Sindrome di Hunter, malattia rara: conosciamola meglio

di Valentina Cervelli 3

La sindrome di Hunter, conosciuta anche sotto il nome di mucopolisaccaridosi di secondo tipo è una patologia molto rara di origine genetica. Si tratta di un malattia metabolica causata dalla carenza di un enzima che non consente la degradazione di molecole complesse ostacolandone la  metabolizzazione .

È stimato che il mondo siano almeno 2000 le persone colpite da questa malattia, caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’udito, disturbi dell’umore del carattere che rasentano una aggressività di tipo anormale.

Essenzialmente la sindrome di Hunter si manifesta in due forme differenti, caratterizzate da una diversa gravità dei sintomi e di aspettative di vita. Quella più grave è la forma A, che insorge precocemente e che se non riscontrata subito porta alla morte intorno al 15º anno di età. Questa sindrome ha  molti  fattori in comune con un’altra mucopolisaccaridosi, la malattia di Huler.

A livello fisico è possibile riscontrarla nel manifestarsi di  lineamenti facciali grossolani, deformazioni ossee e rigidità articolari, una statura al di sotto della media ed un ritardo mentale. Si tratta di una patologia che non evdienzia subito le sue caratteristiche, il bambino inizia a mostrare i primi segni della malattia intorno ai due-quattro anni. La progressione è poi molto veloce sia a livello neurologico che somatico.

Tra i sintomi vi sono inoltre la diarrea cronica (legata al degeneramento del sistema nervoso autonomo,n.d.r.), sordità, ed in alcuni casi anche una degenerazione della retina, pur rimanendo la cornea chiara alla vista.

La tipologia B appare invece più tardi nello sviluppo e permette la sopravvivenza fino all’età adulta. Quasi tutti coloro colpiti da questa variazione presentano problemi di udito, rigidità articolare e la sindrome del tunnel carpale. Può apparire anche una mielopatia cervicale, data dal restringimento del canale spinale.

La sua ereditarietà è recessiva e legata al sesso, analogamente a ciò che succede nei casi di emofilia. La donna è portatrice sana, le bambine tranne che in rari casi dovuti a un difetto legato allo sviluppo delle cellule, difficilmente sono colpite dalla malattia. Al contrario i figli maschi hanno una possibilità su due di essere malati. Ovviamente le manifestazioni cliniche variano a seconda del grado di gravità della malattia ma in quasi tutti i casi, si manifesta un rallentamento della crescita.

Nella maggior parte dei casi piccoli pazienti vengono colpiti gravemente dalla patologia e presentano gravi handicap. Talvolta può presentarsi la perdita di abilità già acquisite.

Articoli correlati:

Ritardo mentale, sindrome di Hunter tra le cause

Scoprire l’eredità genetica per combattere le malattie rare

Fonte: Osservatorio malattie rare

Commenti (3)

  1. Egregio Professore,
    Vi invio questa relazione sulla storia della mia malattia e sulle conclusioni che una attenta e rigorosa osservazione scientifica possono essere raggiunte.
    Si tratta di una scoperta molto importante, del tutto casuale, che rende possibile in futuro curare molte malattie oggi considerate incurabili.
    Come può capire, questa scoperta rischia di essere la punta di iceberg perché molte altre malattie, come le malattie rare, probabilmente hanno la stessa origine.
    Distinti.

    Dott. Prof.
    Gilberto Coppa
    ex-Direttore Farmacotossicologia analitica
    Ospedale Regionale di Ancona

    indirizzo:
    Via Rossini, 20
    60031 Castelplanio (AN)
    Tel: 0731 813838
    Cell: 3452565426
    e-mail [email protected]

