Cuore, un gene alla base del situs inversus

di Paola Commenta

 Torniamo ad occuparci di cuore, stavolta non per parlare di malattie cardiache tra le più conosciute e diffuse o di infarto, ma per trattare di un difetto congenito che colpisce una persona su diecimila: il situs inversus. Approfittiamo di una recente ricerca che ne ha scoperto il gene responsabile per sviluppare un argomento altrimenti poco noto e dibattuto. Opportuna una premessa su cosa sia il situs inversus. In sintesi chi nasce con questa condizione ha gli organi principali invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione, il situs solitus.

Il termine situs inversus è una forma breve della frase latina “situs viscerum inversus”, che significa “posizione invertita degli organi interni”. La destrocardia, con il cuore che si trova sul lato destro del torace, è stata osservata e disegnata per la prima volta da Leonardo da Vinci, poi riconosciuta da Marco Aurelio Severino nel 1643. Tuttavia, il situs inversus è stato descritto per la prima volta più di un secolo dopo da Matthew Baillie.

Gli scienziati di Princeton sembrano aver individuato un gene che potrebbe essere imputabile dei difetti cardiaci congeniti. Lo studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Nature Genetics, ha identificato, in un campione di piccoli pesci zebrafish e topi, il gene CCDC40 come responsabile del regolamento dello sviluppo embrionale dei tessuti.

I ricercatori hanno scoperto che gli animali con uno sviluppo da destra a sinistra degli organi interni risultano meno esposti al rischio di difetti cardiaci, al contrario degli esemplari con mutazioni genetiche del CCDC40, più vulnerabili al situs inversus, ovvero ad una crescita degli organi interni da sinistra a destra, fattore di rischio noto per i disturbi del cuore.

Solitamente chi nasce con situs inversus non ha conseguenze sulla salute ma non se il problema riguarda anche inversioni nelle strutture degli organi, ad esempio nell’aorta e nell’arteria polmonare.
Merito degli scienziati di Princeton aver approfondito le conseguenze di queste variazioni genetiche, scoprendo che anche le micro-strutture cellulari, come le ciglia, possono essere intaccate da questo difetto.

un disturbo noto come discinesia ciliare primaria – detta anche Sindrome di Kartagener – che ostacola l’espulsione dei muchi nelle prime vie respiratorie, incrementando il rischio di bronchite e polmonite.

[Fonte: Asca]

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