Anemia falciforme

di Marco Mancini 1

Anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria in cui i globuli rossi hanno una forma anomala di mezzaluna. Normalmente i globuli rossi hanno la forma di un disco.

CAUSE: L’emoglobina è una proteina che si trova all’interno dei globuli rossi, la quale trasporta l’ossigeno. L’anemia falciforme è causata da un tipo di emoglobina anomala chiamata emoglobina S. L’emoglobina S distorce la forma dei globuli rossi, specialmente se esposti a bassi livelli di ossigeno. I globuli rossi del sangue sono distorti a forma di mezzaluna o falce. Questo porta a ridurre l’ossigeno ai tessuti dell’organismo. Essi possono bloccare più facilmente i piccoli vasi sanguigni, ed anche romperli, inficiando la circolazione sana.

L’anemia falciforme è ereditata da entrambi i genitori. E’ molto più comune nelle persone di discendenza africana e mediterranea, ma è stata registrata anche nelle persone dal Sud e Centro America, Caraibi e Medio Oriente. Se una persona eredita il gene dell’emoglobina S da un genitore ed emoglobina normale (A) dall’altro, avrà un tratto falciforme. Le persone con tratto falciforme non hanno i sintomi di una vera anemia falciforme.

SINTOMI: I sintomi di solito non si verificano fino ai 4 mesi di età. Quasi tutti i pazienti con anemia a cellule falciformi hanno episodi dolorosi (crisi), che possono durare da alcune ore a dei giorni. Queste crisi possono incidere sulle ossa della schiena, le ossa lunghe e il torace. Alcuni pazienti hanno un episodio di dolore ogni pochi anni, altri molti attacchi all’anno. Le crisi possono essere abbastanza gravi da richiedere una degenza ospedaliera. I sintomi più comuni includono:

  • Attacchi di dolore addominale;
  • Dolore osseo;
  • Affanno;
  • Crescita e pubertà ritardata;
  • Fatica;
  • Febbre;
  • Pallore;
  • Rapida frequenza cardiaca;
  • Ulcere sulla parte inferiore delle gambe (negli adolescenti e adulti);
  • Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero);
  • Dolore toracico;
  • Sete eccessiva:
  • Minzione frequente;
  • Dolorosa erezione prolungata (priapismo, si verifica nel 10-40% degli uomini con la malattia);
  • Problemi di vista/cecità;
  • Infarto;
  • Ulcere cutanee.

DIAGNOSI: I test comunemente eseguiti per diagnosticare e monitorare i pazienti con anemia falciforme sono:

  • Esame emocromocitometrico completo (CBC);
  • Emoglobina elettroforesi;
  • Esame della cellula falciforme.

Altri esami possono essere:

  • Bilirubina;
  • Ossigeno nel sangue;
  • Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica;
  • Striscio di sangue periferico;
  • Creatinina sierica;
  • Esame dell’emoglobina;
  • Potassio sierico;
  • Esame delle urine;
  • Conta dei globuli bianchi.

TERAPIA: I pazienti con anemia a cellule falciformi hanno bisogno di un trattamento continuo, anche quando non hanno una crisi dolorosa. Essi dovrebbero assumere supplementi di acido folico (essenziale per la produzione di globuli rossi). Lo scopo del trattamento è quello di gestire e controllare i sintomi, e di limitare la frequenza delle crisi. Durante una crisi di anemia falciforme, potrebbero essere necessari determinati trattamenti. Gli episodi dolorosi sono curati con gli antidolorifici e bevendo molti liquidi. E’ importante curare il dolore. I farmaci non stupefacenti possono essere efficaci, ma alcuni pazienti avranno bisogno grandi dosi di sostanze stupefacenti.

Idrossiurea (Hydrea) è un farmaco che può ridurre il numero di attacchi di dolore (tra cui dolore toracico e difficoltà respiratorie), ma non funziona per tutti. Gli antibiotici e vaccini sono indicati per prevenire le infezioni batteriche, che sono comuni nei bambini affetti da anemia falciforme. Le trasfusioni di sangue sono usate per curare una crisi falciforme. Esse possono anche essere utilizzate su base regolare per prevenire gli infarti.