    STORIA DI UNA MALATTIA

    Questa vicenda ha inizio nell’anno 2000, un anno caratterizzato da una improvvisa e prolungata stanchezza fisica a stento mitigata dalla assunzione di polivitaminici. Questa stanchezza prosegue tra alti e bassi fino al 2009 quando il 7 aprile al risveglio mi ritrovo con vertigini, nausee, extrasistoli, bradicardia e ipertensione.
    Alla sera rimangono solo le vertigini e le nausee a cui non do’ troppo peso anche perche’ circa 40 anni prima avevo avuto un episodio analogo che si era risolto senza danno spontaneamente nel giro di qualche mese. Stavolta pero’ le nausee non passano e sono talmente forti che rifiuto qualsiasi cibo; praticamente non mi alimento piu’ e nel giro di un mese dimagrisco di circa 10 kili. Inizio a preoccuparmi e finalmente vado dal mio medico curante e gli racconto tutto. Mi diagnostica un problema alla cervicale e mi prescrive delle terapie strumentali e un antiinfiammatorio di seconda generazione che indico come Fans-1.
    Dopo circa 2 ore dalla assunzione della prima pillola si scatena una grave forma di intolleranza; la mia testa sembra una bolgia e sembra voler scoppiare con urla e strepiti da tutte le parti. Sono sconvolto e non so cosa fare; fortunatamente alla sera tutto ritorna normale. Ritorno dal medico curante e gli racconto il fatto; mi cambia farmaco e mi prescrive un altro antiinfiammatorio di prima generazione che indico come Fans-2 che invece non mi da’ nessuna intolleranza e quindi inizio le terapie. Siccome pero’non mi convince la diagnosi, mi reco in un centro specialistico per eseguire una RMN alla cervicale; il risultato e’ che la mia cervicale e’ perfetta e non presenta nessun segno di patologia.
    Ad ogni modo siccome cio’ che conta e’ il risultato, dopo una settimana di terapie le nausee sono sparite e ricomincio ad alimentarmi regolarmente; riacquisto qualche kilo e questo mi tranquillizza, tanto che ai primi di giugno partecipo ad una gita organizzata a Vienna. Restano le vertigini e la stanchezza e in piu’ si aggiunge l’insofferenza al freddo, mai avuta prima. Proseguo con le terapie fino al 30 Giugno non ottenendo significativi miglioramenti. Verso il 25 giugno mi auto prescrivo in successione due altri antiinfiammatori di prima generazione che indico come Fans-3 e Fans-4 entrambi con risultati disastrosi; infatti entrambi mi danno la stessa grave intolleranza che mi diede un mese prima Fans-1. Fortunatamente anche qui alla sera tutto ritorna normale
    Dal 1 Luglio non assumo piu’ alcun farmaco ma continuo con una crema antiinfiammatoria che contiene lo stesso principio attivo del Fans-2. Spalmo la crema sulle spalle e alla base del collo per circa 20 giorni, poi smetto anche quelle. Le vertigini sono sparite ma restano la stanchezza e una abnorme insofferenza al caldo ed una copiosa sudorazione.
    Arriviamo cosi’ al 4 Agosto quando all’improvviso la mia testa sembra di nuovo scoppiare con urla e strepiti da tutte le parti, come in occasione delle tre intolleranze avute, solo che stavolta non e’ colpa dei farmaci e infatti alla sera non si torna alla normalita’ e nemmeno nei giorni successivi ma anzi il 5 Agosto credo proprio di morire. Fortunatamente verso il 12 Agosto il problema sembra diminuire tanto che il 15 Agosto lo passo con gli amici in campagna; non sono al massimo della forma ma me la cavo bene. Nei giorni successivi vado sempre meglio tanto che il 18 Agosto sono in grandissima forma, mai avrei sospettato quello che stava per accadermi. Al mattino, al risveglio, mi ritrovo di nuovo con la testa che mi scoppia e circondata da una corona di spine con in piu’ un fortissimo acufene all’orecchio destro e con intolleranza a qualsiasi rumore.
    Che cosa era la corona di spine? Erano le terminazioni nervose dei nervi cranici che colpite dalle neurotossine batteriche (come vedremo piu’ avanti) assumevano la forma di spine o di lance conficcandosi nella cute.
    Che cosa era successo? Era successo che in una sola notte la specie batterica anaerobica piu’ forte aveva ucciso e cannibalizzato tutti gli altri batteri moltiplicandosi a dismisura divenendo padrone della scena.
    Alla mattina del 19 Agosto ho subito la sensazione e l’intuizione che un disastro di quel genere poteva causarlo solo un battere; ma che tipo di battere e dove stava rintanato?
    Ma ero anche convinto che l’origine del problema fosse nella massa cerebrale, in altri termini che avessi un tumore al cervello,
    Sto sette giorni a casa aspettando che la cosa passi ma il problema non accenna a diminuire; alla fine mi decido a ospedalizzarmi e tramite una mia amica, aiuto medico presso la Clinica Medica dell’ospedale regionale di torrette di Ancona riesco ad avere un posto nella Clinica stessa.
    Mi presento il lunedi’ completamente rasato presso la Clinica e la dottoressa mia amica si trova, come ebbe a dirmi successivamente, di fronte ad un uomo sconvolto.
    Iniziano gli accertamenti sia strumentali che di laboratorio, tutti negativi; la RMN cerebrale, che temevo piu’ di tutti, negativa, la ecografia alle arterie del collo negativa, tutti gli organi ed apparati negativi.
    Quello che mi piu’ sorprende e’ ritrovarmi con 15,4 di Emoglobina quando precedentemente non sono mai salito sopra i 12,5, neanche con i polivitaminici. Vuoi vedere che questi batteri controllano anche la sintesi dell’Emoglobina?
    Alla fine la consulenza odontoiatrica ci conduce alla verita’. Esiste una mala occlusione dentale con problemi gengivali di varia natura. Ecco dove sta il battere nelle gengive e/o nell’osso parodentale. Infatti dopo sette giorni vengo dimesso con questa diagnosi. Da segnalare che ripetutamente avevo chiesto alla mia dottoressa che mi desse degli antibiotici e siccome me li rifiutava io li prendevo di nascosto; l’antibiotico che prendevo lo chiamo antibiotico-1.
    Una volta dimesso inizio le cure odontoiatriche; faccio smontare le protesi fisse che avevo e tento un recupero molto problematico, soprattutto dei denti superiori che erano poco piu’ che delle radici.
    A fine settembre cambio antibiotico con uno piu’ specifico per anaerobi, perche’ ho la certezza che si tratti di anaerobi della specie “Fusum Bacterium Nucleatum” isolato da un mio amico biologo presso il settore di microbiologia dell’ospedale regionale di Ancona da un tampone preso da una tasca gengivale.
    Il secondo antibiotico lo chiamo antibiotico-2,
    Le caratteristiche di questo battere vengono parzialmente descritte in un lavoro dell’Universita’ di Chieti e sono:
    A-Vive in assenza di ossigeno
    B-Teme l’acqua che lo uccide per osmosi, cioe’ lo rigonfia
    fino a farlo esplodere.
    Ed io aggiungo:
    C- Il monossido di carbonio lo duplica immediatamente. (Come vedremo piu’ avanti)
    D-E’ un battere antropofago cioe’ il battere piu’ forte uccide e si ciba del battere piu’ debole duplicandosi
    E- Ha una incredibile velocita’ di duplicazione
    F- E’ resistente ai piu’ comuni antibiotici i quali tuttalpiu’ lo trasformano
    G-Forse solo un antibiotico e’ in grado di ucciderli, la clorexidina, ma si trova solo in un dentifricio e in un collutorio in vendita nelle farmacie
    H-Sono di una aggressivita’ senza pari; sono costruiti per uccidere e lo fanno senza pieta’.

