Sindrome di Felty La sindrome di Felty è una malattia rara che comprende diverse altre condizioni che possono comparire singolarmente o tutte insieme come ad esempio l’artrite reumatoide, una milza [...]

Malattia polmonare veno-occlusiva La malattia polmonare veno-occlusiva è una forma estremamente rara di alta pressione sanguigna nella zona del polmone. CAUSE: Nella maggior parte dei casi, la causa della malattia [...]

Proteinosi alveolare polmonare La proteinosi alveolare polmonare è una malattia rara in cui un tipo di proteina si accumula nelle sacche d’aria (alveoli) dei polmoni, rendendo difficoltosa la respirazione. CAUSE: [...]

Psittacosi La psittacosi è un’infezione causata da Chlamydia psittaci, un tipo di batterio che si trova negli escrementi degli uccelli. Gli uccelli diffondono l’infezione all’uomo. CAUSE: La psittacosi è una [...]

Ipoventilazione alveolare primaria L’ipoventilazione alveolare primaria è una malattia rara, la cui causa è sconosciuta, in cui una persona non respira abbastanza, nonostante i polmoni e le vie respiratorie siano [...]

Policitemia vera La policitemia vera è un aumento anomalo delle cellule del sangue (soprattutto globuli rossi) a causa di un eccesso di produzione di cellule dal midollo osseo. CAUSE: La [...]

Fibrosi retroperitoneale La fibrosi retroperitoneale è una malattia rara in cui i tubi (ureteri), che trasportano l’urina dai reni alla vescica sono bloccati da una massa nella zona dietro lo [...]

Panencefalite sclerosante subacuta La panencefalite sclerosante subacuta (PSS) è una malattia progressiva e debilitante, che comporta un disordine mortale del cervello legato al morbillo. CAUSE: Di solito, il virus del [...]

Sindrome di Sturge-Weber La sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara che è presente sin dalla nascita. Un bambino con questa condizione avrà una voglia simile ad una macchia di [...]

E’ stato individuato il gene che causa la displasia ectodermica-sindattilia! E’ una bella notizia, anche perché la maggior parte di noi non sa di cosa si tratta. Non ho preso [...]

Sindrome di Kabuki Un aspetto insolito del volto è comune nelle persone con la sindrome di Kabuki, una condizione rara che produce delle peculiari caratteristiche fisiche, anomalie dello sviluppo e [...]

Sul dizionario della lingua italiana al lemma “Malattia rara” corrisponde la definizione: “malattia che colpisce non più di una persona ogni 2000 abitanti”. Eppure non si capisce come mai in [...]