Talassemia, nuovo test prenatale senza rischi

di Valentina Cervelli 1

Talassemia: è ora disponibile un nuovo test diagnostico prenatale senza rischi per il nascituro. L’esame è stato messo a punto a Palermo e presentato ieri a Roma.

Si tratta della celocentesi, un  test per il quale non è necessario bucare il sacco amniotico e la placenta al fine di scoprire se il bambino è affetto da talassemia. In questo caso il prelievo necessario al test viene effettuato per via vaginale. Per chi non ricordasse o non sapesse cosa questa malattia comporta, ne illustriamo brevemente le caratteristiche.

Sotto il nome di Talassemia, è conosciuta una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da un difetto di sintesi della proteina dei globuli rossi, l’emoglobina. Quest’ultima ha come scopo il trasporto dell’ossigeno nel sangue: le diverse sindromi talassemiche non sono altro che dei difetti di una o più catene proteiche dell’emoglobina.

Nel nostro paese, la più diffusa è l’anemia mediterranea, talassemia di tipo beta (come la catena di amminoacidi difettosa, n.d.r). L’importanza di questo test è data dalla gravità della conclamazione della malattia in caso di genitori entrambi portatori sani del difetto.

Tornando all’esame diagnostico, esso è stato messo a punto dopo 3 anni do studio ed un finanziamento di 70mila euro donato da una associazione benefica. In una nota si legge:

Lo studio, effettuato all’Ospedale V. Cervello di Palermo da un’equipe guidata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II, e svolto con la collaborazione del ginecologo greco George Makrydimas, è stato finanziato dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus.

Sulla sua efficacia non sono stati riscontrati dubbi.

La celocentesi, premiata nei giorni scorsi come migliore idea innovativa a Expobit 2010, il Salone Euromediterraneo dell’Innovazione Tecnologica di Catania, consente di avere diagnosi sicure al 100% già dal secondo mese di gravidanza, dando così ai genitori la possibilità di scegliere.

Il professore Aurelio Maggio, a capo della squadra di ricercatori che ha creato questo test non invasivo per diagnosticare la talassemia, spiega come poter avere una diagnosi precoce già al secondo mese possa evitare aborti terapeutici in funzione di una interruzione volontaria di gravidanza evitando stress psicofisico alla donna.

Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90% sceglie l’interruzione di gravidanza. Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo.

E conclude:

Non solo: si sta studiando la possibilità del trapianto in utero, sperando di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la Fibrosi cistica.

Chi cercasse supporto e maggiori informazioni riguardanti questa malattia può rivolgersi all’Associazione Emofilici Talassemici.

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