Grazie ai ricercatori di Telethon dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma, è stata identificata la causa delle sindorme di Myhre, una rara malattia genetica diagnosticata per la prima volta 30 [...]

Sindrome di Goodpasture La sindrome di Goodpasture è una malattia rara che può riguardare un’insufficienza renale rapidamente progressiva con malattia polmonare. Tuttavia, alcune forme della malattia coinvolgono solo il polmone [...]

Sindrome del cuore sinistro ipoplastico La sindrome del cuore sinistro ipoplastico si verifica quando le parti del lato sinistro del cuore (valvola mitralica, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non [...]

Sindrome da iperimmunoglobulina E La sindrome da iperimmunoglubulina E è una rara malattia ereditaria che causa problemi con la pelle, seni, polmoni, ossa e denti. CAUSE: La sindrome da iperimmunoglubulina [...]

Kuru Il kuru è una malattia del sistema nervoso attualmente inesistente nel mondo Occidentale. CAUSE: Il kuru è una malattia estremamente rara. E’ causata da una proteina infettiva (prione) che [...]

Malattia di Krabbe La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia. CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la [...]

Sindrome di Moebius, una malattia rara, una delle tante tra quelle che stravolgono la vita in modo silenzioso, nel disinteresse generale, spesso purtroppo anche della ricerca e del welfare. Malattie [...]

Lipofuscinosi ceroide neuronale La lipofuscinosi ceroide neuronale si riferisce ad un gruppo di malattie rare ereditarie delle cellule nervose. Ne esistono tre tipi: Adulta (malattia di Kufs o Parry); Giovanile [...]

L’Università di Catanzaro ha appena pubblicato una scoperta che può imprimere una svolta nella ricerca sul diabete. Pare infatti che ci sia un gene, denominato HMGA1, che a volte presenta [...]

Pseudoipoparatiroidismo Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza. [...]

Leucoencefalopatia multifocale progressiva La leucoencefalopatia multifocale progressiva è una rara malattia che danneggia il materiale che riveste e protegge i nervi nella materia bianca del cervello (mielina). CAUSE: Il virus [...]

Progeria La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia che produce il rapido invecchiamento sin dall’infanzia. CAUSE: La progeria è una condizione molto rara e che si nota subito, [...]

Preeclampsia La preeclampsia è una condizione della gravidanza in cui la pressione alta e le proteine nelle urine si sviluppano dopo la 20esima settimana di gravidanza. CAUSE: L’esatta causa non [...]

Glomerulonefrite post-streptococcica La glomerulonefrite post-streptococcica è una malattia dei reni che si verifica dopo l’infezione da alcuni ceppi di batteri Streptococcus. CAUSE: La glomerulonefrite post-streptococcica è una forma di glomerulonefrite. [...]