Porfiria

di Marco Mancini Commenta

Porfiria

La maggior parte dei tipi di porfiria sono dovuti ad un difetto enzimatico ereditato, ma alcuni possono svilupparsi durante la vita. Le sostanze chimiche nel corpo chiamate porfirine sono fondamentali per la produzione di eme, una molecola che è vitale nei globuli rossi per trasportare ossigeno. Due sostanze note come precursori della porfirina sono convertiti in eme, attraverso una serie di fasi, ognuna delle quali è controllata da un enzima proteina particolare. Nella porfiria vi è un deficit di questi enzimi, per cui il processo è bloccato e le porfirine (e i loro precursori) si accumulano nel corpo raggiungendo livelli tossici.

I trattamenti farmacologici sono una delle principali cause di porfiria acquisita e sono anche una causa principale degli attacchi acuti di porfiria ereditaria.

CAUSE: Alcuni tipi di condizione si sviluppano nel corso della vita, probabilmente a causa di fattori tra cui il consumo di alcool, i livelli anormali di ferro o di estrogeni e le infezioni da epatite che si combinano per causare una carenza di enzimi nel fegato. Altri tipi sono ereditati, causando problemi di pelle inizialmente, anche se il fegato può essere interessato più avanti nella vita.

Ci sono almeno sette tipi di porfiria. Ciascuno è causato da una deficienza dell’enzima leggermente diversa con un diverso modello di sintomi. I diversi tipi sono solitamente classificati come non-acuti o acuti.

SINTOMI: Le persone con una esperienza di episodi acuti di porfiria provano dolore grave e interruzione del sistema nervoso che si possono sviluppare rapidamente, per diverse ore, causando un ampio ventaglio di sintomi in tutto il corpo.

Un attacco acuto viene attivato quando i livelli di porfirine e dei precursori della porfirina aumentano. Ciò può essere dovuto ai farmaci che interferiscono con il metabolismo della porfirina nel corpo, l’alcool, il fumo, le infezioni ed il ridotto apporto calorico. La gravidanza può anche scatenare un attacco come il cambiamento dei livelli ormonali, mentre alcune donne hanno attacchi regolari prima dei loro periodi mestruali. I sintomi includono:

  • Dolore addominale;
  • Crampi allo stomaco;
  • Nausea;
  • Vomito e costipazione;
  • Dolore in altre parti del corpo, soprattutto alla schiena e agli arti;
  • Debolezza muscolare.

In casi estremi ci può essere:

  • Palpitazioni e un battito cardiaco veloce;
  • L’alta pressione sanguigna;
  • Ansia;
  • Confusione;
  • Convulsioni;
  • Paralisi.

Un attacco di porfiria acuta può essere fatale, anche se questo è molto raro. Attacchi gravi devono essere curati in ospedale, ma gli attacchi lievi possono passare inosservati o essere mal diagnosticati. Nella porfiria non acuta, il problema principale è con la pelle.

La pelle esposta alla luce (come mani, piedi e viso) diventa fragile e si sviluppano vesciche e piaghe. La pelle può essere facilmente danneggiata, e anche il minimo colpo la fa a rompere, mentre la guarigione è lenta. Questi cambiamenti tendono a svilupparsi in età adulta. Il danno cronico porta a sottili e scure cicatrici della pelle che può diventare insolitamente pelosa.

In alcuni tipi, i problemi della pelle iniziano nella prima infanzia e tendono ad essere sempre più gravi. La reazione al sole è rapida, con bruciore che si verifica subito dopo l’esposizione.

TERAPIA: Non c’è una cura per la porfiria, ma un attento controllo dei fattori scatenanti possono garantire a chi ne è colpito di condurre una vita normale. Un gran numero di medicinali, tra cui molti antibiotici comuni e sonniferi, possono causare un attacco acuto. In generale i pazienti devono:

  • Assumere farmaci solo quando assolutamente necessario;
  • Mai prendere un nuovo farmaco a meno che non sia stato verificato come adatto a persone con porfiria;
  • Fare attenzione a trattamenti con analgesici, vitamine o terapie a base di erbe;
  • Informare i medici che si ha la porfiria prima di ricevere un anestetico.

Evitare il sole e proteggere la pelle dal danno è essenziale per coloro la cui pelle è interessata. Una meticolosa cura della pelle è in grado di ridurre i danni a lungo termine. Per le persone colpite da determinati tipi di porfiria, è fondamentale evitare l’alcool o alcuni farmaci (come la pillola anticoncezionale). Il trattamento con salasso (rimozione di una unità di sangue a intervalli regolari) può anche aiutare in alcuni casi. Tutti i problemi che causano la porfiria genetica devono essere individuati, e i test genetici per i vettori possono ora essere effettuati per evitare di trasmettere il problema alle nuove generazioni.

[Fonte: BBC]

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