Genoma dimenticato, decifrato dal Cnr

di Tippi Commenta

L’Istituto di biomembrane e bioenergetica del Cnr, in collaborazione con il dipartimento di Bioscienze, biotecnologie e scienze farmacologiche dell’Università di Bari ha messo a punto una nuova tecnica che permette di decifrare le informazioni nascoste nel DNA mitocondriale aprendo così un nuovo orizzonte nello studio delle malattie genetiche. Le mutazioni del DNA miticodriale, infatti, possono portare a diverse patologie anche gravi. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature Methods.

Gli studiosi del Cnr hanno scoperto, partendo da frammenti di sequenze genomiche prodotte per tutt’altro scopo, che è possibile recuperare le informazioni necessarie a ricostruire completamente il DNA miticondriale. I mitocondri sono organelli presenti all’interno della cellula, ma essendosi evoluti separatamente, hanno un patrimonio genetico indipendente da quello nucleare racchiuso nei cromosomi.

Come ha spiegato Graziano Pesole, direttore dell’Ibbe-Cnr, che ha sviluppato l’innovativa metodica:

Il genoma mitocondriale, questa piccola molecola di Dna, è rimasto finora quasi ignorato dai ricercatori che si sono dedicati al sequenziamento dell’esoma, ovvero delle regioni di Dna codificanti per proteine, allo scopo di trovare mutazioni associate a malattie genetiche. Questa “caccia” alle mutazioni finalizzata alla ricerca di possibili terapie ha portato quindi all’elaborazione di protocolli sperimentali che non contemplano tutte le informazioni disponibili e necessarie, come quelle riguardanti il Dna mitocondriale e il suo contributo nella patogenesi di molte malattie genetiche.

Il DNA dei mitocondri, che costituisce circa il 2% del DNA cellulare assolve a funzioni di importanza vitale. Le mutazioni del genoma mitocondriale sono responsabili di malattie molto gravi in grado di compromettere le funzionalità del sistema nervoso o muscolare, ma anche di tumori e patologie degenerative, quali la sindrome di Leigh, di Pearson, diverse neuropatie e encefalopatie, che colpiscono in misura maggiore i bambini.

Decifrando l’intero genoma miticondriale sarà possibile finalizzare ricerche specifiche, e studiare malattie di cui non si conoscono i geni responsabili, aprendo a nuove prospettive di diagnosi delle malattie e delle relative terapie.

Via|CNR – Consiglio Nazionale delle Ricerche; Photo Credits|ThinkStock

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