Amiloidosi cardiaca

di Marco Mancini 9

Amiloidosi cardiaca

L’amiloidosi cardiaca è un disturbo causato dai depositi di una proteina anomala (amiloide) nel tessuto cardiaco, che rendono difficile per il cuore lavorare correttamente.

CAUSE: L’amiloidosi si riferisce ad una famiglia di malattie in cui vi è una formazione di grumi di proteine chiamate amiloidi nei tessuti e organi. Queste proteine lentamente sostituiscono il tessuto normale, portando al fallimento degli organi coinvolti. Ci sono molte forme di amiloidosi.

L’amiloidosi cardiaca si verifica di solito durante l’amiloidosi primaria (tipo di amiloidosi AL), spesso vista in persone affette da mieloma multiplo. L’amiloidosi cardiaca ( o “sindrome del cuore duro”) si verifica quando i depositi di amiloide prendono il posto del muscolo cardiaco normale. E’ il tipo più tipico di cardiomiopatia restrittiva. L’amiloidosi cardiaca può influenzare il modo in segnali elettrici passano attraverso il cuore (sistema di conduzione). Questo può portare ad aritmie e disturbi della conduzione (blocco cardiaco).

L’amiloidosi secondaria (tipo AA) raramente colpisce il cuore. Tuttavia, una forma di amiloidosi secondaria chiamata amiloidosi senile coinvolge il cuore e i vasi sanguigni. L’amiloidosi senile è causata da una sovrapproduzione di una proteina diversa. La condizione sta diventando sempre più comune, grazie all’aumento dell’età media della popolazione. L’amiloidosi cardiaca è più comune negli uomini che nelle donne. La malattia è rara nelle persone sotto i 40 anni.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Minzione eccessiva di notte;
  • Fatica, con l’attività ridotta;
  • Palpitazioni;
  • Respiro affannoso con l’attività;
  • Gonfiore alle gambe, caviglie, o di un’altra parte del corpo;
  • Problemi di respirazione mentre si sta sdraiati.

Alcuni pazienti possono non avere sintomi.

DIAGNOSI: Può essere difficile diagnosticare l’amiloidosi cardiaca, perché i segni possono essere collegati ad una serie di condizioni diverse. Essi possono includere:

  • Anormali suoni nel polmone o soffio al cuore;
  • Pressione sanguigna bassa;
  • Vene del collo allargate;
  • Fegato gonfio.

I seguenti test possono essere eseguiti in modo da facilitare la diagnosi:

  • Tomografia computerizzata del torace o dell’addome;
  • Angiografia coronarica;
  • Ecocardiogramma;
  • Risonanza magnetica;
  • Scansione nucleare al cuore.

Un ECG può mostrare problemi con il battito cardiaco. Una biopsia cardiaca viene utilizzata per confermare la diagnosi. Una biopsia di un altro settore, come l’addome, rene o midollo osseo, viene fatta spesso per confermare la diagnosi.

TERAPIA: È possibile continuare ad esercitarsi finché un paziente se la sente. Il medico può dire di cambiare la dieta, diminuendo il sale e i liquidi. Potrebbe essere necessario prendere diuretici per aiutare il vostro corpo a rimuovere il liquido in eccesso. Il medico può chiedere di pesarsi ogni giorno. Un aumento di peso di 1,5 kg o più ogni 1 – 2 giorni può significare che ci sono troppi liquidi nel corpo.

Digossina, calcio-antagonisti e beta-bloccanti possono essere usati con cautela nei pazienti con fibrillazione atriale. Tuttavia, il dosaggio deve essere attentamente monitorato. I pazienti con amiloidosi cardiaca possono essere particolarmente sensibili ad eventuali effetti collaterali.

Altri trattamenti possono includere:

  • Chemioterapia;
  • Defibrillatore cardiaco impiantabile;
  • Pacemaker;
  • Prednisone, un farmaco anti-infiammatorio.

Un trapianto di cuore può essere considerato per alcuni pazienti con funzione cardiaca molto povera. Tuttavia, non è fatto in quelli con amiloidosi di tipo AL, perché la malattia indebolisce molti altri organi. Le persone con amiloidosi ereditaria avranno bisogno di un trapianto di fegato.

PROGNOSI: L’amiloidosi cardiaca è una condizione cronica che lentamente peggiora. In media, le persone con l’amiloidosi cardiaca vivono meno di 1 anno. Possibili complicazioni possono essere:

  • Fibrillazione atriale o aritmie ventricolari;
  • Insufficienza cardiaca congestizia;
  • Accumulo di liquido nell’addome (ascite);
  • Maggiore sensibilità alla digossina;
  • Bassa pressione sanguigna e vertigini da minzione eccessiva;
  • Sindrome del nodo del seno;
  • Malattie del sistema di conduzione cardiaco (aritmie legate alla conduzione anomala degli impulsi attraverso il muscolo cardiaco).

