Malattie rare, troppi i senza diagnosi

di Valentina Cervelli Commenta

Sono troppi i senza diagnosi per ciò che concerne le malattie rare. E questo è uno dei punti principali che la Giornata Mondiale ad esse dedicata si impegna a sottolineare. Vi sono delle patologie pressoché sconosciute che mettono a dura prova i pazienti che ne sono affetti. E che in buona parte dei casi non hanno nemmeno possibilità di accedere ad una terapia.

Quello delle malattie rare è un problema che fa sentire il suo peso: sono migliaia le persone affette da disturbi che non figurano ancora ufficialmente nei registri. Adulti e bambini la cui diagnosi non può ancora arrivare perché la malattia e ciò che la causa permangono ancora sconosciute. Lo scopo della ricerca in questo campo è il bisogno di trovare risposte soddisfacenti per i pazienti che si ritrovano loro malgrado a combattere un disturbo che spesso non ha cura ed, ancor peggio, non riesce ad essere riconosciuto.

Quando si parla dei “senza diagnosi” si parla di individui che soffrono di una specifica sintomatologia che nessun testo medico è in grado di individuare. La quasi totalità di queste patologie è in realtà una malattia genetica frutto di modifiche di DNA e geni che ancora devono essere studiate.  E come tale non figurando tra patologie conosciute non solo non può contare su percorso terapeutici specifici. Tutto questo si traduce in medicinali difficili da reperire, quasi sempre non forniti dal Sistema Sanitario Nazionale e quindi in una conseguente difficoltà di approccio ai sintomi quasi impossibile da portare avanti se non si è dotati a livello economico.

Se ne parla poco, ma è uno dei problemi più diffusi: la mancanza di fondi per le terapie. Anche questo è un punto che verrà affrontato nel corso della prossima Giornata mondiale delle Malattie rare. Non bisogna dimenticarsi di questo esercito senza diagnosi: è necessario favorire l’informazione e collaborare nella ricerca.

Photo Credits | Yulia Buchatskaya / Shutterstock.com

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