La Sindrome di Down è una patologia prodotta da un’anomalia negli autosomi. La malattia, che provoca disturbi come ritardo mentale e dello sviluppo, è causata dalla presenza di tre coppie del cromosoma 21, anzichè due.
Per una diagnosi precoce sul feto solitamente le donne in gravidanza devono sottoporsi ad amniocentesi, un esame che permette di prelevare liquido amniotico dalla cavità uterina.
Presto però potrebbe essere possibile sapere se il bambino è affetto dalla sindrome semplicemente con un test del sangue, grazie alla tecnica messa a punto dai ricercatori della University of Stanford in California. In America, questo esame diagnostico è già stato sperimentato con successo su diciotto donne in dolce attesa.

L’analisi, messa a punto dai ricercatori sotto la supervisione di Stephen Quake, garantisce una diagnosi precoce della malattia, senza rischi per il feto e senza sottoporsi ad amniocentesi.
Il tutto grazie all’individuazione nel cromosoma del feto di quei particolari geni in più che causano la sindrome di Down.

Sindrome di Down, diagnosi da test del sangue senza amniocentesi, pubblicato su MedicinaLive il 07/10/2008

© Paola per MedicinaLive, 2008. | 2 commenti |
Tag: amniocentesi, analisi del sangue, autosomi, cromosoma, cromosoma 21, diagnosi precoce, sindrome di down, Stephen Quake, test del sangue

I ricercatori dell’Università di Nottingham stanno lavorando alla creazione di un test del sangue in grado di diagnosticare, tramite un semplice prelievo, l’insorgenza del morbo di Alzheimer.

Lo studio, del costo di circa 200.000 dollari, è stato finanziato grazie alle donazioni pervenute all’Alzheimer’s Research Trust e servirà a identificare la presenza di eventuali marcatori biologici che nel sangue possano costituire una spia della presenza della malattia.
Il lavoro di ricerca sarà effettuato comparando le proteine presenti nel sangue di un campione di soggetti malati e confrontandole con quelle presenti in pazienti anziani sani.
L’obiettivo è di riuscire a diagnosticare tempestivamente l’insorgenza della grave patologia che affligge sempre più persone nella terza età.

Un test del sangue per diagnosticare l’Alzheimer, pubblicato su MedicinaLive il 22/09/2008

© Paola per MedicinaLive, 2008. | Un commento |
Tag: Alzheimer, analisi del sangue, diagnosi, marcatori biologici, morbo di Alzheimer, prelievo, proteine, test del sangue