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Malattie rare. Pemfigo, dalla diagnosi alla creazione di un’associazione: la storia di Giovanna

 Il pemfigo è una malattia rara, autoimmune, di quelle che in Italia colpisce circa 5 persone ogni 100.000 e che è difficile da diagnosticare, perché si manifesta in modi diversi a seconda della tipologia, o perché a stento il medico è in grado di riconoscerne i sintomi. Giovanna è una ragazza pugliese a cui a soli 33 anni nel 2004 è stata diagnosticata questa patologia. In un certo senso è stata fortunata perché con lei ci sono voluti “solamente 6 mesi” per capire quale era il problema: cosa le provocava quelle dolorose bolle all’interno della bocca (non riconducibili ad un’afta come si pensava inizialmente) che avevano pian piano cominciato a diffondersi nel naso, dietro le orecchie, su tutta la testa, ed infine sul resto del corpo, pube compreso. Bolle che squamavano, laceravano la pelle e lasciavano fuoriuscire del liquido.

Insomma una situazione complicata e deprimente dal punto di vista psicologico oltre che fisico, fino alla diagnosi definitiva: pemfigo volgare (ovvero la forma più comune). Racconta la nostra amica:

“Il medico che mi ha fatto la diagnosi mi ha subito spiegato che era una malattia cronica, che non poteva essere guarita definitivamente. Fino ad una trentina di anni fa conduceva alla morte, a causa delle lesioni che alla fine si infettavano. Oggi non è più così fortunatamente, ci si può convivere, con l’utilizzo di alcuni farmaci. Essenzialmente si tratta di cortisone ed immunosoppressori. Così non ho potuto far altro che accettare ed iniziare la cura”.

I sintomi di Giovanna dopo qualche tempo sono scomparsi e nonostante qualche disturbo dovuto alle terapie effettuate ha ripreso la sua vita, fino a quando, dopo un anno, il pemfigo è tornato alla ribalta.

“E’ devastante scoprire che quella malattia ti accompagnerà per sempre; non è piacevole vedere scomparire il proprio ciclo mestruale a poco più di trent’anni, o avere l’osteoporosi. Sono questi insieme alla miastenia alcuni degli effetti collaterali degli immunosoppressori e del cortisone; è drammatico scoprire che non puoi fare a meno di quei 7-8 diversi medicinali ogni giorno, che hanno comunque questi risultati sul tuo corpo. Mi sono odiata”.

Parole difficili, ma concrete che hanno condotto la giovane paziente ad una reazione:

“ non volevo sentirmi sola, desideravo condividere i miei pensieri e le mie difficoltà con qualcun altro e così ho cominciato a cercare su internet, nei vari forum, delle persone che fossero affette da questa patologia ed insieme abbiamo deciso di dare origine ad una associazione, che si prendesse la briga di informare i pazienti come noi sulle ultime novità terapeutiche, ma che soprattutto informasse adeguatamente la classe medica. Era necessario comprendere ed attivare le iniziative per il riconoscimento del pemfigo tra le patologie rare e che qualcuno si occupasse di promuovere la raccolta dei fondi per la ricerca scientifica. Non ultimo: la legge sulle malattie rare stabilisce che dovrebbero esistere sul territorio un numero adeguato di centri o presidi per il controllo di queste malattie. Non ce ne sono abbastanza!”

Da qui la costituzione dell’ANPPI -Associazione Nazionale Pemfigo-Penfigoide Italia, di cui Giovanna è diventata la Presidente. Un impegno gravoso, ma che con impegno si sta portando avanti. Nei prossimi giorni presso l’IDI Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, in un convegno si farà il punto delle nuove scoperte scientifiche, soprattutto in seno alla diagnostica, ma anche in relazione al controllo degli effetti collaterali delle terapie e ai nuovi protocolli con farmaci innovativi, che stanno portando anche a remissione completa dei sintomi in alcune forme di pemfigo.

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[Fonte: ANPPI]