assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie. Ad essere colpiti dalla malattia...