Sindrome di Riley-Day

di Marco Mancini Commenta

Sindrome di Riley-Day

La sindrome di Riley-Day è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo e la funzione dei nervi in tutto il corpo.

CAUSE: La sindrome di Riley-Day è ereditaria. Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Questa condizione si vede più spesso nelle persone di discendenza ebraica dell’Europa orientale (ebrei Ashkenazi), dove l’incidenza è di una su 3.700. La malattia è causata da una mutazione del gene IKBKAP sul cromosoma 9. E’ una malattia rara.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Interruzione del respiro (può portare alla perdita di coscienza);
  • Costipazione;
  • Diminuzione del gusto;
  • Diarrea;
  • Occhi secchi;
  • Difficoltà di alimentazione;
  • Incapacità di sentire dolore e le variazioni di temperatura (può provocare lesioni);
  • Vomito molto forte;
  • Scarso coordinamento;
  • Scarsa crescita;
  • Febbri ripetute;
  • Polmonite ripetuta;
  • Convulsioni;
  • Sfoghi sulla pelle;
  • Sudorazione mentre si mangia;
  • Insolita superficie liscia e pallida della lingua.

I sintomi sono presenti alla nascita e si sviluppano nel corso del tempo.

DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico. Il paziente può avere:

  • Assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi;
  • Mancanza di una risposta dopo aver ricevuto una iniezione di istamina (normalmente un arrossamento e gonfiore si sarebbe verificato);
  • Mancanza di lacrime con pianto emotivo;
  • Basso tono muscolare (ipotonia), soprattutto nei bambini;
  • Episodi ripetuti di alta pressione sanguigna;
  • Grave scoliosi;
  • Pupille rimpicciolite dopo aver ricevuto alcune gocce oculari.

Gli esami del sangue servono per controllare il gene IKBKAP. Il tasso di rilevamento nella popolazione ebrea Ashkenazi è superiore al 99%.

TERAPIA: Il trattamento può includere:

  • Terapia anticonvulsivante se ci sono convulsioni;
  • Alimentazione in posizione verticale per impedire il reflusso gastroesofageo;
  • Aumento dei liquidi e l’assunzione di sale e caffeina, e uso di calze elastiche per evitare che la pressione sanguigna si abbassi stando in piedi (ipotensione posturale);
  • Medicinali chiamati anti-emetici, per controllare il vomito;
  • Medicinali, tra cui le lacrime artificiali, per evitare gli occhi secchi;
  • Terapia fisica del torace;
  • Tutela della persona da un infortunio;
  • Fluidi nella dieta;
  • Intervento chirurgico per la fusione spinale;
  • Trattamento della polmonite ab ingestis.

PROGNOSI: Con i progressi nella diagnosi e nel trattamento, le possibilità di sopravvivenza continuano a migliorare. Attualmente, un neonato con la Riley-Day ha una probabilità del 50% di raggiungere i 30 anni di età. Possibili complicazioni  si verificano in circa il 40% dei pazienti e sono:

  • Chiazze sul viso e sul busto;
  • Eccessiva sudorazione della testa e del tronco;
  • Pressione alta (ipertensione) e la frequenza cardiaca (tachicardia);
  • Insonnia;
  • Irritabilità;
  • Chiazze su mani e piedi;
  • Nausea e vomito;
  • Grave difficoltà a deglutire (disfagia);
  • Perdita di saliva;
  • Peggioramento del tono muscolare.

Contattare un medico se i sintomi peggiorano o si modificano. Un consulente genetico può aiutare a chiarire le informazioni sulla condizione ed eventuali terapie aggiuntive.

PREVENZIONE: Le persone con discendenze europee ebraico-orientali e le famiglie con casi di sindrome di Riley-Day che stanno pensando di avere figli possono cercare la consulenza genetica per discutere sul rischio di trasmetterla ai figli. I test genetici del DNA sono molto accurati e possono essere utilizzati per la diagnosi di individui colpiti, individuare i vettori, e la diagnosi prenatale.

[Fonte: Ny Times]

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