Una donna italiana affetta dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth metterà al mondo una bambina sana grazie alla diagnosi preconcepimento , un tecnica di diagnosi prenatale effettuata non sull’embrione (pratica vietata nel nostro paese dalla legge 40) ma sull’ovulo. La donna ha avuto un’altra bimba, che oggi ha cinque anni, nata anch’essa perfettamente grazie alla diagnosi preimpianto in un un momento in cui nel nostro paese questa non era vietata. Dopo l’approvazione della legge 40 però la donna, che attualmente è al terzo mese di gravidanza, aveva dovuto andare in Turchia per cercare di avere un secondo figlio.
A realizzare il sogno della futura mamma sono stati però il biologo molecolare italiano Francesco Fiorentino , direttore del laboratorio Genoma di Roma, ed Ermanno Greco direttore del Centro di procreazione assistita dell’European Hospital capitolino, mediante la Diagnosi genetica preconcepimento (PCGD). La tecnica è stata illustrata sul numero di Gennaio della rivista “Prenatal Diagnosis” e prevede che l’analisi venga condotta sul globulo polare, una cellula che viene prodotta durante l’ovulazione e che può dare informazioni sul patrimonio genetico della donna. In questo modo tutti gli embrioni ottenuti saranno sani poichè derivanti da cellule uovo che non presentano alcuna anomalia.
Sono già 80 le coppie in attesa di questo tipo di analisi che permetterà di limitare fortemente il fenomeno, sempre crescente, del turismo procreativo e che è affidabile al pari della diagnosi preimpianto condotta sugli embrioni. Tuttavia la tecnica permette di diagnosticare solo l’eventuale presenza di anomalie genetiche e cromosomiche di origine materna e resta irrisolto il problema delle coppie portatrici di patologie ereditarie non infertili per le quali la speranza resta racchiusa nella modifica della legge 40. Attualmente è possibile diagnosticare attraverso la diagnosi genetica preconcepimento, un buon numero di patologie fra cui la corea di Huntington, la Sindrome dell’X fragile e la fibrosi cistica.