Malattia da emoglobina C

di Marco Mancini 1

Malattia da emoglobina C

La malattia da emoglobina C è una malattia del sangue ereditaria. Essa conduce ad un tipo di anemia, che provoca lo smaltimento dei globuli rossi prima del normale.

CAUSE: La malattia da emoglobina C è un problema con l’emoglobina, la parte dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno. Si tratta di un tipo di emoglobinopatie. La malattia è causata da problemi con un gene chiamato beta-globina. La malattia più spesso si verifica negli afro-americani. Si hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie dell’emoglobina C se qualcuno in famiglia ne è affetto.

SINTOMI: La maggior parte delle persone non hanno sintomi. A volte possono manifestare l’ittero. Alcune persone con questa malattia possono sviluppare calcoli biliari che richiedono un trattamento.

DIAGNOSI: L’esame fisico rivela un ingrossamento della milza. I test che possono essere effettuati includono:

  • Esame emocromocitometrico completo;
  • Emoglobina elettroforesi;
  • Striscio periferico;
  • Emoglobina siero.

TERAPIA: Di solito non è necessario nessun trattamento. La supplementazione di acido folico può aiutare il corpo a produrre globuli rossi normali e migliorare i sintomi dell’anemia.

PROGNOSI: Le persone con la malattia dell’emoglobina C possono condurre una vita normale.

Contattare un medico se si hanno i sintomi della malattia da emoglobina C. Possibili complicazioni includono episodi di dolore, problemi all’anca, problemi di vista e la malattia della colecisti.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere appropriata nelle coppie ad alto rischio che desiderano avere un bambino.

[Fonte: Ny Times]

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