Malattie rare. Pemfigo, dalla diagnosi alla creazione di un’associazione: la storia di Giovanna

di Cinzia Iannaccio 15

 Il pemfigo è una malattia rara, autoimmune, di quelle che in Italia colpisce circa 5 persone ogni 100.000 e che è difficile da diagnosticare, perché si manifesta in modi diversi a seconda della tipologia, o perché a stento il medico è in grado di riconoscerne i sintomi. Giovanna è una ragazza pugliese a cui a soli 33 anni nel 2004 è stata diagnosticata questa patologia. In un certo senso è stata fortunata perché con lei ci sono voluti “solamente 6 mesi” per capire quale era il problema: cosa le provocava quelle dolorose bolle all’interno della bocca (non riconducibili ad un’afta come si pensava inizialmente) che avevano pian piano cominciato a diffondersi nel naso, dietro le orecchie, su tutta la testa, ed infine sul resto del corpo, pube compreso. Bolle che squamavano, laceravano la pelle e lasciavano fuoriuscire del liquido.

Insomma una situazione complicata e deprimente dal punto di vista psicologico oltre che fisico, fino alla diagnosi definitiva: pemfigo volgare (ovvero la forma più comune). Racconta la nostra amica:

“Il medico che mi ha fatto la diagnosi mi ha subito spiegato che era una malattia cronica, che non poteva essere guarita definitivamente. Fino ad una trentina di anni fa conduceva alla morte, a causa delle lesioni che alla fine si infettavano. Oggi non è più così fortunatamente, ci si può convivere, con l’utilizzo di alcuni farmaci. Essenzialmente si tratta di cortisone ed immunosoppressori. Così non ho potuto far altro che accettare ed iniziare la cura”.

I sintomi di Giovanna dopo qualche tempo sono scomparsi e nonostante qualche disturbo dovuto alle terapie effettuate ha ripreso la sua vita, fino a quando, dopo un anno, il pemfigo è tornato alla ribalta.

“E’ devastante scoprire che quella malattia ti accompagnerà per sempre; non è piacevole vedere scomparire il proprio ciclo mestruale a poco più di trent’anni, o avere l’osteoporosi. Sono questi insieme alla miastenia alcuni degli effetti collaterali degli immunosoppressori e del cortisone; è drammatico scoprire che non puoi fare a meno di quei 7-8 diversi medicinali ogni giorno, che hanno comunque questi risultati sul tuo corpo. Mi sono odiata”.

Parole difficili, ma concrete che hanno condotto la giovane paziente ad una reazione:

“ non volevo sentirmi sola, desideravo condividere i miei pensieri e le mie difficoltà con qualcun altro e così ho cominciato a cercare su internet, nei vari forum, delle persone che fossero affette da questa patologia ed insieme abbiamo deciso di dare origine ad una associazione, che si prendesse la briga di informare i pazienti come noi sulle ultime novità terapeutiche, ma che soprattutto informasse adeguatamente la classe medica. Era necessario comprendere ed attivare le iniziative per il riconoscimento del pemfigo tra le patologie rare e che qualcuno si occupasse di promuovere la raccolta dei fondi per la ricerca scientifica. Non ultimo: la legge sulle malattie rare stabilisce che dovrebbero esistere sul territorio un numero adeguato di centri o presidi per il controllo di queste malattie. Non ce ne sono abbastanza!”

Da qui la costituzione dell’ANPPI -Associazione Nazionale Pemfigo-Penfigoide Italia, di cui Giovanna è diventata la Presidente. Un impegno gravoso, ma che con impegno si sta portando avanti. Nei prossimi giorni presso l’IDI Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, in un convegno si farà il punto delle nuove scoperte scientifiche, soprattutto in seno alla diagnostica, ma anche in relazione al controllo degli effetti collaterali delle terapie e ai nuovi protocolli con farmaci innovativi, che stanno portando anche a remissione completa dei sintomi in alcune forme di pemfigo.

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Pemfigo e pemfigoide, lo stato della ricerca su queste malattie rare

[Fonte: ANPPI]

Commenti (15)

  1. Buongiorno a tutti, io ho un pemfigo volgare da 15 anni, ho incominciato manifestando bolle sul corpo e sulla testa, poi dopo la diagnosi , ho incominciato la terapia con cortisone ed immuno soppressori. Dopo circa un anno scomparivano dal corpo e dalla testa ed incominciarono nella cavità orale , nelle parti intime fino ad arrivare al naso. Era il 2009 ed il mio prof, mi consigliò un ciclo di RITUXIMAB ……4 cicli di una settimana per un mese in ospedale. Dopo circa 6 mesi erano scomparse tutte le bolle, ne usciva una ogni tanto, specialmente quando mi stancavo troppo….poi il riepilogo nel 2011, dopo le analisi del sangue, le mie desmogleine 1 e 3 si erano alzate molto.
    D`accordo con il mio medico, iniziai in aprile un altro ciclo di RITUXIMAB ….senonche circa alla fine della prima flebo di RIT.. ebbi uno shock anafilattico e finii in cure intensive….
    Ora, sembra, non possa più usare questo prodotto per il mio PEMFIGO…. MI CHIEDO….QUALE SARÀ LA MIA ALTERNATIVA ????! <3

  2. @ Ellade verga serta:
    Cia Ellade, come potrai vedere abbiamo seguito un convegno all’Idi sulla Malattia
    http://www.medicinalive.com/medicina-tradizionale/malattie-rare/pemfigo-pemfigoide-ricerca-malattie-rare/

    Ho segnalato il suo caso al dott. Didona dell’IDI, che giustamente mi dice che non può darle una risposta perché non conosce il suo iter clinico, non sa quali altri protocolli terapeutici lei ha già seguito…le immunoglobuline ad esempio? Può contattarlo all’IDI oppure via mail. In forma privata le giro l’indirizzo. ok? In bocca al lupo e a presto.
    Cin

  3. Buongiorno,
    anch’io sono in cura dal dott.Didona e Ellade è proprio in cura da lui……..grazie infinite Cinzia x l’attenzione che ha dato a noi ammalati tramite le nostre richieste nelle mail precedenti.

