Fenilchetonuria

di Marco Mancini Commenta

Fenilchetonuria

La fenilalanina è un amminoacido essenziale, il che significa che il corpo deve averlo per crescere e funzionare correttamente. Una quantità eccessiva può essere dannosa, perché il corpo utilizza la fenilalanina idrossilasi, enzima per convertirlo in tirosina; ma nella fenilchetonuria i livelli di questo enzima sono bassi. Questo significa che solo quantità limitate di fenilalanina possono essere convertite in tirosina. Come risultato, la fenilalanina si accumula nel sangue e in altri tessuti del corpo, in particolare nel cervello, dove può causare danni gravi e irreversibili.

SINTOMI: Se non viene rilevata in maniera precoce, un ritardo nello sviluppo progressivo e gravi difficoltà di apprendimento possono essere evidenti. Altri problemi possono includere l’epilessia e l’eczema. I bambini con fenilchetonuria in genere hanno i capelli molto biondi e la loro urina ha un odore di muffa.

La fenilchetonuria colpisce circa una persona su 10.000. Le diverse varianti meno comuni sono tutte ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che se entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità su 4 di avere la malattia. Il gene della fenilchetonuria è situato sul cromosoma 12. Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per fenilchetonuria con un’analisi del sangue dal tallone. Anche lo screening prenatale è disponibile.

TERAPIA: Non c’è cura per la fenilchetonuria, ma iniziare una dieta a basso contenuto di fenilalanina il più presto possibile dopo la nascita può contribuire ad evitare gli effetti nocivi. La fenilalanina si trova nei cibi con molte proteine come la carne che deve essere evitata e sostituita con cibi “sicuri”, di solito sotto forma di sostituti appositamente formulati. Questa dieta deve essere seguita a lungo termine.

Le donne con fenilchetonuria devono seguire questa dieta durante la gravidanza o rischiano di esporre i loro figli a livelli elevati di aminoacidi. Questo può portare ad aborto spontaneo, difetti di nascita e danni al cervello, anche se i bambini non ereditano la malattia.

[Fonte: BBC]

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