Sindrome di Crouzon

di Marco Mancini Commenta

 Sindrome di Crouzon

La sindrome Crouzon è uno dei tipi più comuni di craniosinostosi (fusione prematura di una o più suture craniche), la quale provoca una distorsione della forma del cranio. Con la craniosinostosi, le ossa piatte del tessuto osseo che formano il cranio si fondono insieme nei primi anni di vita, interferendo con la crescita del cranio, distorcendo la forma della testa e provocando un aspetto insolito del viso.

sindrome di Crouzon

Può essere chiaro non appena un bambino con la sindrome di Crouzon nasce, perché ha delle caratteristiche insolite. Man mano che cresce, la forma della testa può mutare ulteriormente causando diversi problemi. I problemi più comuni nella sindrome di Crouzon includono:

  • Fusione prematura delle ossa del cranio, comprese quelle intorno agli occhi e alla mascella superiore;
  • Fronte alta e prominente;
  • Naso a forma di becco;
  • Anomalie degli occhi, compreso ipertelorismo (aumento della larghezza degli occhi), esoftalmo (protrusione del bulbo oculare), strabismo divergente;
  • Aumento della pressione all’interno del cranio;
  • Idrocefalo (troppo fluido cerebrospinale nelle cavità del cervello);
  • Danni al nervo ottico;
  • Piccola mascella superiore e breve labbro superiore, con denti disordinati;
  • Sordità a causa del blocco del canale uditivo;
  • Ostruzione delle vie aeree;
  • Disturbi dell’apprendimento in circa il 12% dei casi;
  • Ispessimento e pigmentazione cutanea in circa il 5% dei casi.

CAUSE: La sindrome di Crouzon è causata da un problema con un gene per una sostanza chimica chiamata fattore di crescita dei fibroblasti recettore 2 (FGFR2), che è coinvolto nella formazione delle ossa, pelle e tessuti connettivi. Questo è lo stesso gene coinvolto nella sindrome di Apert, ma la mutazione o cambiamento si verifica in diverse parti del gene.

La condizione è ereditata in maniera autosomica dominante, in modo che ogni bambino ha un 50% di possibilità di ereditare la condizione. Tuttavia, in circa la metà dei casi la sindrome è stata causata da una nuova mutazione (cioè nessuno dei genitori sono stati colpiti). Nella maggior parte dei casi la mutazione genetica proviene dal padre e, come per la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon è vista più spesso nei figli con padri anziani.

Neonato con testa grande o allungata, o cranio deforme: i sintomi

SINTOMI: Quando il cervello di un bambino cresce, normalmente il cranio intorno ad esso si espande. Questa espansione si verifica in corrispondenza delle articolazioni chiamate suture, in cui le ossa piatte del cranio si incontrano. Nella sindrome di Crouzon c’è una fusione prematura di alcune suture. Questo inizia nel primo anno di vita ed è completo nel secondo o terzo anno. Le ossa fuse agiscono come una singola struttura ossea. La crescita compensativa (in una direzione diversa) si verifica in quei punti di sutura che non sono ancora fusi, ma questo può cambiare la forma del volto o della testa. Non bisogna confondersi con la fronte sporgente, non sempre correlata a dette patologie. 

Il tasso e l’ordine in cui si fondono diverse suture del cranio determina esattamente quanto il teschio diventa deforme e quanto gravemente il bambino è affetto. In genere, c’è una crescita limitata al centro del volto, provocando una forma sporgente degli occhi, un naso corto e unua mascella piccola, che può causare ostruzione delle vie aeree e difficoltà respiratorie.

TERAPIA: Come per le altre malattie genetiche, la Crouzon non può essere curata. Ma con il giusto aiuto e assistenza, i bambini possono condurre una vita relativamente normale. Un intervento chirurgico per sbloccare e spostare le ossa del cranio, soprattutto nelle prime fasi della vita, può essere indispensabile per prevenire o curare una maggiore pressione sul cervello in crescita. Esso può essere utilizzato anche per ricostruire l’aspetto del viso e alleviare la protrusione degli occhi.

