Le malattie rare in Italia sono oltre 5mila e colpiscono circa un milione e mezzo di persone: i medici spesso non le conoscono e i farmaci sono pochissimi. Per lo più vengono diagnosticate nell'infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia ha vagato...

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all'alterazione di un enzima del sangue che causa l'accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell'organismo. E' possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall'assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni...

Il Presidente del Consiglio uscente Romano Prodi e i Ministri della Salute e dell'economia Livia Turco e Tommaso Padoa Schioppa hanno presentato i nuovi LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, l'elenco di prestazioni e servizi assicurati dal Sistema Sanitario Nazionale. Molte...

E' narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel...

La notizia ha dell'incredibile ma sembra proprio sia realmente accaduto a Londra. Chris Britt, un medico, sarebbe stato in grado di diagnosticare un raro tumore dell'ipofisi al proprietario di un ristorante, l'Amerigo Vespucci, dove si era recato a cena con un amico, semplicemente stringendogli la...

E' recente la creazione di una Banca Dati in cui inserire tutte le informazioni utili ai soggetti affetti da patologie rare. L'iniziativa denominata Pollicino è stata presentata il 20 dicembre scorso a Roma ed è stata realizzata dalla UNIAMO FIMR Onlus, la...