Sindrome di Ellis-van Creveld La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia genetica rara che riguarda la crescita ossea. CAUSE: La sindrome di Ellis-van Creveld è ereditaria. E’ causata da [...]

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una progressiva debolezza e perdita di tessuto muscolare. CAUSE: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce la parte superiore del corpo, a differenza della distrofia [...]

Paralisi periodica iperkaliemica La paralisi periodica iperkaliemica è un disturbo che coinvolge occasionali episodi di debolezza muscolare e, talvolta, livelli più alti del normale di potassio nel sangue. Si tratta [...]

Ipomelanosi L’ipomelanosi, detta anche ipomelanosi di ito o incontinentia pigmenti achromians (da non confondere con l’incontintia pigmenti), è una malformazione congenita rara che provoca chiazze insolite di colore chiaro (ipocromiche) [...]

Contro la fibrosi cistica, il freddo potrebbe essere un valido alleato. Secondo uno studio italiano, infatti, le basse temperature potrebbero ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla [...]

Malattia di Krabbe La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia. CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la [...]

Leucodistrofia metacromatica La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo. CAUSE: La LM di solito [...]

Sindrome di Noonan La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni [...]

Fistola arterovenosa polmonare La fistola arterovenosa polmonare è una condizione nella quale una connessione anormale (fistola) si sviluppa tra una arteria e la vena nei polmoni. Come risultato, il sangue [...]

Pseudoipoparatiroidismo Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza. [...]

Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale. CAUSE: La sindrome [...]

Un bimbo sano, la speranza di tutti i genitori in attesa, particolarmente drammatica per chi sa di essere portatore di una malattia genetica ereditabile dai propri figli. Le tecniche sulla [...]

Sindrome di Usher La sindrome di Usher è una rara malattia genetica che causa la sordocecità e che ha tre varianti. Essa provoca perdita di udito, problemi visivi e di [...]

Atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose in modo che i muscoli non possono essere usati e rimangono atrofizzati.L’AMS colpisce i [...]