Sindrome di Leigh

di Marco Mancini 1

Sindrome di Leigh

La sindrome di Leigh, o malattia di Leigh, è una rara malattia ereditaria degenerativa con molti sintomi, causata da problemi nei mitocondri. Le malattie mitocondriali sono una famiglia di malattie complesse con molte manifestazioni cliniche. La malattia di Leigh colpisce soprattutto il cervello e il sistema nervoso.

CAUSE: La malattia di Leigh è una malattia ereditaria. Ci sono modi diversi per i differenti tipi in cui può essere ereditata:

  • Trasmissione legata all’X. I maschi possono ereditare il cromosoma difettoso da una madre portatrice. Le bambine possono essere potratrici sane.
  • Trasmissione autosomica recessiva. Se entrambi i genitori sono portatori del gene, c’è un 25% di probabilità che ogni bambino possa essere colpito.
  • Trasmissione materna. La madre può essere compromessa e tutti i bambini sono a rischio di ereditare il gene.

SINTOMI: La sindrome di Leigh di solito inizia nella prima infanzia, in un’età compresa tra tre mesi e due anni. I primi segni sono spesso carenti capacità di succhiare, perdita di controllo del capo, e la perdita delle abilità motorie acquisite o del movimento. Inoltre ci possono essere perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni.

Quando la malattia progredisce, i sintomi possono includere anche generalizzata debolezza, mancanza di tono muscolare, episodi di acidosi lattica (il corpo diventa più acido del normale) e problemi respiratori. La morte avviene di solito entro pochi anni, anche se alcuni bambini sono sopravvissuti fino all’adolescenza. In rari casi, la sindrome di Leigh inizia durante la tarda adolescenza o all’inizio dell’età adulta e la progressione della malattia è più lenta rispetto alla forma classica.

DIAGNOSI: La diagnosi viene effettuata sulla base delle caratteristiche cliniche, le anomalie nella biochimica, e le scansioni cerebrali. I test genetici possono confermare il gene anormale in alcuni casi. Lo screening prenatale può essere possibile.

TERAPIANon c’è una cura per la sindrome di Leigh e il trattamento è limitato e solo parzialmente efficace. Esso comprende una dieta su misura per il singolo paziente, assegnazione di vitamine come la tiamina o vitamina B1, e terapia fisica, occupazionale e del linguaggio. I trattamenti farmacologici possono essere necessari per l’epilessia, problemi di movimento, e le complicanze cardiache o renali.

[Fonte: BBC]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Commenti (1)

  1. sou do brasil minha filha portadora,diagnosticada por fernando kok

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