Altri trattamenti per le complicanze possono includere:

  • Dialisi o il trapianto di rene, se necessario;
  • Riabilitazione per le complicazioni psicologiche;
  • Rimozione della cistifellea (se c’è una malattia ai calcoli biliari);
  • Sostituzione dell’anca per la necrosi avascolare dell’anca;
  • Irrigazione o un intervento chirurgico per persistenti e dolorose erezioni (priapismo);
  • Intervento chirurgico per i problemi agli occhi;
  • Cura delle ferite con ossido di zinco, o un intervento chirurgico per le ulcere della gamba.

I trapianti di cellule staminali del midollo osseo sono in grado di curare l’anemia falciforme. Tuttavia, i trapianti sono molti rischiosi e possono comportare infezioni e rigetto, pertanto, essi non sono attualmente utilizzati per la maggior parte dei pazienti. Inoltre, c’è bisogno di donatori perfettamente compatibili.

PROGNOSI: In passato, i pazienti con anemia a cellule falciformi, spesso morivano per insufficienza di alcuni organi tra i 20 e i 40 anni. Grazie ad una migliore comprensione e gestione della malattia, oggi, i pazienti possono vivere oltre i 50 anni. Le cause di morte includono insufficienze degli organi e infezioni. Alcune persone con l’esperienza della malattia minore hanno solo brevi e rare crisi. Altri hanno esperienze più gravi, di lunga durata, con frequenti episodi e molte complicazioni. Queste possono essere:

  • Sindrome toracica acuta;
  • Anemia;
  • Cecità/compromissione della vista;
  • Sintomi di ictus al cervello e al sistema nervoso;
  • Morte;
  • Malattie a diversi organi (reni, fegato, polmone);
  • Abuso di farmaci;
  • Disfunzione erettile (come risultato del priapismo);
  • Calcoli biliari;
  • Crisi emolitica;
  • Infezione, tra cui la polmonite, infiammazione della colecisti (colecistite), infezioni delle ossa (osteomielite), e infezioni delle vie urinarie;
  • Rottura delle giunture;
  • Ulcere alle gambe;
  • Perdita della funzione della milza;
  • Infezione da parvovirus B19, con conseguente bassa produzione di globuli rossi nel sangue (crisi aplastica);
  • Sindrome epilettica;
  • Morte dei tessuti nel rene.

Contattare un medico se avete:

  • Crisi dolorose;
  • Qualsiasi sintomo di infezione (febbre, dolori muscolari, mal di testa, affaticamento).

PREVENZIONE: L’anemia falciforme può verificarsi solo quando due persone che portano il tratto falciforme hanno un figlio insieme. La consulenza genetica è raccomandata per tutti i vettori dei tratti falciformi. Circa un afro-americano su 12 ha il tratto falciforme. E’ possibile diagnosticare l’anemia falciforme durante la gravidanza. È possibile impedire che i globuli rossi assumano la forma falciforme:

  • Ottenendo abbastanza fluidi;
  • Ottenendo abbastanza ossigeno;
  • Curando rapidamente le infezioni.

Gli esami fisici ogni 3-6 mesi per garantire che si è avuta abbastanza nutrizione e attività, che si ricevono le vaccinazioni corrette e le visite oculistiche regolari sono anche raccomandati. Per prevenire le infezioni

  • Le persone con anemia a cellule falciformi hanno necessità di mantenere le loro vaccinazioni aggiornate, compresa l’influenza Haemophilus, pneumococco, meningococco, epatite B, e l’influenza classica.
  • Alcuni pazienti possono ricevere antibiotici per prevenire le infezioni.

Prevenzione delle crisi:

I genitori dovrebbero incoraggiare i bambini affetti da anemia falciforme a condurre una vita normale. Per ridurre la crisi di anemia falciforme, prendere le seguenti precauzioni:

  • Evitare la perdita di ossigeno;
  • Evitare l’attività fisica (soprattutto se la milza è gonfia);
  • Evitare lo stress emotivo;
  • Evitare ambienti con poco ossigeno (alta quota, voli aerei non pressurizzati);
  • Non fumare;
  • Stare attenti alle infezioni;
  • Assicurarsi di star ricevendo una quantità sufficiente di liquidi;
  • Evitare l’esposizione eccessiva al sole;
  • Tenere fluidi a portata di mano, sia in casa che fuori;
  • Riconoscere i segni della disidratazione.

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[Fonte: http://health.nytimes.com/]

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