Porfiria

Marco Mancini — Mon, 03 May 2010 14:00:24 +0000

Porfiria

La maggior parte dei tipi di porfiria sono dovuti ad un difetto enzimatico ereditato, ma alcuni possono svilupparsi durante la vita. Le sostanze chimiche nel corpo chiamate porfirine sono fondamentali per la produzione di eme, una molecola che è vitale nei globuli rossi per trasportare ossigeno. Due sostanze note come precursori della porfirina sono convertiti in eme, attraverso una serie di fasi, ognuna delle quali è controllata da un enzima proteina particolare. Nella porfiria vi è un deficit di questi enzimi, per cui il processo è bloccato e le porfirine (e i loro precursori) si accumulano nel corpo raggiungendo livelli tossici.

I trattamenti farmacologici sono una delle principali cause di porfiria acquisita e sono anche una causa principale degli attacchi acuti di porfiria ereditaria.

CAUSE: Alcuni tipi di condizione si sviluppano nel corso della vita, probabilmente a causa di fattori tra cui il consumo di alcool, i livelli anormali di ferro o di estrogeni e le infezioni da epatite che si combinano per causare una carenza di enzimi nel fegato. Altri tipi sono ereditati, causando problemi di pelle inizialmente, anche se il fegato può essere interessato più avanti nella vita.

Ci sono almeno sette tipi di porfiria. Ciascuno è causato da una deficienza dell’enzima leggermente diversa con un diverso modello di sintomi. I diversi tipi sono solitamente classificati come non-acuti o acuti.
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Porfiria, pubblicato su MedicinaLive il 03/05/2010

La Porfiria: dal mito del vampiro alla realtà di una nuova molecola per la sua cura

Salvina — Wed, 04 Jun 2008 06:30:09 +0000

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all’alterazione di un enzima del sangue che causa l’accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell’organismo. E’ possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall’assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni o diete particolari. Fra i sintomi troviamo dolori addominali, febbre, vomito, stitichezza, sudorazione abbondante, eccesso di globuli bianchi, carenza di sodio e, nei casi più gravi coma, allucinazioni e paralisi. Fra le porfirie croniche troviamo invece il Morbo di Gunther, i cui sintomi sono presenti sin dalla nascita, caratterizzato da una forte anemia dovuta dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), fotosensibilità, urine rosso scuro e eritrodonzia (colorazione rossastra dei denti).

Molto comune in Italia è la porfiria cutanea tarda che si manifesta appunto in età adulta, intorno ai trenta-quaranta anni, ed è caratterizzata da manifestazioni dermatologiche rappresentate da fragilità cutanea delle zone esposte al sole sulle quali possono formarsi bolle e ustioni. Inoltre le persone che ne sono affette tendono ad avere problemi epatici. Caratterizzata da manifestazioni cutanee anche la protoporfiria eritropoetica che si presenta con bruciore, eritemi, edema ed ispessimento della cute soprattutto del dorso delle mani e del naso.

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La Porfiria: dal mito del vampiro alla realtà di una nuova molecola per la sua cura, pubblicato su MedicinaLive il 04/06/2008

© Salvina per MedicinaLive, 2008. | 4 commenti |
Tag: anemia, anemia emolitica, Malattie Rare, morbo di gunther, porfiria, porfiria cutanea tarda, porfirie, porfirine, protoporfiria eritropoietica, vampiri

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La Porfiria: dal mito del vampiro alla realtà di una nuova molecola per la sua cura