Il fluido eccessivo in tutto il cervello (idrocefalo), potrebbe essere estratto con l’inserimento di un tubo chiamato shunt. Altri aiuti specialistici, per esempio, per il trattamento dei denti, occhi, orecchie, naso e gola, sono spesso necessari. Delle terapie a lungo termine, come la logopedia e l’aiuto psicologico ed educativo, oltre che la consulenza genetica per la famiglia sono importanti anche per aiutare il bambino a raggiungere il loro potenziale.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Sindrome o Morbo di Crouzon, le suture del cranio

Il cranio umano è formato da placche ossee tra di loro separate da alcune linee denominate tecnicamente “suture”. Queste linee, durante la crescita, tendono ad unirsi e restare saldate in maniera del tutto naturale. Se tale fusione avviene precocemente, il cranio non riesce ad adattarsi alle dimensioni del cervello, e questo determina una deformazione delle ossa ed un loro irregolare sviluppo (che può essere più o meno visibile). La sindrome di Crouzon rientra appunto nella categoria delle c.d. “craniosinostosi” che, oltre a problemi di tipo estetico, provocano disturbi a livello neurologico e psicologico. L’origine della sindrome di Crouzon è per lo più genetica.

Aspettativa di vita con la Sindrome di Crouzon

Tutte le forme di craniosinostosi (anomalie del cranio) possono essere risolte tramite intervento chirurgico: il rischio di complicazioni post-operatorie sono davvero minime.  Dopo l’operazione che serve ad eliminare le anomalie cranio facciali la vita del bambino prosegue senza alcun problema. La presenza della sindrome di Crouzon non influisce quindi sull’aspettativa di vita di chi ne è colpito. La chirurgia è utile sia per creare lo spazio necessario affinchè il cervello possa svilupparsi senza impedimenti, sia per migliorare l’estetica della testa e del viso, che potrebbero risultare compromessi dalla sindrome in questione. Oltre alle anomalie esterne che in genere sono visibili e riguardano gli occhi, la pelle, il cranio, il naso e la bocca, la sindrome di Crouzon può comportare problemi nella masticazione (mascella e mandibola) e all’apparato uditivo. Se la sindrome provoca anche apnee ostruttive, in attesa di effettuare l’intervento facciale si può ricorrere da una specifica tecnica di ventilazione che aiuta il soggetto a respirare meglio. Tra le terapie da eseguire per garantire al bambino una vita il più possibile normale vi è la logopedia, ma spesso i piccoli pazienti hanno bisogno di un supporto psicologico per migliorare le relazioni sociali.

Diagnosi prenatale Sindrome di Crouzon

Per effettuare una diagnosi precoce della sindrome di Crouzon bisogna prelevare del DNA dal feto in pancia durante il periodo della gravidanza. Il prelievo permette di individuare la presenza di anomalie rispettivamente dei geni FGFR2 e FGFR3 e di poter pianificare un eventuale intervento alla nascita. Le mutazioni di questi due geni provocano uno sviluppo precoce delle ossa del cranio. Anche se il fattore ereditario sembra essere predominante, in realtà la sindrome di Crouzon può comparire anche senza che vi siano altri casi in famiglia. Gli esami diagnostici da svolgere durante i primi mesi di vita sono: TC cranio facciale, RM del cranio e polisonnografia notturna.

Sindrome di Apert e Crouzon

Come quella di Crouzon, anche la sindrome di Apert è caratterizzata dalla craniosinostosi, ma a questa si aggiunge anche quella delle dita dei piedi e delle mani e ipoplasia medio facciale. In pratica, chi è colpito dalla sindrome di Aper presenta anomalie e deformità non solo al cranio e al viso, ma anche agli arti. Questi, in particolare, possono essere interessati da varie tipologie di deficit motori, funzionali e limitazioni della mobilità. Gli studi effettuati hanno rilevato come la mutazione del gene responsabile della sindrome di Apert (gene FGFR2) sia associata ad una avanzata età paterna. Come succede anche nella sindrome di Crouzon, la diagnosi di quella di Apert può avvenire durante la gravidanza. La diagnosi differenziale con altre sindromi similari è necessaria e consigliata.

Sindrome di Crouzon in Italia

Questa patologia assai rara colpisce una persona ogni 60mila. Nel nostro Paese esistono strutture ospedaliere all’avanguardia nell’effettuare interventi di tal genere. Una di queste è sicuramente l’ospedale di Bergamo, dove qualche anno fa è stata sottoposta ad intervento di “distacco” del volto e del cranio una bimba di sette anni. Un altro centro ospedaliero italiano di eccellenza è l’ospedale Umberto I di Roma (Reparto di Chirurgia maxillo facciale), come pure l’Ospedale San Gerardo di Monza. Specializzato in operazioni chirurgiche per i pazienti che sono affetti dalla sindrome di Crouzon è il Policlinico Gemelli di Roma. La prima azienda ospedaliera specializzata in malattie rare d’Europa s trova in Veneto, a Padova. Ci sono alcune associazioni che si occupano di questa sindrome e che raccolgono pazienti e genitori: Associazione il Cigno e Associazione craniostenosi onlus (AiCRA).