    Il 20 ottobre effettuo un secondo ricovero presso la divisione di otorinolaringoiatria dell’ospedale regionale di Ancona, ma e’ un ricovero del tutto inutile,
    Ad ogni modo le cose sembrano apparentemente andare bene. Non c’e’ piu’ la corona di spine e l’acufene si e’ ridotto moltissimo. Ma il destino ha disposto diversamente.
    Verso i primi di novembre inizio a sentire le prime scosse elettriche alle gambe, scosse soprattutto agli arti sia superiori che inferiori con diffuse parestesie che mi accompagneranno in questi anni.
    Mi spavento tantissimo e subito smetto di prendere l’antibiotico.2
    Il 15 novembre avviene quello che temevo; al mattino mi sveglio e mi ritrovo di nuovo con lo stesso problema del 19 Agosto e cioe’ la testa che e’ una bolgia, la corona di spine e l’acufene non piu’ nell’orecchio ma direttamente nella testa, dovuto allo sfregamento delle terminazioni dei nervi cranici.
    Sono rassegnato e penso proprio che non mi guariro’ piu’. Si arriva cosi’ al fattaccio dell’8 dicembre 2009, una giornata fredda con 20 cm di neve. Appena pranzato scendo in garage per evitare i rumori di casa quando la mia testa viene investita da una specie di fulmine che mi attraversa tutto il corpo e mi ritrovo disteso a terra a pelle di leopardo; riesco a riprendermi chiamo i mie familiari e siccome sento la testa che scotta la caccio sotto il rubinetto dell’acqua fredda per una decina di minuti e mi riprendo completamente urlando frasi sconnesse del tipo “c’e’ un battere che mi vuole uccidere”. Nel frattempo arriva l’ambulanza che mi porta al pronto Soccorso dello Ospedale di Jesi, mentre continuo a pronunciare quelle frasi sconnesse. Naturalmente il medico sentendo quelle frasi chiama lo psichiatra il quale minaccia il ricovero coatto in psichiatria. Solo dopo l’intervento di mia moglie che si fa garante lo psichiatra mi lascia andare. Li mi effettuano una TAC ed un elettroencefalogramma che risultano assolutamente nella norma. Dopo questo episodio decido di toglier tutti i denti anche quelli apparentemente sani; oramai sono convinto che il battere ha colonizzato sia i denti che l’osso parodentale. Se cosi’ e’, per la guarigione dovro’ aspettare che il mio organismo rimodelli le ossa parodontali, il che significa tempi molto lunghi dell’ordine di qualche anno, il che in effetti sta avvenendo.
    Per guarire dovro’ fare affidamento sul battere piu’ forte che dovra’ eliminare tutte le sottospecie piu’ deboli.
    In altri termini per guarire mi devo augurare di star male.
    Le estrazioni avvengono nella settimana successiva.
    La notte di Natale 2009 devo di nuovo ricorrere al Pronto Soccorso del’ospedale regionale per una grave crisi di extrasistoli. Mi fanno una ecografia e mi tranquillizzano dicendo che erano innocua; mi prescrivono delle pillole e me ne ritorno a casa.
    Nel 2010 non succede nulla di rilevante, anzi ritorno a fare qualcosa nella mia azienda, coltivo i miei hobby, faccio nuove amicizie; solo due episodi mi inquietano.
    Il primo avviene a maggio e succede che mentre sto guardando la televisione i miei occhi si spengono e per una decina di secondi non vedo piu’ nulla, buio completo; poi mi compaiono delle figure geometriche colorate come delle greche, dei pizzi e dei merletti simili alle figure che vengono utilizzate per l’esecuzione dell’elettroencefalogramma.
    Tali figure permangono per una mezz’ora circa, dopodiche’ scompaiono e tutto ritorna alla normalita’. Questo problema non si e’ piu’ ripresentato, mentre per molto tempo una banda gialla attraversava gli oggetti che guardavo e poi successivamente una macchia blu. Questo sta a significare che anche alcune malattie degli occhi sono di natura batterica.
    Il secondo episodio a ottobre del 2010 avviene mentre sto in bagno a lavarmi; all’improvviso la mano sinistra inizia a tremare e poi subito dopo iniziano a tremare le gambe, tanto da non reggermi in piedi. Mi trascino verso il letto e riesco a sdraiarmi in attesa che tutto ritorni normale, cosa che avviene dopo circa 4 ore. Ho inteso questo episodio come un attacco del morbo di Parkinson; se questo e’ vero significa che anche il Parkinson e’ una malattia causata da batteri anaerobi.