  4. AIUTO!!!sono e ospidale dAnnunzio non trovo aiuto per il diagnosa Pemfigo che mi fa sofrire gia da 2008.

  5. Mi servi un medico che puoi mi aiutare .Cheido un consiglio per la visita–mio nr.3891911453.Ringrazio per la informazione.

  6. @ Danute cirpiniene in Marinucci:
    Ciao, contatta direttamente l’Associazione ANNPI, loro sapranno consigliarti;)

  7. sono guarita , sono una miracolata dal penfigo. vero stavo morendo ma grazie al prof giannetti primario dermatologia policlinico di modena ma sopratutto per la miA IMMENSA FORZA E VOGLIA DI VIVERE CHE HO SEMPRE AVUTO :NEI MOMENTI PEGGIORI IO SCHERZAVO. . . CHI VUOLE SAPRE DI PIù E SE POSSO ESSERE D AIUTO OLTRE AL SITO VI DO MIOP xxxxx. SILVANA

    1. Ciao, sono Cinzia, BM di medicinalive. perrdonami se ho tolto il tuo numero di telefono. Il sistema in generale blocca i commenti con link e numeri telefonici, ma a volte fa cilecca e devo farlo io. E’ per una questione di privacy e sicurezza vostra. Troppo spesso siamo stati rimproverati al riguardo. Grazie per la pazienza

  8. silvana wrote:

    sono guarita , sono una miracolata dal penfigo. vero stavo morendo ma grazie al prof giannetti primario dermatologia policlinico di modena ma sopratutto per la miA IMMENSA FORZA E VOGLIA DI VIVERE CHE HO SEMPRE AVUTO :NEI MOMENTI PEGGIORI IO SCHERZAVO. . . CHI VUOLE SAPRE DI PIù E SE POSSO ESSERE D AIUTO….. SILVANA

  9. sono in cura all’IDI da 2 anni non sono guarita ma posso vivere normalmente la mia vita! è stata dura per un anno ho sofferto tantissimo avevo la bocca che non riesco a descrivere ci saranno state almeno 40 lesioni! e poi naso ,testa e inguine sono arrivata per caso all’IDI ma è stata la mia salvezza grazie alla dottoresa ZAMBRUNO e alla dottoressa CAMAIONE e per ultimo ma non certo ultimo dottorDIDONA gazie di cuore a tutti

    1. Grazie x la tua testimonianza;=)

  10. anche io soffro di pemfigoide ormai da un’anno e mezzo e non riesco a trovare una cura decente oltre gli corticosteroidi mi sono rimasti tutti i segni di ogni bolla che mi veniva ed ora che mi sta devastando anche i denti dopo aver avuto una bolla in bocca che chissa’ come era piena di sangue a differenza di tutte le altre che avevano un liquido trasparente e che non appena si levava la pelle bruciava intensamente e con una grandissima fatica a cicatrizarsi come le 7 o 8 che mi sono rimaste negli avambracci all’altezza dei bicipiti ma dietro,uguali alla terza foto partendo dall’alto (nelle foto che sono in questa pagina) a metà pagina. Ho letto presso di voi di questa associazione cercherò di trovare più informazioni, dicevo che leggendo questa pagina vengo a conoscenza di progressi fatti grazie a voi io non so più a che santo rivolgermi se qualcuno mi desse qualche aiuto e qualche informazione per trovare questa associazione o l’IDI della dottoressa Didona , finora ho usato come pomata il clobesol ed il medrol (CORTICOSTEROIDE)MA NON TROVO ALCUN BENEFICIO anzi sono farmaci pieni di effetti collaterali aiutatemi vi prego grazie Antonio.

  11. aiuto e da due anni ormai dopo il medrol (corticosteroidi)e la pomata clobesol(uguale) mi sono rimaste ulcere come nella terza foto partendo dall’alto che si trova circa a metà di questa pagina e all’altezza degli avambracci da entrambe le parti e tutti i segni lasciate dalle vecchie vesciche ormai sanate a differenza di queste ultime negli avambracci che è ormai da 6 mesi che le ho e non si cicatrizzano mai per ora chiedo aiuto per sapere di più sull’IDI e slla associazionesucitata ANPPI per questi farmaci innovativi di cui ho letto in questa pagina e su qualche consiglio da seguire che è sempre ben accetto se dato da persona con un pò di esperienza in più sull’argomento pemfigo e pemfigoide grazie antonio

  12. @ antonio:
    Ciao,sono Cinzia, BM di Medicinalive. Puoi contattare direttamente l’associazione. Alla fine dell’articolo c’è il link dell’ Anppi. E loro sapranno darti le info che chiedi. L’IDI è l’istituto Dermatologico Italiano che ha sede a Roma. Puoi trovare sull’elenco, i telefoni.

  13. Desidero che chi habisogno trovi aiuto.3386025554 silvana

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