Infertilità maschile: in un caso su quattro è colpa di una proteina

di Cinzia Iannaccio 3

Infertilità maschile. Un uomo su quattro potrebbe avere difficoltà ad avere figli a causa di un difetto genetico che colpisce gli spermatozoi: privi di una specifica proteina che li protegge, nel tentativo di raggiungere l’ovulo da fecondare non riuscirebbero a portare a termine il loro compito! La proteina, in questione si chiama DEFB126, funziona come un cappottino, riveste gli spermatozoi, li aiuta a muoversi nell’apparato riproduttivo delle donne, ma soprattutto li protegge dagli attacchi del sistema immunitario femminile.

La scoperta è stata appena pubblicata sulla rivista Science Translational Medicine ed ha riguardato dati provenienti dalla Cina, dagli Stati Uniti e dall’Inghilterra. A detta degli scienziati è importante perché spiegherebbe il 70% dei casi di infertilità maschile, la cui causa non è visibilmente (al microscopio) riconducibile alla qualità e quantità degli spermatozoi. Dal punto di vista della pratica clinica, un test per i difetti del DEFB126 potrebbe aiutare a decidere per alcune tecniche di fecondazione assistita, piuttosto che altre: favorita ovviamente l’icsi (iniezione intracitoplasmatica di sperma direttamente nell’ovulo).

Inoltre: circa la metà di tutti gli uomini del mondo è portatore di una copia difettosa del gene della proteina, mentre un quarto del totale ha due copie difettose. Uno studio condotto su coppie che stavano cercando di avere un figlio ha riscontrato una significativa riduzione del tasso di gravidanza quando l’uomo aveva due copie del gene difettoso DEFB126: un concetto un po complicato per spiegare che il difetto è molto più comune di quanto non sia l’infertilità che genera.

E non è ancora chiaro però (e si presta ad interessanti approfondimenti), come una mutazione genetica che influenza negativamente la fertilità degli uomini possa essere così diffusa e permettere egualmente il proseguo della specie. Gli esperti sono convinti che si tratta di un piccolo passo avanti importante nella comprensione dei meccanismi biologici che conducono alla fecondazione di un ovulo e presto potrebbe essere prevista una terapia adeguata. Chissà.

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[Fonte: Daily mail; Science Traslational Medicine]