Sla, scoperto nuovo gene possibile causa della malattia

di Valentina Cervelli Commenta

sla scoperto nuovo gene possibile causa malattiaUn passo in avanti nella lotta contro la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Una squadra internazionale di ricercatori ha scoperto il legame che intercorre tra la mutazione del gene PNF1 e la malattia. Lo studio, coordinato dal dott. John. E. Landers, è stato pubblicato sulla rivista di settore Nature. Ricordiamo: la Sla è una malattia di tipo neurodegenerativo che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule del sistema nervoso che regolano il movimento dei muscoli.

La patologia determina una progressiva paralisi di tutta la muscolatura scheletrica.  E sebbene scienziati di tutto il mondo siano focalizzati sulla ricerca di una cura, attualmente non vi è una terapia in grado di debellare la malattia. Lo studio in questione è stato condotto dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts in collaborazione con l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano – Centro “Dino Ferrari”, la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” e l’Università di Pisa.

Nel corso di questa ricerca gli scienziati hanno utilizzato una tecnologia all’avanguardia chiamata “exome sequencing” in grado di sequenziare le regioni codificanti dell’ intero genoma. Attraverso tale passaggio i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica risultano essere portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule ha il compito di codificare la proteina Profilina 1.

Commenta il professor Vincenzo Silani, uno dei ricercatori coinvolti:

Profilina 1 è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l'”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula.

La speranza è che questa scoperta possa portare ad una maggiore conoscenza della malattia e concorrere allo sviluppo di una terapia adeguata per la sua cura.

Fonte | Nature

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