Oltre 130 malattie cerebrali potrebbero avere una base genetica

di Marco Mancini Commenta

Gli scienziati dell’Università di Edimburgo hanno isolato una serie di proteine che incidono su oltre 130 patologie del cervello, comprese le malattie come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, le epilessie e le forme di autismo e disabilità dell’apprendimento. Il team ha dimostrato che la proteina è cambiata relativamente poco nel corso dell’evoluzione, suggerendo che i comportamenti disciplinati e le malattie derivanti da queste proteine non sono cambiate significativamente nel corso di milioni di anni.

I risultati aprono diverse nuove vie verso la lotta contro queste malattie. Nella ricerca sono stati studiati campioni di tessuto cerebrale umano per isolare un insieme di proteine che possono incidere sulle malattie del cervello che sono la principale causa di disabilità medica nel mondo sviluppato secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità.

Il cervello è l’organo più complesso del corpo con milioni di cellule nervose collegate da miliardi di sinapsi. All’interno di ogni sinapsi c’è un insieme di proteine, che, come i componenti di un motore, si legano insieme per costruire una macchina molecolare chiamata densità postsinaptica – conosciuta anche come PSD. Sebbene gli studi sulla sinapsi degli animali abbiano indicato che la PSD potrebbe essere importante nelle malattie e nei comportamenti umani, sorprendentemente si è saputo poco sugli esseri umani.

Un team di scienziati, guidati dal professor Seth Grant del Wellcome Trust Sanger Institute e dell’Università di Edimburgo, hanno estratto la PSD dalle sinapsi dei pazienti sottoposti ad intervento chirurgico al cervello ed hanno scoperto che le loro componenti molecolari utilizzano un metodo noto come proteomica. E’ emerso così che 1.461 proteine, ognuna codificata da un gene diverso, si trovano nelle sinapsi umane. Ciò ha reso possibile, per la prima volta, identificare sistematicamente le malattie che colpiscono le sinapsi umane e fornisce un nuovo modo per studiare l’evoluzione del cervello e del comportamento.

Abbiamo scoperto che oltre 130 malattie cerebrali coinvolgono la PSD, molto più del previsto. I nostri risultati hanno dimostrato che la PSD umana è al centro di una vasta gamma di patologie umane che colpiscono milioni di persone

ha spiegato il professor Grant. Il professor Jeffrey L Noebels, docente di Neurologia, Neuroscienze e Genetica Umana presso il Baylor College of Medicine, ha aggiunto

Ogni settima proteina in questa linea è coinvolta in un disturbo clinico noto, e più della metà di loro sono recidive. Studiare la proteoma postsinaptica dà ora ai ricercatori un punto strategico di ingresso, e al resto di noi un posto in prima fila nelle neuroscienze per dipanare la complessità dei disturbi del cervello umano.

I risultati aprono diverse nuove possibilità nella lotta contro queste malattie.

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[Fonte: Sciencedaily]

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