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2008

Febbre periodica, rara ed ereditaria

Pubblicato da liulai, in Cardiologia, Malattie Genetiche, Malattie Rare, Organi interni, Ricerca e Sperimentazione | 22 maggio 2008 | 10:00

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Clinici e ricercatori dopo anni di osservazione le hanno classificate come “febbri periodiche di origine genetica“. A queste malattie rare, purtroppo non ancora inserite nell’apposito elenco dal ministero della Salute, il V Congresso internazionale sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche ha dedicato quattro giornate di lavoro. La più frequente è la “febbre mediterranea familiare” da non confondere con l’anemia mediterranea. Precisa Raffaele Manna, direttore del Centro di ricerca sulle febbri periodiche del policlinico Gemelli di Roma:

“Si tratta di una febbre ereditaria alla quale si sovrappone il fattore ambientale visto che predilige le popolazioni del bacino Mediterraneo: ebrei, armeni, arabi, turchi, spagnoli, greci, italiani. Va ad aggiungersi poi un fattore, immunitario e la componente infiammatoria che secondo le ricerche più recenti può scatenare l’esordio della malattia.”

Il sintomo principale è la febbre improvvisa, di breve durata e periodica accompagnata da dolori addominali o toracici, da monoartriti ed eruzioni cutanee di vario tipo. Colpiti maschi e femmine sotto i venti anni di età. La diagnosi è tardiva, dopo 14 anni dai primi sintomi. Spiega Alberto Martini, direttore del Centro per le malattie auto infiammatorie all’ospedale Gaslini di Genova

“Oggi sappiamo che la febbre mediterranea familiare è una malattia autoinfiammatoria in particolare si è scoperto che l’immunità innata ha un ruolo chiave nel mettere a punto le strategie per la maturazione dell’immunità acquisita. Ebbene, si è compreso che queste febbri sono il risultato di difetti dell’immunità innata che inducono deficit dei meccanismi che innescano o spengono l’infiammazione”.

Il professor Giovanni Gasbarrini, direttore dell’Istituto di clinica medica del Gemelli di Roma, sottolinea come la febbre e gli stessi sintomi reumatici e cutanei siano in realtà espressione di un’infiammazione che non si spegne mai a causa di un difetto dell’immunità innata fortemente regolata dalla genetica. In questa malattia sono presenti alterazioni di uno o più geni, mutazioni che costituirebbero un vantaggio evolutivo, di resistenza dell’organismo a qualche patogeno.

Interessante è l’osservazione che contaminazioni batteriche a livello intestinale sono considerate un fattore scatenante dell’infiammazione che può colpire altri organi. Proprio in questi giorni i ricercatori degli Ospedali Riuniti di Bergamo hanno individuato una correlazione tra pericardite, l’infiammazione della membrana che riveste il cuore, e le febbri periodiche. La diagnosi si basa sulla storia del paziente e sulla caratterizzazione genetica eseguita nei due Centri di Roma e Genova. La terapia è una profilassi a vita con un alcaloide antichissimo, la colchicina. Lo studio di queste malattie permetterà dì acquisire nuove conoscenze sulle malattie autoimmuni e su strategie terapeutiche mirate.