    E’stato l’unico episodio di tremore alla mano e alle gambe, mentre invece piu’ volte in seguito ho avuto dei tremori all’anulare e al mignolo della mano sinistra. Questo sta a significare che piu’ batteri concorrono a scatenare il Parkinson.
    Negli anni 2011 e 2012 non mi capitano piu’ disavventure. La malattia va avanti con alti e bassi.
    Nel 2011 effettuo le sperimentazioni decisive; siccome la malattia sembra in regressione la mia testa non e’ piu’ una corona di spine e ci sono ampi spazi liberi. Questo da’ la possibilita’ di distinguere le scariche elettriche spontanee sulla testa da quelle provocate dal fumo.
    La sperimentazione consiste in questo:
    mi accendo una sigaretta e ad ogni boccata di fumo che aspiro arrivano alla mia testa otto scariche elettriche rispettivamente due dietro la nuca, due sopra l’orecchio destro, due sopra l’orecchio sinistro, una sulla fronte e una sulla sommita’. Effettuo queste prove un centinaio di volte sia respirando a pieni polmoni sia facendo arrivare il fumo solo in bocca; in entrambi i casi il risultato e’ lo stesso e cioe’ otto scariche elettriche sulla testa. Allora la mia teoria e’ confermata e il problema e’ nella bocca.
    Quale e’ il legame tra il fumo, la bocca e le scariche elettriche? E’ possibile una sola interpretazione e cioe’ che il Monossido di Carbonio contenuto nel fumo di sigaretta diffonde attraverso le mucose gengivali, raggiunge il battere che immediatamente si duplica e raddoppia le neurotossine che spara verso l’organo bersaglio e cioe’ il sistema nervoso cranico.
    Dunque il killer che tutti cercano e’ un battere anaerobio e la sostanza killer contenuta nel fumo di sigaretta e’ il Monossido di Carbonio. Semplicemente stupefacente.
    Dopo queste sperimentazioni smetto definitivamente di fumare. Ora e’ possibile dare una definizione di “ACUFENE”.
    L’acufene e’ una malattia vera e propria e consiste in una nevrite piu’ o meno estesa causata e sostenute da batteri anaerobi.
    Nel 2012 ad ottobre terzo ricovero ospedaliero a Cerignola di Foggia, dove nel reparto di otorino si applica un protocollo per la cura degli acufeni. Sette giorni di ricovero piu’ tre settimane di cure laser ambulatoriali. Le cure sembrano avere efficacia e il 2 novembre ritorno a casa e devo dire che sto obiettivamente meglio tanto che dopo 3 anni rientro in un bar a prendermi un caffe’. Ma e’ di nuovo un miglioramento temporaneo; infatti dai primi di dicembre nuovo peggioramento, la nevrite coinvolge di nuovo tutti i nervi cranici dalla base del collo in su e ho vissuto di nuovo delle giornate drammatiche; ho temuto piu’ volte di non farcela, soprattutto sotto le feste di Natale.
    Da precisare che in questi tre anni e mezzo ho distrutto una quantita’ enorme di sottospecie batteriche, con una media di tre o quattro al giorno; in totale piu’ di tremila sottospecie. Ma se consideriamo le tre versioni e cioe’ quella dal 2000 al 18 Agosto 2009, quella dal 19 agosto 2009 al 14 Novembre 2009 e l’ultima quella definitiva dal 15 Novembre 2009 in poi, si arriva all’incredibile numero di oltre 10.000 sottospecie batteriche del tutto sconosciute alla comunita’ scientifica.
    Cio’ significa che ero portatore di un numero enorme di malattie e di disfunzioni.
    Quando questi batteri, se presenti, sono in equilibrio tra loro si e’ in condizioni di assenza di malattia; quando per qualsiasi ragione, compreso il rumore, una specie prevale sulle altre si scatena la malattia.
    Questa prevalenza puo’ essere anche temporanea, come nelle emicranie.
    Altra cosa da dire e’ che ogni giorno il battere mi sparava contro milioni di neurotossine.
    Ad oggi, inizio di Aprile 2013, e’ possibile fare un quadro dei miglioramenti ottenuti ed anche dei peggioramenti.

