La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

di Salvina 0

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.


Le manifestazioni cliniche spesso non sono riscontrabili prima della pubertà e non sono rari i casi in cui la diagnosi viene posta durante l’adolescenza a causa dell’insorgere della ginecomastia o per le difficoltà di apprendimento, o in età adulta nel corso di accertamenti svolti a causa di infertilità di coppia.
I maschi con Sindrome di Klineferter risultano più esposti allo sviluppo di patologie autoimmunitarie quali lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, diabete mellito, disfunzioni tiroidee. In età adulta possono andare più facilmente incontro all’obesità e il rischio di contrarre un tumore alle mammelle è 20 volte superiore a quello degli altri uomini. Spesso la Sindrome comporta sè difficoltà di adattamento, ansia e un atteggiamento timido e passivo. Tuttavia è più probabile che queste siano conseguenze delle difficoltà di inserimento che i ragazzi possono incontrare nel gruppo dei pari dove possono essere fatti oggetto di scherno a causa della scarsa prestanza fisica e delle difficoltà nel mettere in atto comportamenti che richiedono forza fisica.

Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Klinefelter ma è possibile arginarne la manifestazioni attraverso una terapia ormonale con testosterone, da somministare sin dall’inizio dello sviluppo puberale, per aumentare volume e resistenza muscolare e incrementare la produzione pilifera. La ginecomastia, quando particolarmente evidente (circa il 10% dei casi) può essere trattata chirurgicamente. Eventuali problemi di linguaggio e di apprendimento possono essere risolti attraverso il ricorso a un logopedista.

La diagnosi prenatale può essere posta mediante amniocentesi (nel secondo trimestre di gravidanza) o villocentesi (nel primo trimestre di gravidanza). Rappresentano fattori predisponenti per l’insorgere della Sindrome l’avanzata età paterna o materna.

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