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Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

Pubblicato da Salvina, in Malattie Genetiche, Medicina Biologica | 15 gennaio 2008 | 12:00

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I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.


La diagnosi è possibile attraverso l’analisi del cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico di un individuo. Questo tipo di accertamento rivela il numero e la struttura dei cromosomi e il tipo di cromosomi sessuali. Per analizzare il cariotipo è sufficiente esaminare i globuli bianchi ottenuti attraverso un semplice prelievo del sangue. E’ possibile studiare i cromosomi anche attraverso le cellule del midollo osseo, la placenta o il liquido amniotico, la diagnosi prenatale può essere dunque essere effettuata attraverso amniocentesi o villocentesi.

Le principali malattie causate dalle anomalie cromosomiche sono la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), la Sindrome di Klineferter, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome 18p (delezione di un frammento del cromosoma 18), Sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18), Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13), Sindrome di Turner (femmine con un solo cromosoma X), Sindrome di Williams (microdelezione del cromosoma 7).

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Commenti:

Sono stati scritti 10 commenti su "Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare."

  1. [...] gli embrioni così ottenuti sembrerebbero essere a rischio di anomalie cromosomiche e, inoltre, i bambini nati da cellule spermatiche di origine femminile potrebbero avere [...]

  2. [...] spontanea della gravidanza o indurre malformazioni fetali. Eventi legati piuttosto ad anomalie cromosomiche o a patologie della madre. Può invece verificarsi una nascita prematura quando la mamma è esposta [...]

  3. [...] inoltre che l’età della madre rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down . Infatti per quanto queste donne mostrino un ottimo stato di salute [...]

  4. Un nuovo seno, senza cicatrici con la TUBA (transumbilical breast augmentation) - MedicinaLive.com

    [...] la paziente viene ricoverata per esami in Day Hospital. In particolare le vengono effettuati gli esami del sangue, l’elettrocardiogramma, una accurata visita cardiologica ed anestesiologica. Solo a questo [...]

  5. [...] nell’uomo può insorgere a causa di anomalie genetiche (la Sindrome di Klineferter è una delle cause più comuni di ipogonadismo nell’uomo) o [...]

  6. [...] diagnosi prenatale, utile strumento per prevenire e conoscere tempestivamente eventuali anomalie del feto, è [...]

  7. TUTTI i GRAVI Danni dei Vaccini, con relativa bibliografia, meccanismi e documentazioni, li trovate su.
    http://www.mednat.org/vaccini/vaccini_base.htm

    dr. G. Paolo Vanoli

  8. Come la mettiamo dopo che avrete letto cio’ che vi invio sulle le campagne vaccinali ?
    Controllate tutto quanto, e’ tutto documentato con argomentazioni e dimostrazioni medico scientifiche anche pubblicate, effettuate da medici e ricercatori qualificati. Inoltre, in Italia, nella sola UMBRIA, la ns associazione ha raccolto quasi 5.000 segnalazioni di autismo…e l’Umbria e’ una piccola regione a densita’ di popolazione minima….pensate quindi a quanti bambini autistici ci sono in Italia, proporzionalmente e rispettivamente siamo attorno ai 150.000 malati e forse piu….malati di disfunzioni dello sviluppo che portano all’autismo, per le ischemie (e non solo quelle) indotte dai vaccini ! e tutto cio’ senza contare le epilessie, allergie, asma, malattie respiratorie, gastrointestinali, autoimmunitarie, distrofie, leucemie, cancri, sclerosi,. sids, malformazioni, down, ecc. ecc.
    In sintesi ecco cosa provoca l’inoculazione di un qualsiasi Vaccino in un corpo umano od animale:
    E’ il principio vaccinale stesso (introduzione di sostanze eterologhe=estranee) che deve essere rimesso in totale discussione in quanto portatore, con le varie sostanze altamente tossiche ed invasive e quindi destabilizzanti, introdotte con qualsiasi vaccino, di:
    - ischemie (vedi qui sotto l’articolo con le foto dimostrative)
    - Intossicazioni per mezzo delle tossine contenute nei vaccini per mezzo degli adiuvanti, contaminanti (piu’ o meno occulti, inseriti per errore od intenzionalmente dal produttore – vedi Baxter) che sono sostante pericolose, cancerogene (es. formaldeide), nanoparticelle, porzioni di DNA eterologo=estraneo dei virus vaccinali=proteine complesse a DNA, ecc. si creano anche delle reazioni immunitarie innaturali
    - infiammazioni a livello cellulare, tissutale e successivamente organiche o sistemiche, generando malassorbimento e malnutrizione e con il tempo anche malattie degenerative anche in eta’ adulta.
    - immunodepressione od immuneccitazione che perdurano per tutta la vita del soggetto, se non utilizza la Medicina Naturale.
    - mutazioni genetiche mitocondriali – vedi (A) + Universo Bambino – le mutazioni genetiche identificabili, sono trasmissibili alla prole.
    - alterazione del metabolismo cellulare, ciclo di Krebs, e quelle del pH del citoplasma, con immediate alterazioni delle funzioni cellulari (sintesi delle proteine e duplicazioni del dna) per lo stress ossidativo indotto, che puo’ divenire il piu’ importante fattore di destabilizzazione nutrizionale.
    - alterazione delle funzioni intestinali con: modifica del pH digestivo (+ rH e ro’), alterazione del sistema enzimatico, flora batterica autoctona, generando malassorbimento e di conseguenza malnutrizione sopra tutto cellulare, senza contare l’eccitazione della mucosa intestinale, sul sistema immunitario, sui villi, e sulle terminazioni nervose, anche per le acidosi indotte dall’introduzione delle sostanze vaccinali !
    - malnutrizione cellulare e corporea

    …insomma qualsiasi malattia puo’ essere indotta dai vaccini, grazie a Big Pharma ed ai medici vaccinatori !
    Visionare questo sito in English (con le citazioni bibliografiche)

    vedi anche: Vaccinazioni Pediatriche (dott. R. Gava, medico) + Danni Biologici dai Vaccini (dott. M. Montinari medico) + Danni neurologici dai Vaccini ….e cio’ grazie a Big Pharma + Big Pharma 2

    vedi anche il Meccanismo delle Mutazioni cromosomiche – cercare in questa pagina : Aberrazioni Cromosomiche + Meccanismi delle Mutazioni al DNA cellulare (del mitocondrio)

    http://www.mednat.org/vaccini/dannivacc.htm

    Dr. G. Paolo Vanoli – Giornalista specializzato in Sanita’ da 40 anni – Consulente in Scienza della Nutrizione e Medicine Naturali – info@vanoli.net

  9. [...] utile per poter effettuare l’Ultrascreen, uno strumento di diagnosi per la Sindrome di Down e la Trisomia 18 che si basa su un test combinato tra un esame ecografico con misura della translucenza nucale ed un [...]

  10. giulio




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