Tag: malattie ereditarie

Dizionario Medico Malattie / di Redazione -

Ellissocitosi ereditaria

Ellissocitosi ereditaria L’ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa ereditariamente in cui i globuli rossi hanno forma ovale. CAUSE: L’ellissocitosi colpisce circa una persona ogni 2.500, in particolare nell’Europa del Nord…

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Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Ehlers-Danlos La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzato da giunture estremamente sciolte, pelle iperelastica in cui facilmente spuntano lividi, e vasi sanguigni che si…

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Anemia di Fanconi

Anemia di Fanconi L’anemia di Fanconi è una malattia trasmessa ereditariamente che colpisce soprattutto il midollo osseo. Essa si traduce in diminuzione della produzione di tutti i tipi di cellule…

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Febbre mediterranea familiare

Febbre mediterranea familiare La febbre mediterranea familiare è una malattia trasmessa ereditariamente, che comporta febbri ripetute e l’infiammazione che colpisce spesso il rivestimento interno dell’addome, del torace o le articolazioni.

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Cardiomiopatia ipertrofica

Cardiomiopatia ipertrofica La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa spesso. L’ispessimento rende più difficile per il sangue lasciare il cuore, costringendo il cuore a lavorare…

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Sindrome di Hunter

Sindrome di Hunter La sindrome di Hunter è una malattia ereditaria in cui lunghe catene di molecole di zucchero (mucopolisaccaridi) non sono ripartite in modo corretto e si accumulano nel…

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Omocistinuria

Omocistinuria L’omocistinuria è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo della metionina. CAUSE: L’omocistinuria è una condizione ereditaria con carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare il…

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Atassia di Friedreich

Atassia di Friedreich L’atassia di Friedreich è una delle sindromi atassiche, descritta per la prima volta dal dott. Nicholaus Friedreich nel 1863. Si tratta di una forma di atrofia degenerativa…