I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.

La diagnosi è possibile attraverso l’analisi del cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico di un individuo. Questo tipo di accertamento rivela il numero e la struttura dei cromosomi e il tipo di cromosomi sessuali. Per analizzare il cariotipo è sufficiente esaminare i globuli bianchi ottenuti attraverso un semplice prelievo del sangue. E’ possibile studiare i cromosomi anche attraverso le cellule del midollo osseo, la placenta o il liquido amniotico, la diagnosi prenatale può essere dunque essere effettuata attraverso amniocentesi o villocentesi.

Le principali malattie causate dalle anomalie cromosomiche sono la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), la Sindrome di Klineferter, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome 18p (delezione di un frammento del cromosoma 18), Sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18), Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13), Sindrome di Turner (femmine con un solo cromosoma X), Sindrome di Williams (microdelezione del cromosoma 7).