Secondo le nuove linee guida del Ministero della Salute, i portatori di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, e malattie cromosomiche, non potranno fare alcun ricorso alla fecondazione assistita. Ed [...]

Sindrome di Kartagener La sindrome di Kartagener è una malattia ereditata attraverso un carattere autosomico recessivo. I sintomi sono difetti di motilità delle ciglia cellulari. CAUSE: La causa primaria della [...]

Sindrome di Turner La sindrome di Turner è una condizione genetica in cui una donna non ha la solita coppia di due cromosomi X. CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 [...]

Sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il [...]

Volete sapere se correte il rischio di contrarre alcune malattie genetiche? Al costo di soli 60 dollari ora potete farlo, basta che vi rechiate negli Usa. L’azienda Walgreens ha messo [...]

Il termine fenotipo definisce caratteristiche fisiche, fisiologiche che si manifestano nel paziente. Nel omocistinuria su base genetica, la corporatura è alta e sottile, le dita sono a forma di ragno [...]

Sembra proprio che la Gran Bretagna sia destinata a diventare il paese in cui le donne che desiderano avere un figlio senza “l’ingombro” di un marito potranno vedere realizzati i [...]

Per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche occorre prendersi cura anche dei sintomi di natura ormonale (problemi di statura, obesità, disfunzioni degli organi genitali). [...]

Siete mai stati a New York? Io ho avuto la fortuna di fare questa esperienza, e vi posso assicurare che se ne trovano di cose strane. Se qualcosa non c’è [...]

Un gruppo di ricercatori tedeschi dell’Istituto di genetica umana dell’università di Bonn, guidato da Regina Betz , ha scoperto il gene in grado di influenzare la crescita dei capelli. La [...]

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne [...]

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita [...]