    Miglioramenti ottenuti:
    1- Scomparsa della sindrome da stanchezza cronica.
    2- Scomparsa delle vertigini e delle nausee.
    3- Scomparsa dei disordini gastrointestinali.
    4- Regolarizzazione dell’alveo.
    5- Regolarizzazione della velocita’ di transito intestinale.
    6- Scomparsa del prurito anale.
    7- Scomparsa dei problemi emorroidali.
    8- Scomparsa del prurito alle parti intime.
    9- Aumento dell’emoglobina.
    10-Scomparsa delle coliche di fegato.
    11-Scomparsa dell’ipertrofia prostatica.
    12-Scomparsa delle extrasistoli, delle aritmie.
    13-Scomparsa della tachicardia e dell’ipertensione.
    14-Regolarizzazione della sintesi della melanina.
    15-Scomparsa dell’artrosi alle dita delle mani.
    16-Scomparsa del dolore agli occhi.
    17-Scomparsa di una modesta fotofobia.
    18-Regolarizzazione della iperlacrimazione.
    19-Normalizzazione dell’insofferenza al caldo.
    20-Normalizzazione dell’eccessiva sudorazione.
    21-Scomparsa del dolore alle tempie
    22-Scomparsa del dolore sopra l’orecchio
    23-Scomparsa dell’artrosi alle spalle
    24-Scomparsa della opacizzazione all’orecchio sinistro

