Una delle principali preoccupazioni che accompagnano la nascita di un bambino riguarda proprio la sua salute. Le future mamme devono infatti seguire alcune semplici regole nella vita quotidiana e sottoporsi [...]

La diagnosi prenatale, utile strumento per prevenire e conoscere tempestivamente eventuali anomalie del feto, è solitamente indicata come di fondamentale importanza in special modo per le gravidanze al di sopra [...]

Sembra incredibile ma è proprio così: se il futuro padre assiste alla nascita del primogenito aumentano le probabilità che i neogenitori arrivino alla rottura. Ad affermarlo un’indagine svolta da alcuni [...]

Una donna italiana affetta dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth metterà al mondo una bambina sana grazie alla diagnosi preconcepimento , un tecnica di diagnosi prenatale effettuata non sull’embrione (pratica vietata nel [...]

Com’è noto la legge 40, che regola il ricorso alla fecondazione assistita nel nostro paese, vieta la fecondazione eterologa . Come conseguenza di questo limite sono ormai moltissime le coppie [...]

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui [...]

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 [...]

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista [...]

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al [...]

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita [...]