Miotonia congenita

di Marco Mancini 1

Miotonia congenita

La miotonia congenita è una malattia ereditaria che colpisce il rilassamento muscolare. Congenita significa che significa che è presente dalla nascita.

CAUSE: La miotonia congenita è causata da un cambiamento (mutazione) di un gene. E’ tramandata da uno o entrambi i genitori ai figli (ereditata). La miotonia congenita si crede sia causata da un problema nella parte delle cellule muscolari che sono necessarie per rilassarsi. Anormali ripetute scariche elettriche si verificano nei muscoli, causando una rigidità chiamata miotonia.

SINTOMI: La caratteristica di questa condizione è la miotonia, l’incapacità del muscolo di rilassarsi in fretta dopo la contrazione. Per esempio, dopo una stretta di mano, la persona è in grado solo molto lentamente di aprire e tirare via la mano. I primi sintomi possono includere:

  • Difficoltà a deglutire;
  • Soffocamento;
  • Movimenti rigidi che migliorano quando sono ripetuti.

I bambini con miotonia congenita spesso sembrano essere muscolosi e ben sviluppati. Il bambino può non avere sintomi di miotonia congenita fino all’età di 2 o 3 anni.

DIAGNOSI: Il medico può chiedere se c’è una storia familiare di miotonia congenita. I test includono:

  • Biopsia muscolare;
  • Elettromiografia.

TERAPIA: Il trattamento per i sintomi include:

  • Mexiletina;
  • Fenitoina;
  • Procainamide.

PROGNOSI: Si può vivere una vita normale se affetti da questa condizione. I sintomi si verificano solo quando si inizia un movimento. Dopo alcune ripetizioni, i muscoli si rilassano e il movimento diventa normale. I sintomi possono migliorare più tardi nella vita. Possibili complicazioni possono essere:

  • Polmonite da aspirazione causata da difficoltà di deglutizione;
  • Frequenti soffocamenti, conati di vomito, difficoltà di deglutizione in un bambino;
  • Debolezza muscolare addominale;
  • Problemi cronici comuni.

Contattare un medico se il bambino ha sintomi di miotonia congenita.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può servire a coppie che vogliono avere figli e hanno una storia familiare di miotonia congenita.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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