Sindrome di Smith-Magenis, la storia di Josh

di Valentina Cervelli 2

 Immaginate una vita senza provare dolore. Intendiamo quello fisico. Può apparentemente sembrare una cosa bella. Nella realtà non lo è e corrisponde ad una malattia rara ben precisa, la sindrome di Smith-Magenis, dal nome di coloro che per primi l’hanno rilevata e derivante da una delezione del cromosoma 17. Oggi vi parliamo di Josh, e della sua storia di bambino senza dolore.

Josh  Hodgkiss ha solo tre anni e vive in Inghilterra, a Telford. Apparentemente sembra un bambino come gli altri, con la stessa voglia di giocare, ridere, saltare. Solo che Josh non prova dolore. Nemmeno quando cade e come tutti i bambini dall’inizio dei tempi si sbuccia le gambe.  Il piccolo, purtroppo negli anni si è reso protagonista di incidenti di diversa gravità, senza accorgersene: si è strappato le unghie, si è fatto un occhio nero. E’ arrivato a tagliarsi la lingua con un morso. Senza accorgersene.

Ecco che una vita senza dolore perde automaticamente ogni suo connotato positivo. Ovviamente per i suoi genitori è tutt’altro che facile mantenere la sua incolumità. Soprattutto perché non provando dolore Josh non percepisce la maggior parte delle azioni a rischio che compie come pericolose. E se ciò non bastasse, la sindorme di Smith-Magenis gli ha invertito gli ormoni del sonno. Il piccolo è sveglio quando gli altri dormono, e viceversa. L’insonnia grave è uno dei principali connotati della malattia.

I coniugi Hodgkiss fanno tutto ciò che è in loro potere per salvaguardare il figlio. Fino ad ora hanno speso circa 12mila sterline per rendere il più possibile la loro abitazione “a prova di Josh” e preservarlo dal dolore che non è in grado di sentire.

La sindrome da cui è affetto Josh presenta questo sintomo della “mancanza” del dolore nel 50% delle sue manifestazioni. Si tratta di una patologia spesso scambiata per autismo e che vede le persone coinvolte presentare dei tratti caratteristici specifici come un volto ampio con radice nasale larga, porzione mediana della faccia appiattita, mani corte e tozze, alluci piccoli e voce roca. In alcuni casi anche la capacità di linguaggio risulta compromessa, molto più di eventuali capacità cognitive.

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Commenti (2)

  1. io sono una madre che ha una figlia della stessa malattia , a 13 anni ed e una sofferanza continua x chi a questo problema . Però si deve andare avanti x l amore immenso che proviamo x i nostri bambini .

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