    Di quali altre malattie ero portatore non e’ dato sapere.

    Peggioramenti:
    1- Nevrite batterica.
    2- Acufeni.
    3- Emicranie.

    Quindi anche le emicranie sono causate e sostenute da batteri.
    A questo punto e’ possibile fare delle estrapolazioni e delle previsioni.
    A mio modesto parere e’ altamente probabile che siano di natura batterica non solo malattie strettamente neurologiche come il morbo di Parkinson, l’Alzheimer, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la Sclerosi Multipla, la Distrofia Muscolare, il morbo di Canavan, etc.. ma anche malattie piu’ comuni come il Diabete.
    E’ anche molto probabile che siano di natura batterica alcuni tumori a cominciare da quello della pelle, dal tumore del colon-retto, della prostata, etc,,,
    Delle Intolleranze abbiamo gia’ detto che sono di natura batterica e forse lo sono anche le Allergie.
    Visto che controllano la sintesi dell’Emoglobina questi batteri sono la causa anche delle malattie a carico dei Globuli Rossi, dei Globuli Bianchi e delle piastrine?
    E nelle malattie coronariche c’entrano qualcosa?
    E nelle malattie Cardiovascolari
    E’ possibile che riescano ad alterare la sequenza aminoacidica del DNA e quindi a modificare il cromosoma?
    E se questo avviene e’ possibile che siano responsabili di molte delle malattie rare?
    E nell’Obesita’?
    E sull’invecchiamento cellulare e quindi nella vecchiaia c’entrano qualcosa?
    Quali altre malattie sono di natura batterica?
    A queste domande dovra’ rispondere la ricerca scientifica e per la comunita’ scientifica internazionale si apre un campo di ricerca vastissimo. Si dovra’ conoscere meglio questa classe di batteri e trovare il modo di eliminarli, sia con farmaci che con metodiche strumentali come, ad esempio, sistemi laser che possano raggiungerli ed eliminarli. Del resto, visto che sono riuscito a modificarli per due volte, significa che sono raggiungibili dai farmaci anche nel caso di batteri parodontali.
    In alternativa bisognera’ fare una mappatura delle neurotossine circolanti e trovare il modo di intercettarle e renderle innocue.
    Sara’ possibile effettuare la vera prevenzione primaria con on semplice esame del sangue per la ricerca delle neurotossine circolanti quali marcatori bioumorali dei batteri.
    Si passera’ dalla cura dei sintomi alla eliminazione delle cause, una rivoluzione copernicana.
    Questa importante scoperta potra’ dare speranza a chi attualmente speranze non ne ha.
    Il cammino sara’ lungo ma io credo che la comunita’ scientifica internazionale ve la fara’.
    Per cio’ che mi riguarda continuo la mia lotta giornaliera contro questi terribili batteri e continuo ad eliminare 3 o 4 sottospecie al giorno; non so se guariro’ mai, ma e’ certo che se non mi hanno ucciso finora non ci riusciranno a farlo nel prossimo futuro.
    Questa mia relazione termina qui con questo auspicio.

    Dr. Prof. COPPA GILBERTO
    Ex- DIRETTORE SETTORE
    FARMACOTOSSICOLOGIA ANALITICA
    OSPEDALE REGIONALE
    ANCONA

    RESIDENZA
    VIA ROSSINI 20
    60031 CASTELPLANIO ST ( AN )

    TEL. 0731 813838
    CELL. 345 2565426
    e-mail; [email protected]

    1. Gentile Gilberto. Purtroppo non siamo medici e non possiamo esserle d’aiuto.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non verrà pubblicato.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>