Malattia cistica della midollare renale

di Marco Mancini 1

Malattia cistica della midollare renale

La malattia cistica della midollare renale (MCKD) è una malattia ereditaria in cui le cisti al centro di ciascun rene causano in entrambi una perdita graduale della capacità di funzionare.

CAUSE: La malattia cistica midollare renale (MCKD) è molto simile alla malattia infantile nefronoftisi familiare giovanile (NPH). Entrambe conducono alla cicatrizzazione del rene e alla formazione di cavità piene di liquido (cisti) nelle parti più profonde del rene. In queste condizioni, i reni non concentrano abbastanza urina, con conseguente eccessiva produzione di urina e perdita di sodio ed altri cambiamenti chimici nel sangue e nelle urine.

La MCKD si verifica in pazienti più anziani ed è ereditata come carattere autosomico dominante. L’NPH si verifica nei bambini piccoli e di solito è dovuta a trasmissione autosomica recessiva. Essa può essere associata a caratteristiche non renali (come i problemi agli occhi), mentre la MCKD è limitata ai reni.

SINTOMI: All’inizio della malattia, i sintomi possono includere:

  • Eccessiva minzione (poliuria);
  • Bassa pressione sanguigna;
  • Necessità di urinare durante la notte (nicturia);
  • Voglie di salato;
  • Debolezza

Verso la fine della malattia, i sintomi dell’insufficienza renale possono sviluppare:

  • Coma;
  • Confusione;
  • Diminuzione della vigilanza;
  • Delirium;
  • Sonnolenza;
  • Facilità di lividi o sanguinamento;
  • Estrema sonnolenza (letargia);
  • Fatica;
  • Singhiozzo frequente;
  • Malessere generale;
  • Prurito generalizzato;
  • Mal di testa;
  • Aumento della pigmentazione della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone);
  • Contrazioni muscolari o crampi muscolari;
  • Nausea;
  • Pelle pallida;
  • Ridotta sensibilità nelle mani, piedi, o in altre aree;
  • Attacchi epilettici;
  • Perdita di peso involontaria;
  • Vomito con sangue o sangue nelle feci;
  • Debolezza.

DIAGNOSI: La pressione arteriosa può essere bassa. La pelle può mostrare secchezza, colore anomalo, pallore, o comparsa di lividi. Gli esami di laboratorio che possono essere effettuati includono:

  • Volume di urina di 24 ore;
  • BUN (azoto ureico);
  • Emocromocitometrico completo (CBC);
  • Creatinina nel sangue;
  • Liberazione della creatinina;
  • Elettroliti nel sangue;
  • Acido urico nel sangue;
  • Peso specifico delle urine.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione:

  • Ecografia addominale o Tomografia Computerizzata addominale;
  • Biopsia renale.

TERAPIA: Non c’è cura per questa malattia. In un primo momento, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, riducendo le complicanze e rallentando la progressione della malattia. A causa della perdita di acqua e sale, il paziente avrà bisogno di bere molti liquidi e assumere integratori di sale per evitare la disidratazione.

Quando la malattia peggiora, l’insufficienza renale si sviluppa. Il trattamento può comportare cambiamenti di dieta e farmaci per limitare gli alimenti contenenti fosforo e potassio. Dialisi e il trapianto del rene possono essere necessarie.

PROGNOSI: La maggior parte delle persone con MCKD raggiungono lo stadio terminale in un’età compresa tra 30 e 50 anni. Il trattamento permanente può controllare i sintomi di insufficienza renale cronica. Le cisti associate possono essere molto piccole, e un gran numero di esse può portare a danni renali. Possibili complicazioni possono essere:

  • Anemia;
  • Indebolimento osseo e fratture;
  • Tamponamento cardiaco;
  • Variazioni del metabolismo del glucosio;
  • Variazioni dei livelli di elettroliti (iperkaliemia);
  • Insufficienza cardiaca congestizia;
  • Stadio terminale della malattia renale;
  • Sanguinamento gastrointestinale, ulcera;
  • Emorragia;
  • Alta pressione sanguigna;
  • Iponatriemia (basso livello di sodio nel sangue);
  • Iperkaliemia (molto potassio nel sangue);
  • Infertilità;
  • Irregolarità mestruali;
  • Aborto spontaneo;
  • Pericardite;
  • Neuropatia periferica;
  • Colore della pelle modificato in modo permanente;
  • Disfunzione piastrinica con ecchimosi facile;
  • Indebolimento delle ossa, fratture e disturbi articolari.

Contattare un medico se avete qualsiasi sintomo della malattia midollare cistica.

PREVENZIONE: Questa è una malattia ereditaria, ma il modo in cui viene ereditata varia. La prevenzione non può essere possibile.

[Fonte: Ny Times]

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