Contattare un medico se si ha questo disturbo e sintomi nuovi si sviluppano, in particolare:

  • Vertigini quando si cambia posizione;
  • Aumento eccessivo di peso dovuto ai liquidi;
  • Eccessiva perdita di peso;
  • Svenimenti;
  • Gravi difficoltà di respirazione.

Fonti: [Hare JM. Il Dilated, di intese, e Cardiomiopatie infiltrative. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health/]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.


  • dorotea luppino

    l’e.c.g. di un paziente con amiloidosi cardiaca come si presenta in prossimita’ di una fibrillazione? sarebbe interessante poter avere una serie di questi e. c. g. per poter effettuare una diagnosi differenziale

  • Annita

    Salve! Vorrei conoscere commenti e/o informazioni da parte di familiari e/o pazienti affetti da Amiloidosi AL, tipo di terapia e risposta d essa, sede di cura (S. Matteo di Pavia?), speranze di vita… Qualsiasi esperienza con questa malattia. Mi sarete di grande conforto…… Grazie in anticipo Annita

  • lilla

    @ Annita:
    ciao Annita, mi chiamo Lilla sono di Avellino. Per quanto riguarda l’ Amiloidosi AL, a mio padre è stata diagnosticata nel febbraio 2007. Le aspettative di vita erano molto basse (in cura presso l’ospedale S.Giuseppe Moscati di Avellino paziente del dott. Tonino Lanzillo) oggi è ancora con me, non misembra vero!!!! E’ una malattia molto dura però ci sono buone possibilità di vivere bene, per esempio mio padre fino ad un’anno fà guidava!! la sua salvezza è stato aver trovato sulla sua strada buoni medici, e poi il defibbrillatore automatico lo ha salvato spesso!!! Assume molti diuretici e lo peso ogni mattino da 4 anni, adesso le continue arritmie lo hanno un pò debilitato, però se mi guardo indietro, anche i medici certe volte rimangono sorpresi mi avevanno dato un’aspetattiva di vita più bassa e quando ti danno certe notizie non è facile ma poi ti abitui atutto, basta essere precisi con le medicine con il peso con la vita che si conduce. scusa ho divagato se vuoi sapere qualcosa più specifica se posso esserti utile a disposizione!!! saluti

  • Rita Sorbello

    Buona sera. Sono la mamma di un ragazzo che è mancato il 3/ / 2009 a causa dell’amiloidose cardiaca, mi piacerebbe dialogare con qualche medico di questo argomento, ho creato un blog che parla della malattia di mio figlio GOFFREDO. Se qualche medico vuole vedere il blog, c’è tutto il percorso della malattia e i vari esami che ha effettuato il mio splendido figlio, me lo sono visto morire nel giro di 15 giorni, senza avermi dato una diagnosi precisa. solo quando era in coma dopo 5 giorni le hanno fatto la bipsia al cuore mi hanno detto che era amiloidose cardiaca. Il blog btt://goffrdogarizzi blogspot.com/
    Grazie. Cordiali saliti.

  • Buongiorno,
    nel mio precedente commento ho commesso un errore di digitazione: ecco l’indirizzo corretto http://goffredogarizzi.blogspot.com/ , vi ringrazio per ogni informazione che saprete darmi. Spero che la documentazione medica del caso del mio Goffredo possa essere utile per comprendere meglio questa malattia.

  • Silvia

    Salve a tutti!!!io ho mio padre che ha un amiloidosi cardiaca di tipo AL..sono 8 mesi che stiamo tribulando con questa malattia.
    Adesso per fortuna é in cura all’ospedale San Matteo di Pavia.
    Il quadro clinico è parecchio grave!!!!
    Vorrei tanto sapere se qualcuno ha avuto esperienze di questa malattia. Grazie!!!

  • Ciao Silvia Sono la mamma di un ragazzo che era effetto di qusta gravosa malattia amiloidosi cardiaca, che pul troppo non e stata riconosciuta in tempo e il mio GOFFREDO e mancato di 5 giorni dopo che le avevono fatta la biopsia al cuore e ci hanno rivelato che era proprio amiloidosi cardiaca. Se ne vuoi sapere di più vai sul blog di mio figlio http://goffredogarizziblogspot.com/ li troverai tutto il percorso che ha fatto il mio amato figlio. Ti faccio tanti auguri per il tuo caro papà e dirò una preghiera di cuore a DIO per lui. Ciao se vuoi parlare ancora con me saro molto lieta di risponderti.

  • @ Silvia:
    Cara Silvia, dato che sia tuo padre che mio figlio hanno la stessa malattia (amiloidosi cardiaca) mi farebbe molto piacere poter condividere le nostre esperienze per comprendere meglio questa malattia. Se vuoi contattarmi puoi utilizzare l’indirizzo del mio blog dedicato a mio figlio che ho incluso nei messaggi precedenti.

  • clemi

    @Rita Sig.ra Rita ho lettovla storia di suo figlio.Le sono vicina in quanto ho perso mia madre da meno di un mese a causa di questa terribile malattia.