Sindrome di Kartagener

di Marco Mancini 1

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è una malattia ereditata attraverso un carattere autosomico recessivo. I sintomi sono difetti di motilità delle ciglia cellulari.

CAUSE: La causa primaria della discinesia ciliare è genetica, con un modello di trasmissione autosomica recessiva. L’analisi del genoma ha scoperto che la discinesia ciliare primaria possa essere geneticamente eterogenea. Geni DNAH5 e DNA11 sulle fasce 5p15.1 e 9p13, 3 rispettivamente, sono noti per causare la discinesia. Entrambi i geni codificano la dineina, ma anche altri geni e cromosomi sono associati alla condizione. Nel 1975 è stato stabilito che la discinesia ciliare primaria causa la sindrome di Kartagener.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Ciglia che sembrano anomale;
  • Ciglia scarsamente mobili, a cui manca la dineina;
  • Sterilità (negli uomini);
  • Diminuita fertilità (nelle donne)
  • Infezioni respiratorie croniche;
  • Situs inversus (posizione invertita degli organi interni);
  • Difficoltà di respirazione;
  • Otite media;
  • Sinusite cronica.

La frequenza della sindrome di Kartagener è di un caso ogni 32.000 nati vivi. Il situs inversus si verifica in modo casuale in circa la metà dei pazienti con discinesia ciliare primaria.

DIAGNOSI: La sindrome di Kartagener è caratterizzata dalla triade clinica formata da sinusite cronica, bronchiectasie, e situs inversus. Poco dopo la nascita i pazienti possono presentare rinorrea mucoide, spesso cronica. L’esame rivela solitamente una mucosa nasale pallida e gonfia, con secrezioni mucopurulente ed un senso dell’olfatto compromesso. I polipi nasali sono rilevati nel 30% degli individui affetti. Le manifestazioni cliniche della sinusite cronica, bronchite, e bronchiectasie sono più gravi durante la prima decade di vita, ma un po’ si riducono entro la fine dell’adolescenza.

La sinusite cronica produce ricorrenti mal di testa pressione del seno nelle regioni mascellari e periorbitale. Le radiografie del seno (che in gran parte sono state soppiantate da scansioni CT) tipicamente mostrano un ispessimento della mucosa, opacizzazione della cavità del seno e ipoplasia dei seni frontali.

L’otite media ricorrente è una manifestazione comune della discinesia ciliare primaria. L’esame può rivelare un ritratto della membrana timpanica con mobilità scarsa o assente ed una effusione dell’orecchio medio. Ulteriori test dimostrano di solito un timpanogramma piatto e ipoacusia bilaterale secondaria con effusione dell’orecchio medio. Molti pazienti sottoposti a ripetute timpanostomie con inserimento del tubo, rischiano la complicazione dell’otite media che può diventare cronica. Altri disturbi otologici associati possono includere timpanosclerosi, colesteatoma, e cheratosi otturante. Il battito del cuore si sente meglio sul lato destro del torace.

Altri test che possono essere effettuati sono:

  • Test di screening (test della saccarina e la misurazione dell’ossido nitrico esalato);
  • Test audiologici;
  • Studi di funzionalità polmonare (spirometria, volumi polmonari, risposta ai broncodilatatori);
  • Biopsia della mucosa.

TERAPIA: I sintomi generalmente migliorano con la terapia antibiotica, ma hanno una propensione per la ricorrenza rapida. Gli organismi più comuni infettivi che colpiscono i bambini con discinesia ciliare primaria sono Haemophilus influenzae e Staphylococcus aureus. Tutti i pazienti con discinesia ciliare primaria dovrebbero ricevere vaccinazioni complete, tra cui quella all’influenza A e allo pneumococco.

Gli antibiotici a basso dosaggio, per via endovenosa o per via orale, continui o intermittenti, sono usati per curare le infezioni delle vie aeree superiori e inferiori.  La malattia polmonare ostruttiva, se presente, deve essere curata con broncodilatatori per via inalatoria e aggressiva pulizia polmonare. I mucolitici possono essere utili.

In casi gravi si può ricorrere alla chirurgia con la timpanostomia per ridurre la perdita uditiva e infezioni ricorrenti. Misure speciali per l’igiene uditiva, l’otomicroscopia regolare, irrigazioni di acido acetico, o altre terapie topiche o antibiotiche sono possibili. Quando la malattia del seno è refrattaria alla terapia medica, la chirurgia funzionale endoscopica sinusale porta ad un miglioramento transitorio delle vie respiratorie.

PROGNOSI: L’intervento precoce è molto importante. Le infezioni infantili croniche possono essere molto debilitanti e la gamma e la gravità dei sintomi clinici è ampia. Fortunatamente, la discinesia ciliare primaria e la sindrome di Kartagener di solito diventano meno problematiche intorno ai 20 anni, e molti pazienti raggiungono l’età adulta in maniera piuttosto normale.

PREVENZIONE: Nonostante la ricerca su questa malattia contenga ancora molte lacune, si pensa che la fecondazione in vitro sia consigliabile nei soggetti a rischio. I progressi della genetica potranno un giorno migliorare la diagnosi e la terapia di tale malattia.

[Fonte: Emedicine]

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