Ipospadia, la causa in un’alterazione genetica

di Cinzia Iannaccio 1

 Ipospadia, ovvero quella malformazione che riguarda il pene di un bambino ogni 375 nati. Riguarda lo sbocco del canale uretrale, che nella normalità si trova sulla punta del glande, mentre ne casi di ipospadia è spostato sulla faccia ventrale dell’organo genitale maschile o nei casi peggiori nello scroto o nel perineo. Sulla rivista Nature Genetics è stata appena pubblicata la notizia dell’identificazione di un gene che provocherebbe questa anomalia.

La scoperta è nata da un grande studio su vasta scala condotto in collaborazione tra il King’s College di Londra e la Njimegen Radboud University Medical Centre in Olanda. L’indagine è stata fatta analizzando il codice genetico di ragazzi sani ed affetti da ipospadia. Ne è emerso che una versione mutata di un gene, chiamato DGKK, è compatibile con molti ragazzi nati con questa malformazione.

In particolare sembra si tratti di un gene che si trova nel cromosoma X che nei maschi può essere ereditato dalla madre. Ovviamente questa scoperta può essere solo spunto di altre ricerche ed approfondimenti, non rappresenta certo la soluzione del caso. Spiega infatti il Dott. Jo Knight del King’s College di Londra:

“Ancora non sappiamo esattamente come questo gene provochi la malformazione, quindi bisogna effettuare ancora molti studi e ricerche”.

Probabilmente esistono una serie di alterazioni genetiche che hanno una concomitanza con fattori ambientali, ma tale studio va a conferma di tutto ciò ed il nuovo gene alterato, va ad “unirsi” a quello già identificato per i casi più gravi di ipospadia. In attesa che la ricerca faccia il suo decorso, rimane in alcuni casi l’intervento chirurgico. Se non trattata infatti questa patologia, può creare disturbi importanti, primo fra tutti la difficoltà nella minzione (cioè nel fare pipì). Spesso l’ipospadia si accompagna ad una curvatura del pene che in età adulta può provocare difficoltà durante i rapporti intimi, nonché problemi di fecondazione. Non ultimo per importanza, l’aspetto psicologico dell’anomalia.

[Fonte: BBC]

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