Malattie rare: Simone, la distrofia e le barriere architettoniche

di Cinzia Iannaccio 2

Si celebra oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Si chiamano così perché colpiscono poche persone (in Europa è stato stabilito il limite di 2000 individui). Chi soffre di queste patologie, non solo ne patisce i sintomi ed i rischi, ma anche un isolamento socio culturale ed economico. E’ difficile raggiungere una diagnosi, attivare il giusto percorso di cure, ottenere esenzioni per medicinali costosi laddove esistano … perché se la malattia è rara, c’è meno investimento nella ricerca scientifica. Per tale motivo la giornata di quest’anno è dedicata alla cooperazione internazionale. Lo slogan: “Malattie rare senza frontiere”. Proviamo a raccontarvi una storia.

A noi di MedicinaLive preme in particolare ricordare le storie dei diretti interessati, dei pazienti, delle loro famiglie, alle prese con a quotidianità di una malattia rara, che forse aiuta meglio a far capire l’impatto sulla qualità della vita delle persone coinvolte. Puntiamo quindi l’accento su uno dei protagonisti del video ufficiale della giornata mondiale delle malattie rare. Si tratta di  Simone Gaito, 14 anni, da dieci con una diagnosi di Distrofia di Duchenne (la forma più grave della distrofia muscolare), tra i sintomi e la diagnosi sono passati 24 mesi. Le sue difficoltà motorie gli hanno complicato le possibilità di gioco: saltare, correre, andare in bici. Un’infanzia faticosa la sua, dovuta alla malattia che poco a poco toglie le forze ai muscoli (anche al cuore). Ma Simone è un grande sportivo ed è stato tra i protagonisti della squadra Albalonga Darco Sport nel Campionato Nazionale di Hockey in sedia a rotelle. Il suo mito è Francesco Totti. Vive a Roma, dove frequenta il primo anno di un Istituto per gli Studi Tecnici e Commerciali, dove però esistono troppe barriere architettoniche che non sempre gli permettono di svolgere tutte le attività con i suoi compagni. E non solo a scuola. Con la sua mamma Ada si sta impegnando a cambiare questo status quo e racconta al riguardo:

 “Affronto ogni giorno molte difficoltà. Per essere in grado di condurre la mia vita, tutta la mia famiglia deve fare uno sforzo incredibile, perché dipendo da loro. Quotidianamente qualcuno mi deve aiutare, mi deve condurre dai miei amici e in palestra, ecc. Questa condizione non consente a noi ragazzi di essere completamente indipendenti, le barriere fisiche mi impediscono di andare dove voglio. Voglio andare a scuola attraverso il cancello principalee vivere la mia vita, come tutti i ragazzi.”

 

Il video

Foto e fonte: Rare Disease Day

Commenti (2)

  1. UN SOLO COMMENTO ….MIO FIGLIO, 22 ANNI, TRASLAZIONE CROMOSOMICA SBILANCIATA TRA IL 2, 9 ED 11. COSA VUOL DIRE?
    QUESTO E’ QUANTO CHIESTOMI FINO AD ORA ……….RISPOSTA?
    SONO L’UNICO TERAPEUTA DI MIO FIGLIO

    1. Grazie per la tua testimonianza concreta, che racconta di più di quanto possano dire le parole dei ns articoli.

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