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Malattie Genetiche

malattie genetiche

Bimbo con trisma non riesce ad aprire la bocca

Di Tippi | 23 aprile 2014
Bimbo con trisma non riesce ad aprire la bocca

Wyatt ha pochi mesi di vita e soffre una malattia genetica piuttosto rara, la tisomia. Leggi di cosa si tratta.Continua a leggere

Fibrosi cistica: bimbo rifiutato dall’asilo pubblico

Di Valentina Cervelli | 4 gennaio 2013
Fibrosi cistica: bimbo rifiutato dall’asilo pubblico

Rifiutato dall’asilo pubblico perché affetto da fibrosi cistica. E’ la storia di un  bambino calabrese di 5 anni, al quale è stata negata l’iscrizione in una scuola pubblica dell’infanzia perché affetto da questa patologia progressiva, ma non contagiosa.Continua a leggere

Stop alla fecondazione assistita per i portatori di malattie genetiche

Di Tippi | 16 novembre 2011
Stop alla fecondazione assistita per i portatori di malattie genetiche

Secondo le nuove linee guida del Ministero della Salute, i portatori di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, e malattie cromosomiche, non potranno fare alcun ricorso alla fecondazione assistita. Ed è scattata subito la polemica. Vale la pena ricordare, che […]Continua a leggere

Sindrome di Kartagener

Di Marco Mancini | 11 dicembre 2010
Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kartagener La sindrome di Kartagener è una malattia ereditata attraverso un carattere autosomico recessivo. I sintomi sono difetti di motilità delle ciglia cellulari. CAUSE: La causa primaria della discinesia ciliare è genetica, con un modello di trasmissione autosomica […]Continua a leggere

Sindrome di Turner

Di Marco Mancini | 21 luglio 2010
Sindrome di Turner

Sindrome di Turner La sindrome di Turner è una condizione genetica in cui una donna non ha la solita coppia di due cromosomi X. CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i geni e il DNA, […]Continua a leggere

Sclerosi tuberosa

Di Marco Mancini | 20 luglio 2010
Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il nome della malattia deriva dalla crescita delle radici a forma […]Continua a leggere

Usa, i test genetici si vendono al supermercato

Di Marco Mancini | 14 maggio 2010
Usa, i test genetici si vendono al supermercato

Volete sapere se correte il rischio di contrarre alcune malattie genetiche? Al costo di soli 60 dollari ora potete farlo, basta che vi rechiate negli Usa. L’azienda Walgreens ha messo in vendita nelle catene dei suoi supermercati il test genetico […]Continua a leggere

Marfan e l’omocistinuria: due malattie genetiche

Di liulai | 5 febbraio 2009
Marfan e l’omocistinuria: due malattie genetiche

Il termine fenotipo definisce caratteristiche fisiche, fisiologiche che si manifestano nel paziente. Nel omocistinuria su base genetica, la corporatura è alta e sottile, le dita sono a forma di ragno (aracnodattilia), vi è un infossamento toracico (“pectum escavatum“), osteoporosi, cifoscoliosi. […]Continua a leggere

Gran Bretagna: più semplice la fecondazione assistita per donne single

Di Salvina | 23 maggio 2008
Gran Bretagna: più semplice la fecondazione assistita per donne single

Sembra proprio che la Gran Bretagna sia destinata a diventare il paese in cui le donne che desiderano avere un figlio senza “l’ingombro” di un marito potranno vedere realizzati i propri desideri. Dopo la notizia, diffusa qualche mese, fa di […]Continua a leggere

Malattie rare. Bisogna curare anche i sintomi ormonali

Di Salvina | 21 aprile 2008
Malattie rare. Bisogna curare anche i sintomi ormonali

Per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche occorre prendersi cura anche dei sintomi di natura ormonale (problemi di statura, obesità, disfunzioni degli organi genitali). E’ quanto emerso all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, nel […]Continua a leggere

Ultime tendenze: a SoHo apre la boutique del Dna

Di Paola | 14 aprile 2008
Ultime tendenze: a SoHo apre la boutique del Dna

Siete mai stati a New York? Io ho avuto la fortuna di fare questa esperienza, e vi posso assicurare che se ne trovano di cose strane. Se qualcosa non c’è a New York, è perchè non esiste. E questo vale […]Continua a leggere

Calvizie addio! Dalla genetica la chiave per sconfiggerla

Di Salvina | 25 febbraio 2008
Calvizie addio! Dalla genetica la chiave per sconfiggerla

Un gruppo di ricercatori tedeschi dell’Istituto di genetica umana dell’università di Bonn, guidato da Regina Betz , ha scoperto il gene in grado di influenzare la crescita dei capelli. La notizia è stata pubblicata sulla versione on line di Nature […]Continua a leggere

Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

Di Salvina | 24 febbraio 2008
Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel […]Continua a leggere

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

Di Salvina | 13 gennaio 2008
La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie. Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti […]Continua a leggere